Мэтт Ридли - Геном

Практически все, из чего состоит наш организм, от во­лос до гормонов, — это белки или продукты их химической активности. В свою очередь, каждый белок — это трансли­рованный ген. Все биохимические реакции в организме проходят под контролем особых белков — ферментов. Даже процессы копирования и сборки молекул ДНК и РНК — ре­пликация и транскрипция — тоже находятся под контролем белков. Белки принимают участие в регуляции считывания генов. Чтобы запустить транскрипцию, регуляторные бел­ки прикрепляются к особым областям ДНК в начале гена — промоторам и энхансерам. В каждой ткани организма работа­ют только строго определенные гены.

Во время репликации генов иногда происходят ошиб­ки. Буква (нуклеотид) может быть пропущена или заменена другой буквой. Иногда целый фрагмент ДНК может быть удвоен, пропущен или развернут на 180°. Такие события на­зываются мутациями. Большинство мутаций никак не прояв­ляют себя. Например, если происходит замена одного кодо- на другим, кодирующим присоединение той же аминокисло­ты. (Четыре нуклеотида по три в каждом кодоне образуют 64 комбинации, которые кодируют только 20 аминокислот. Поэтому многие аминокислоты кодируются несколькими кодонами.)

Человечество накапливает примерно 100 новых мута­ций за одно поколение. Может показаться, что это не так много, ведь в геноме человека более миллиона кодонов. Но даже одна мутация в неудачном месте может оказаться фа­тальной.

Нет правил без исключений.

-Ф Не все гены человека находятся на его 23 хромосомах. Часть генов содержится внутри микроскопических клеточных включений, называемых митохондриями. Эти гены унаследованы еще с тех времен, когда мито­хондрии были самостоятельно живущими микроорга­низмами.

-Ф Не все гены являются фрагментами молекулы ДНК. Гены некоторых вирусов записаны в молекуле РНК.

-Ф Не все гены кодируют белки. Конечными продуктами некоторых генов являются молекулы РНК, в частно­сти рибосомальные и транспортные РНК.

-Ф Не всеми биохимическими реакциями управляют бел­ки. В некоторых реакциях в качестве катализаторов выступают молекулы РНК.

-Ф Не все белки кодируются одним геном. В построении некоторых белков участвуют несколько генов. И на­оборот, один ген может кодировать несколько белков в результате альтернативного сплайсинга информа­ционной РНК.

-Ф Не все 64 кодона определяют аминокислоты. Три из них, называемые стоп-кодонами, означают конец трансляции.

-Ф И наконец, не все фрагменты ДНК являются частями генов. Напротив, большая часть ДНК в хромосомах — это случайные последовательности нуклеотидов или многочисленные повторы, которые редко транскри­бируются в информационные РНК или никогда не транскрибируются. Такая ДНК называется бессмыслен­ной или эгоистичной.

Это тот минимум, который вам необходимо знать. Теперь можем приступать к экскурсии по геному человека.

Стремительное развитие генетики в последние два де­сятилетия называют не иначе как революцией. Начиная с 1990-х годов, когда в практику вошли новые методы ам­плификации (копирования участков хромосомы в лабора­торных условиях) и секвенирования (расшифровки) ДНК, каждый год приносит больше открытий, чем было сдела­но за все предыдущие годы, начиная со старины Менделя. Генетика развивается столь стремительно, что уследить за тем, как изменяются наши представления о фундамен­тальных основах жизни и наследственности не успевает не только широкая публика, но и специалисты. Это порожда­ет массу слухов и домыслов о страшных мутантах, которых коварные ученые штампуют в своих лабораториях, тогда как поразительные открытия новых методов диагностики и лечения генетических заболеваний, включая рак, оста­ются незамеченными или непонятыми. Книга Мэтта Ридли очень актуальна. Просто и доступно автор представил исто­рию генетики от первых догадок до ошеломляющего про­рыва, начавшегося с открытия структуры ДНК Уотсоном и Криком. Ридли не ограничивается сухими фактами из на­учных публикаций. Он удивительно точно передает атмос­феру неформальных научных дискуссий, когда ученые, не опасаясь критики строгих рецензентов, позволяют себе вы­сказывать рискованные гипотезы и резко критиковать сво­их оппонентов. На английском языке книга вышла в свет в конце 1999 года, в канун нового тысячелетия. С тех пор прошло уже почти семь лет. Год 1999-й уже кажется исто­рией. Одни гипотезы, о которых пишет Ридли, уже под­тверждены экспериментально, другие оказались ложными. Тем не менее книга Genome: the autobiography of a species in 23 chapters по-прежнему занимает верхние позиции в рейтин­гах продаж по всему миру. В ней есть то, что не устаревает: дух научных открытий и история генетики, представлен­ная со всем драматизмом споров, дискуссий, озарений од­них ученых и черной завистью других.