Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Перл и Лоссинг не могли даже представить, что с их ДНК было что-то не так, поскольку их вторая копия гена pah компенсировала мутацию. У них производилось достаточно фенилаланингидроксилазы для нормального обмена веществ. Но, когда ребенок – в данном случае Кэрол – наследует дефектные копии гена pah от обоих родителей, он вообще не может синтезировать нужный фермент и будет страдать от заболевания.

После того как Фёллинг и Пенроуз предсказали, что ФКУ вызывается рецессивными факторами, прошло 50 лет, прежде чем ученые наконец увидели эти факторы собственными глазами. Однако к тому времени жизнь людей с ФКУ существенно изменилась в лучшую сторону. А дети, родившиеся с ФКУ, при надлежащем уходе никогда не столкнутся с такими проблемами, какие были у Кэрол Бак.

Путь к излечению начался в 1949 г., когда англичанка Мэри Джонс принесла свою 17-месячную дочь Шейлу в детскую больницу в Бирмингеме. Шейла не могла стоять и даже сидеть и не интересовалась окружающим миром. Один из врачей больницы, Хорст Биккель, обследовал Шейлу и сообщил матери, что у ребенка фенилкетонурия. «Ее мать совершенно не впечатлилась, когда я с гордостью показал ей свою восхитительную бумажку с хроматограммой, на которой было очень четкое пятно фенилаланина из мочи ее дочери, доказывающее диагноз» [322] Цит. по: Bickel 1996, p. S2. .

Джонс хотела знать, что Биккель собирается делать после того, как определил болезнь Шейлы. Биккель объяснил, что ничего сделать нельзя.

Джонс не приняла его ответ. Она вернулась на следующее утро с настойчивой просьбой помочь. Когда Биккель снова отказал, Джонс начала приходить каждое утро с одной и той же просьбой.

«Она была очень расстроена и не принимала во внимание, что тогда не было известно лечения ФКУ, – рассказывал Биккель. – Мог ли я помочь?»

В то время у Биккеля было мало оснований считать, что он сможет. Лайонел Пенроуз уже попробовал разработать диету для больных фенилкетонурией, но без каких-либо видимых результатов. Пенроуз был убежден, что умственная отсталость не возникает из-за неспособности организма перерабатывать фенилаланин. Он полагал, что, напротив, оба симптома имеют одинаковую причину. Диета вылечила бы отсталость с такой же вероятностью, с какой очки помогли бы старику избавиться от морщин.

Но мать Шейлы была до такой степени настойчива, что Биккель решил поговорить с несколькими коллегами о диете при ФКУ. Он узнал, что лондонский биохимик Луис Вольф уже придумал, какой приготовить бульон, чтобы он мог обеспечить белком людей с ФКУ, не отравляя их фенилаланином. Когда Вольф предложил кормить этим бульоном пациентов в больнице Грейт-Ормонд-Стрит, его начальник сказал, что в его рабочие обязанности не входят безумные методы лечения неизлечимых заболеваний. Вольф дал свой рецепт Биккелю; тот последовал указаниям лондонского коллеги и работал в лаборатории с пониженной температурой – чтобы смесь не испортилась.

В конце концов Биккель приготовил достаточные запасы бульона для Шейлы. Он проинструктировал Джонс, что девочка не должна есть ничего другого. К счастью, уровень фенилаланина в крови Шейлы упал и не поднялся обратно – в отличие от того, что наблюдалось в экспериментах Пенроуза за 15 лет до этого. Появились даже признаки улучшения состояния мозга. Через несколько месяцев она начала сидеть, затем стоять, затем ходить с поддержкой. Даже ее затхлый запах исчез. Но когда Биккель рассказал об этом своим коллегам по больнице, его подняли на смех. Они были уверены, что Шейла поправилась только благодаря дополнительному вниманию, которое ей оказывали. Биккель решил, что есть только один способ убедить их: отменить Шейле диету.

Не говоря Джонс, Биккель тайно добавил в состав бульона фенилаланин. Уже на второй день измененной диеты состояние Шейлы начало ухудшаться. Еще через некоторое время она перестала улыбаться, смотреть в глаза и даже ходить. Биккель и его сотрудники рассказали Джонс о секретной манипуляции и вернули девочке диету с низким содержанием фенилаланина. Хотя произошедшие с Шейлой изменения были достаточным доказательством для Биккеля, он не думал, что они убедят его скептически настроенных коллег. Он получил от Джонс разрешение поместить Шейлу в стационар и вернуть в ее диету фенилаланин. На этот раз Биккель фиксировал ухудшение ее состояния на кинопленке – снимая немое кино [323] New England Consortium of Metabolic Programs 2010. .