Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

В то же время, отчасти благодаря брошюре Перл Бак «Ребенок, который не стал взрослым», многие родители умственно отсталых детей отбросили чувство стыда и объединились. Хотя существовало множество причин возникновения умственной отсталости, родители направили свои усилия на ФКУ, они хотели, чтобы исследованиям этого заболевания и разработке методов ухода была оказана более серьезная поддержка. Во время Национальной недели умственно отсталых детей в 1961 г. президент Джон Кеннеди пригласил в Белый дом двух сестер с ФКУ, Кэмми и Шейлу Макграт.

У обеих девочек была фенилкетонурия, но она повлияла на их жизнь совершенно по-разному. Старшей сестре, Шейле, диагностировали ФКУ, когда ей был уже год. К тому времени она получила настолько сильные повреждения мозга, что теперь, в семилетнем возрасте, жила в специализированном заведении. Для родившейся в семье Макграт два года спустя Кэмми доктора использовали тест Сентервола с подгузником и диагностировали у нее ФКУ в возрасте трех недель. Родители немедленно обеспечили младшей дочке диету из специального белкового порошка и продуктов с низким содержанием белков. Она избежала такого отравления, как у Шейлы, и теперь в возрасте пяти лет была здорова и жила дома.

Когда семья Макграт пришла в Зал совещаний в Белом доме, Кеннеди лично приветствовал их. Он подвел Кэмми к лошадке-качалке и смотрел, как девочка на ней раскачивается.

«Ай да девочка! – сказал президент. – Ваши дети самые воспитанные из всех, кто бывал в Белом доме, включая тех, кто здесь живет» [326] Hunter 1961. .

Визит семьи Макграт был увековечен официальным фотографом Белого дома [327] White House Photographs 1961. . Кэмми с родителями стоит около президента, они смотрят на Шейлу. Девочка сидит на той же лошадке, ее взгляд устремлен куда-то в сторону. В мае следующего года Шейла и Кэмми появились на страницах журнала Life , позируя для фоторепортажа о тесте Гатри [328] “New Way to Detect a Dread Disease” 1962. . Кэмми с заплетенными в косички волосами широко улыбается, глядя поверх горы белкового порошка, высыпанного на стол. Шейла с коротко остриженными волосами в темном платье сидит в кресле-качалке в стороне от стола.

Немая сцена имеет вполне понятный смысл: современная медицина позволила Кэмми избежать судьбы Шейлы. «Это не приговор, – объявили в The New York Times . – Если поставить диагноз достаточно рано, фенилкетонурию удастся контролировать и ребенок сможет жить нормальной жизнью» [329] ”U. S. Panel Urges Testing at Birth” 1961. .

В декабре 1961 г. комиссия, назначенная администрацией Кеннеди, занялась введением обязательного скрининга всех новорожденных на ФКУ. В 1963 г. в Массачусетсе был принят закон об обязательном тестировании на это заболевание, вскоре такие же законы появились в остальных штатах. В течение десяти лет было проверено 90 % американских детей, и Гатри с другими исследователями разработали программу тестирования на ФКУ для других стран. В последующие годы в скрининг новорожденных были добавлены другие наследственные заболевания, чтобы дети как можно раньше получили необходимую помощь. К 1970-м гг. первое поколение детей, лечившихся от фенилкетонурии с рождения, достигло зрелости. Они смогли окончить школу, работали, вели обычную жизнь. В 2001 г. аспирантка Трейси Бек стала первым человеком с ФКУ, получившим докторскую степень [330] Beck 1998. . Будучи астрономом, она участвовала в создании Космического телескопа имени Джеймса Уэбба. Тысячелетиями люди, унаследовавшие мутацию в гене pah , смотрели на небо и не могли назвать светила, которые видели. Теперь Бек помогала расширить кругозор человечества до самых отдаленных частей Вселенной.

В 1957 г. администрация Вайнлендской спецшколы решила проверить всех воспитанников на фенилкетонурию. Один из немногих положительных результатов был у Кэрол Бак.

В некотором смысле результат не был новым: Пенроуз поставил данный диагноз 20 лет назад, используя незатейливый тест Фёллинга. Но на этот раз администрация сообщила о нем Перл Бак. Писательница, наконец, смогла узнать название заболевания Кэрол – почти через 40 лет после того, как оно изменило ее собственную жизнь.

Это название было незнакомым для Бак. Чтобы изучить тему, она поехала в 1958 г. в Норвегию и отыскала лично Фёллинга. Она узнала у 70-летнего доктора все что могла. Затем Перл написала письмо своему бывшему мужу, Лоссингу. Она объяснила ему, что они связаны невидимой нитью, о которой никто не знал. После того как Перл и Лоссинг развелись, он женился еще раз. От второй жены у него было два здоровых ребенка. В письме Перл предупредила Лоссинга, что они, возможно, получили от него опасное наследство.