Юрген Торвальд - Кровь королей

Постепенно исследования по наследственности позволили сформулировать три предварительных вывода.

1. Предрасположенность к кровотечениям передают только женщины, которые сами не болеют гемофилией.

2. Только мужчины могут болеть гемофилией.

3. Если гемофилик женится на женщине из здоровой семьи, то предрасположенность к заболеванию наследуют не сыновья, а дочери. А те уже могут передать эту болезнь своим сыновьям.

3

В общей сложности прошло добрых сто лет, пока стараниями самых разных ученых не удалось объяснить своеобразный механизм наследования гемофилии. Было установлено, что в основе гемофилии лежит мутация одной из 24 человеческих хромосом в ядре половой клетки.

Если обозначить 24 хромосомы ядра половой клетки латинскими буквами от А до Х , то после встречи мужской и женской половых клеток при оплодотворении нормальная клетка человеческого организма получает «набор» хромосом от А до Х от матери и такой же «набор» от отца. В женской и мужской клетке, если их рассматривать под микроскопом, отдельные хромосомы имеют одинаковую форму. Так, хромосома В отца соответствует хромосоме В матери по строению и по виду. Только в одной хромосоме природа вводит различие, поэтому ее обозначают не только буквой Х , но и Y . При встрече двух половых клеток эта так называемая Y -хромосома определяет, родится ли будущий ребенок мальчиком или девочкой. Поэтому ее называют также половой хромосомой.

Комбинация X – Y ведет к рождению мальчика, комбинация Х – Х – к рождению девочки.

Мутация, вызывающая болезнь, происходит с Х -хромосомой. У девочки в семье гемофиликов «больная Х » часто встречается со «здоровой Х ». Однако в жизни гемофилические свойства «больной Х », как правило, компенсируются здоровыми свойствами «здоровой Х », поэтому в течение своей жизни женщина не может стать гемофиликом (см. схему).

На схеме показаны эти связи. Впрочем, изучение этого рисунка требует такого же упорства, как и разгадывание кроссворда. В клетках мужчины-гемофилика унаследованная от отца « Y -хромосома» противостоит «больной Х -хромосоме», унаследованной от внешне здоровой матери. Но « Y -хромосома» слишком слаба, чтобы на протяжении жизни преодолеть гемофилические свойства « Х -хромосомы». Поэтому мальчик с такими особенностями клеточного ядра становится гемофиликом.

Теоретически от брака гемофилика и носительницы гемофилии возможно рождение девочки с двумя «больными Х -хромосомами». Но эта комбинация абсолютно смертельна, поэтому живых, страдающих гемофилией женщин с двумя «больными Х -хромосомами» никогда не наблюдалось. Такие дети умирают уже на ранней стадии эмбрионального развития в животе матери.

Долгое время думали, что у женщин из семейств гемофиликов не бывает кровотечений, что у них нормально протекает менструация и что из этого правила никогда не было исключений. В недавнее время у отдельных женщин из гемофилических семейств была обнаружена такая же предрасположенность к кровотечениям, как и у мужчин-гемофиликов. Поэтому предполагают, что иногда у носительниц болезни силы «здоровой Х » оказывается недостаточно, чтобы уравновесить свойства «больной Х ». В таких случаях члены гемофилических семейств сообщают, что у внешне здоровых женщин часто идет кровь носом, а при менструации кровотечение очень сильное. Если верить сообщениям, собаководам удалось вырастить самок английской борзой, страдающих гемофилией. Впрочем, такие собаки живут недолго.

В медицинской литературе регулярно появляются статьи о совершенно неожиданном обнаружении гемофиликов в семьях, в которых ранее гемофиликов не было. Согласно авторитетному исследователю проблем наследственности А. Фонио, при более подробном изучении предков таких больных в большинстве случаев удается установить ген, который на протяжении нескольких поколений «дремал», чтобы потом неожиданно проявиться у мужского потомка этой семьи.

Объяснить случаи первичного проявления гемофилии пока не удалось. Предполагают, что происходит внезапное изменение в строении « Х -хромосомы», так называемая мутация. Мутации иногда наблюдаются при разведении новых пород животных и видов растений. Мутации можно вызвать экспериментальным путем с помощью радиевого или рентгеновского облучения половых желез.

Так, в результате неожиданной генетической мутации в Сирии возникла порода коротконогих шерстных овец. «Спорадическое» появление гемофилии у мужчин все еще остается загадкой для науки о наследственности, хотя и наблюдается чрезвычайно редко.