Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Однако другие ученые посчитали, что пример фенилкетонурии обнаруживает серьезные недостатки исследований, обращенных исключительно на гены [338] См.: Panofsky 2014; Yudell 2014. . С первых дней существования генетики исследователи понимали, что говорить о гене, «ответственном» за признак или заболевание, ошибочно. Гены не обладают такой властью. Они существуют в определенной среде, и их влияние может быть различным в различных условиях. Например, Томас Морган наблюдал, как мутация вызывала у его мух рост дополнительных ног, но только при низких температурах.

Когда исследователи создали диету для фенилкетонурии, она стала лучшей иллюстрацией пластичности генов. В 1972 г. британский биолог Стивен Роуз заявил, что пример ФКУ показывает, насколько бессмысленно говорить о чем-то вроде гена «высокого интеллекта». Вариация гена pah может привести к низким результатам тестов на интеллект, если ребенок останется без лечения. Но тот же ребенок покажет нормальный результат, если будет получать нужное питание.

«Следовательно, окружающая среда победила генетические недостатки в человеке, – утверждал Роуз. – Говорить о генах высокого интеллекта или пытаться рассматривать генетическую программу отдельно от окружающей среды, в которой она реализуется, – это одновременно и лицемерно, и ошибочно» [339] Rose 1972. .

Независимо от того, кто какую мораль вынес из истории с фенилкетонурией, общее мнение таково: наука одержала полную победу над болезнью. В 1995 г. журналист Роберт Райт использовал историю о ФКУ для критики идеи, что наш интеллект полностью определяется генами, которые мы наследуем. В отсутствие лечения, отмечал Райт, вызывающая ФКУ мутация обязательно приведет к тяжелой умственной отсталости у детей. «Оказывается, – жизнерадостно писал он, – если посадить всех детей на диету с низким содержанием аминокислоты фенилаланина, болезнь исчезнет» [340] См.: Wright 1995. .

Надо сказать, что ни Райт, ни Роуз, ни Коллинз не были больны фенилкетонурией сами и не должны были заботиться о детях с этим заболеванием. Даже с самыми сложными диетами и добавками, которые может предложить медицина, ФКУ не исчезнет. С 1950-х гг. детей с ФКУ начали спасать от тяжелого повреждения мозга, но для этого им приходилось постоянно питаться противным бульоном. С годами еда для больных ФКУ стала вкуснее, но дети, растущие на диете с низким содержанием фенилаланина, по-прежнему вынуждены видеть, как их друзья объедаются пиццей и мороженым, и ощущать свою отчужденность от общества [341] Paul and Brosco 2013. .

Когда первое поколение детей с ФКУ выросло, врачи разрешили им перейти на нормальное питание. Но как только фенилаланин вновь хлынул в их организмы, у них начали проявляться симптомы заболевания. Поэтому люди с ФКУ вынуждены соблюдать диету пожизненно. Очень часто бывает трудно подобрать полноценный рацион на каждый день, избегая даже малейшего следа фенилаланина. Пока что эта болезнь олицетворяет напряженные переговоры между наследственностью и миром, в котором она проявляется.

В 1901 г. Уильям Бэтсон отправил в Королевское общество срочное сообщение о «явлениях наследственности». Эти явления, объяснял Бэтсон, убедительно свидетельствуют в пользу заново открытой и лишь сейчас оцененной по достоинству работы Грегора Менделя. Бэтсон вместе с другими учеными подтвердил наблюдаемые Менделем закономерности. По мнению исследователя, эти закономерности настолько достоверные и важные, что заслуживают высочайшего научного титула: их следует назвать законом Менделя [342] Bateson and Saunders 1902. .

Научные законы описывают некоторые закономерности во Вселенной обычно с помощью короткого изящного уравнения. Исаак Ньютон открыл законы движения, получившие его имя. Имя Роберта Бойля увековечено в законе Бойля, связывающем объем и давление газа. Работа Менделя позволяет выразить наследственность тоже количественно. У родителей есть равные шансы передать потомкам одну из двух копий какого-то определенного гена. Закон Менделя гласит, что доминантные и рецессивные признаки будут проявляться у потомков в соотношении «три к одному». И неважно, идет ли речь о морщинистой форме горошин или фенилкетонурии у людей. Значения будут одинаковы.

Безусловно, открытие Менделя – одно из важнейших в науке. Но эта закономерность на самом деле не представляет собой универсальный закон. Законы движения Ньютона будут так же верны в далекой галактике, как и здесь, на Земле. Они выполнялись 13 млрд лет назад, в младенчестве Вселенной, и выполняются до сих пор. У закона Менделя более узкие рамки. Он работает лишь там, где существует жизнь, – т. е., насколько нам известно, только на нашей планете. При этом, когда около 4 млрд лет назад жизнь появилась в виде одноклеточных микроорганизмов, закон Менделя еще не существовал. Микроорганизмы совсем не похожи на горох и людей, и поэтому у них нет ни доминантных, ни рецессивных признаков.