Мэтт Ридли - Геном

J До этих пор под мутациями понимали только изменения ^ыЯк во внешнем виде растений.

Идеи Менделя заинтересовали Гаррода. Вполне вероят­но, думал он, что болезнь наследуется от обоих родителей и проявляется из-за того, что в организме не хватает како­го-то вещества. Будучи хорошим специалистом не только в генетике, но и в химии, он знал, что потемнение мочи и ушной серы связано с присутствием в них гомогентизино- вой кислоты. Эта кислота синтезируется в организме лю­бого человека, но быстро разрушается и выводится. Гаррод предположил, что причиной накопления гомогентизино- вой кислоты может быть то, что перестает работать катали­затор, участвующий в ее разрушении. Гаррод знал, что ката­лизаторами биохимических реакций выступают ферменты, представляющие собой белки. Следовательно, наследуемый признак (ген) связан с отсутствием всего одного соедине­ния. У больных людей этот ген производит дефектный бе­лок. Но если из двух генов дефективным является только один, болезнь не проявляется, так как одного полноценно­го гена оказывается вполне достаточно, чтобы компенсиро­вать дисфункцию другого.

Так появилась теория Гаррода о «врожденных ошиб­ках метаболизма», из которой следует гораздо более фун­даментальное предположение о том, что гены кодируют катализаторы химических реакций по принципу «один ген — один белок». Гаррод писал: «Врожденные ошибки ме­таболизма происходят в результате сбоя на одном из этапов в цепи химических реакций, вызванного отсутствием или дисфункцией определенного фермента». Поскольку фер­менты — это белки, можно сказать, что именно в белках заложена «химическая индивидуальность особи». Книга Гаррода, изданная в 1909 году, тщательно рецензировалась и была положительно воспринята, но все рецензенты упу­стили самое важное в этой работе. Они хвалили автора за выяснение причины редкого заболевания, но никто из них не обратил внимания на фундаментальное значение откры­тия. Теория Гаррода оставалась незамеченной в течение последующих 35 лет, пока не была вновь открыта. К тому времени появилось много новых подтверждающих ее фак­тов и теорий наследственности, а Гаррод уже десять лет как был мертв (Beam A. G., Miller Е. D. 1979. Archibald Garrod and the development of the concept of inborn errors of me­tabolism. Bulletin of the History of Medicine 53: 315-328; Childs B. 1970. Sir Archibald Garrod's conception of chemical individu­ality: a modern appreciation. New England Journal of Medicine 282: 71-77; Garrod A. 1909. Inborn errors of metabolism. Oxford University Press, Oxford).

Теперь нам известно, что основное назначение генов состоит в сохранении рецептов синтеза белков. Именно белки выполняют почти все химические, структурные и регуляторные функции организма. Они продуцируют энер­гию, борются с инфекцией, переваривают пищу, образуют волосы, переносят кислород и пр. Абсолютно все белки появились потому, что в организме есть гены, в каждом из которых закодирована структура определенного белка. Но обратное утверждение будет неверным. Есть гены, ко­торые не кодируют белки, например гены рибосомальных РНК, лежащие на хромосоме 1. Но даже эти гены нужны для того, чтобы создавать другие белки. Предположение Гаррода совершенно верно: от своих родителей мы насле­дуем огромный список рецептов по приготовлению раз­ных белков или по созданию устройств, необходимых для синтеза белков, и ничего больше.

Современники Гаррода упустили основную мысль его учения, но по крайней мере воздали должное его таланту. К сожалению, этого нельзя сказать о человеке, чьи идеи он наследовал, — Грегоре Менделе. Даже трудно представить себе, насколько разными были миры Гаррода и Менделя.

Мендель родился в 1822 году в маленькой деревушке Хайнцендорф (Heinzendorf), теперь Хинеице (Hynoice), в Северной Моравии и крещен по рождению Иоанном. Его отец Антон арендовал небольшой участок земли у помещи­ка, на которой трудился от зари до зари. Когда Иоанну было 16 лет и он с отличием учился в средней школе г. Троппау (Troppau), произошло несчастье. Здоровье его отца было окончательно подорвано, когда его придавило упавшее де­рево. Антону пришлось продать ферму своему зятю, чтобы дать возможность сыну окончить школу и поступить в уни­верситет Олмюце (Olmiitz). Но денег катастрофически не хватало. Чтобы получить образование, Иоанну пришлось стать монахом ордена Августинцев, взяв себе имя брат Грегор. Он без труда окончил теологический колледж в Брюнне (Briinn), теперь Брно, и стал приходским священ­ником. Этот уровень был не для пытливого ума юноши. Мендель пытался поступить в Венский университет, но провалился на экзаменах.