Мэтт Ридли - Геном

Сердечно-сосудистые заболевания можно предупреж­дать и лечить. Те люди, у которых в геноме две копии гена Е 2, легко могут избежать инфаркта, если будут помнить о том, что жирная и богатая холестерином пища для них смертельна. Сколько человеческих жизней мог бы спасти простой генетический тест.

У многих людей существует ложное представление, что генетические дефекты можно предупреждать только абор­тами или сложной генетической терапией. Негативных последствий дефектов в генах часто можно избежать с по­мощью специальной диеты или гимнастических упражне­ний. Вместо того чтобы внушать всему человечеству мысль о вреде жирной пищи, врачи действовали бы с большей эффективностью, если могли бы очертить группу риска, позволив остальным людям наслаждаться гоголь-моголем. Возможно, это противоречит профессиональному пури­танскому инстинкту врачей, но по крайней мере не проти­воречит клятве Гиппократа.

Но я не для того привел вас к генам АРОЕ, чтобы расска­зывать о сердечно-сосудистых заболеваниях, хотя, боюсь, мне снова придется нарушить свое обещание не связывать гены с болезнями. Гены этой группы давно находятся под пристальным вниманием ученых, поскольку предполагает­ся их связь с еще более зловещим и неизлечимым заболева­нием: болезнью Альцгеймера. Прогрессирующую потерю памяти и деградацию личности, сопутствующие старости (у некоторых людей эти симптомы появляются в молодом возрасте), связывали с самыми разными факторами: окру­жающей средой, патологией и несчастными случаями. Диагностическим признаком болезни Альцгеймера явля­ются нерастворимые белковые включения в клетках моз­га. Увеличение в размере этих включений ведет к гибели нервных клеток. Первой гипотезой была вирусная инфек­ция. Затем под подозрение попали частые травмы головы, например у боксеров. Наличие алюминия в составе вклю­чений бросило тень на использование кухонной алюми­ниевой посуды. По общему убеждению врачей гены здесь ни при чем, поскольку во всех учебниках указывается на отсутствие сведений о передаче этого заболевания по на­следству.

Но, как сказал первооткрыватель генной инженерии Поль Берг (Paul Berg), «все болезни генетические, даже если они вызываются чем-то другим».

В начале 1990-х годов удалось отыскать несколько се­мей в Америке, выходцев из немцев Поволжья, в которых частота встречаемости болезни Альцгеймера в разных по­колениях превышала уровень случайности. Вскоре были обнаружены три гена — один на хромосоме 21 и два на хро­мосоме 14, — которые удалось связать с развитием болезни в юном возрасте. Позже, в 1993 году, было показано, что гены на хромосоме 19 способствуют развитию болезни Альцгеймера у стариков. Таким образом, у старческого сла­боумия также оказалась генетическая подоплека. Вскоре «преступники» были вычислены. Ими оказались уже знако­мые вам гены АРОЕ( Cook-DeganR. 1995. The gene wars, politics and the human genome. Norton, New York).

To, что гены липидного обмена могут быть связаны с болезнью мозга, можно было предположить заранее. Уже давно было отмечено, что у страдающих болезнью Альцгеймера обычно повышен уровень холестерина в кро­ви. Но то, что влияние холестерина на мозг окажется та­ким существенным фактором развития болезни, стало для всех неожиданностью. И снова «плохой» версией гена ока­зался вариант Е 4. В случае отсутствия гена Е 4 вероятность развития болезни Альцгеймера в возрастной группе около 84 лет не превышает 20%, тогда как одна копия этого гена повышает риск до 47%, и болезнь начинает проявлять­ся уже в возрасте 75 лет. Люди с двумя копиями гена Е 4 с вероятностью в 91% заболевают болезнью Альцгеймера в возрасте 68 лет. К группе риска с генотипом Е 4/ Е 4 отно­сятся 7% европейцев. Но всегда в группе риска находятся люди, избежавшие злого рока. Так, в результатах одного исследования приводится пример мужчины с генотипом Е 4/Е 4, который в свои 86 лет был в здравом уме и ясной памяти. Более того, у многих здоровых людей, без каких- либо симптомов болезни Альцгеймера, в клетках мозга об­наруживаются характерные белковые включения, причем их больше у людей с геном Е 4, чем у тех людей, в геноме которых присутствуют только гены Е у Есть данные, что ве­роятность заболеть болезнью Альцгеймера у людей с гена­ми Е 2 даже меньше, чем у людей с генами Е у хотя разница незначительна. Многочисленные экспериментальные дан­ные убеждают нас, что взаимосвязь между генами АРОЕ и болезнью Альцгеймера — не случайность и не результат по­бочного эффекта (Kamboh М. I. 1995. Apolipoprotein Е poly­morphism and susceptibility to Alzheimer's disease. Human Biology 67:195-215; Corder E. H. et al. 1994. Protective effect of apoipoprotein E type 2 allele for late onset Alzheimer disease. Nature Genetics 7: 180-184).