Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Теперь лаборантам надо было собрать все эти кусочки вместе – подобно частям пазла. Точно так же, как при сборке этой головоломки руководствуются рисунком на крышке коробки, группа специалистов Illumina сверялась с эталонным человеческим геномом, чтобы понять, из какого места взялся тот или иной фрагмент. Некоторые фрагменты оказались слишком загадочными, чтобы их точно локализовать, но в целом удалось реконструировать более 90 % моего генома.

Геномы разных людей почти не различаются. Но поскольку геном состоит из более чем 3 млрд пар оснований, эта небольшая вариабельная часть представлена миллионами различий. Большинство из них абсолютно безвредны. Однако некоторые могут привести к таким болезням, как фенилкетонурия, другие – к более распространенным заболеваниям, например раку или депрессии. Врачи-генетики компании Illumina проверили, нет ли среди моих геномных особенностей чего-то вызывающего опасения. Через несколько недель после моего визита в больницу Сатти получила результаты и позвонила мне.

Она сказала: «Я решила позвонить по телефону, а не назначать личную встречу, потому что в вашем материале не нашли ничего клинически важного. Карл, у вас прекрасные результаты!»

Сатти сообщила, что у меня нет ни одной доминантной мутации, которая могла бы вызвать заболевание, присутствуя всего в одном экземпляре. Не унаследовал я и двух копий опасных рецессивных мутаций. Однако секвенирование выявило аллели, которые могли бы повлиять на то, как я буду реагировать на прием определенных лекарств. Если случится так, что я заболею гепатитом, мне нежелательно будет использовать для лечения комбинацию интерферона и рибавирина.

Кроме того, как и многие другие люди, я был носителем. То есть у меня были рецессивные аллели в одном экземпляре. Если мои дети унаследовали этот вариант от меня, а второй такой же от Грейс, то у них могут развиться генетические заболевания. В начале 2000-х гг., когда мы с Грейс стали родителями, технология секвенирования ДНК была еще слишком незрелая, чтобы можно было получить список всех моих аллелей. Лучшее, на что мы могли тогда надеяться, – что наших дочерей проверят на несколько заболеваний, таких как фенилкетонурия.

Оказалось, что я носитель двух мутаций, вызывающих генетические заболевания, о которых я даже ничего не слышал: одно – недостаточность маннозсвязывающего лектина, другое – средиземноморская семейная лихорадка. Мне пришлось поискать информацию, чтобы понять, в чем заключаются эти конкретные заболевания. Я узнал, что недостаточность маннозсвязывающего лектина ослабляет иммунную систему, приводя у детей к таким заболеваниям, как диарея и менингит. Средиземноморская семейная лихорадка вызвана мутацией в гене mefv , она вызывает у людей приступы боли из-за воспалений в области живота, легких и суставов.

Я не знаю точно, от кого из родителей унаследовал эти мутации, но бьюсь об заклад, что дефектный ген mefv я получил от отца. Эта мутация распространена среди людей армянского, арабского, турецкого и еврейского происхождения. Среди других этнических групп, например, таких как ирландцы – предки Грейс, мутация встречается довольно редко. Вероятность того, что у Грейс тоже оказался дефектный вариант гена mefv , невероятно мала. В худшем случае мои дочки – просто носители, как и я.

И это все. Благодаря тому, что генетика развивается уже более 100 лет, мне удалось взглянуть на свой геном, хотя еще совсем недавно такой возможности не было, – но оказалось, что нам с Сатти почти нечего там обсудить. Через неделю после нашего телефонного разговора я сел в поезд до Бостона, чтобы принять участие во встрече «Узнай свой геном». Во время обеда представитель Illumina зарегистрировал меня на защищенной веб-странице, где в изящном оформлении были представлены мои результаты. В таблице с двумя столбцами цветных букв я мог посмотреть сравнение своего генома с эталонным. Где ДНК различалась, там цвета букв не совпадали. Помимо тех аллелей, что связаны с заболеваниями, Illumina выявила еще несколько – отвечающих за внешние признаки. Они мне показались малозначительными. Illumina утверждала: «Если вы европеоид, то у вас довольно высокие шансы облысеть». Меня, конечно, можно назвать европеоидом, но я обладатель густой копны волос. «У вас мощные мышцы», – сочинял сайт.

В целом у меня осталось ощущение, что это все мило, но скучновато. Конечно, я не хотел острых ощущений, которые получил бы, если бы у меня обнаружили херувизм. Но возможность посмотреть на свой собственный геном не должна быть скучной. Я был абсолютно уверен, что если бы мог копнуть глубже или, говоря точнее, если бы я заручился помощью некоторых ученых, чтобы копнуть глубже, то я бы смог узнать намного больше о наследственности.