Барух Морис Ассаэль: Дьявольский ген

На противоположном полюсе находится решение о централизованной стратегии системы здравоохранения (государственной) по распространению генетического теста с целью профилактики генетического заболевания, вплоть до введения обязательного тестирования. Это делается посредством вмешательства в структуру семьи, ограничения эндогамии в мусульманских странах, запрета на браки между людьми, находящимися в группе риска, в общинах ортодоксальных евреев, рекомендаций пройти тест на выявление носителя, как делал Пий XII, чтобы предотвратить тяжелые заболевания. С трудом принимаемая населением, централизованная стратегия, «спущенная сверху», имела одно достоинство – решение организационного вопроса. Для достижения заявленной цели – сокращения рождения больных людей – санитарные и религиозные власти должны были продумать организационные инструменты, оценить человеческую и экономическую стоимость, задаться вопросами этики. Они не могли полагаться на рынок. С этой точки зрения, преобладает видение болезни как социального ущерба, который можно предотвратить, и идея того, что государство вправе защищать интересы будущих поколений.

Однако существуют и промежуточные условия, например группы (этнические, религиозные, социальные), которые признают свою генетическую идентичность и могут с полным правом отстаивать ее. Осознавая повышенный риск передачи своих наследственных заболеваний, они автономно разрабатывают свои стратегии профилактики.

Речь опять же идет о схематической иллюстрации; в сложном обществе уровни взаимодействуют между собой, знания циркулируют, поэтому лучше не рассуждать абстрактно, а интерпретировать окружающую нас действительность.

Исторические примеры демонстрируют нам, что механизмы принятия решения развивались разными путями. В последние десятилетия стратегии по профилактике талассемии и дрепаноцитоза были поддержаны государством, вплоть до приобретения директивной коннотации. Государство решило распространять информацию и создавать службы, чтобы пары делали по-настоящему осознанный выбор. Однако можно заметить существенную разницу. На Кипре программа была рассчитана на четкое понимание населением опасности заболевания, на распространение медицинских знаний, полученных в сотрудничестве с английской медициной, и, наконец, на изменение отношения гражданских и религиозных властей к проблеме. История контроля талассемии в Италии развивалась, скорее, на социальной почве. Она началась по инициативе таких исследователей, как Сильвестрони, Бьянки или Као, которые, совместно со своими коллегами, работали «в полевых условиях», обращаясь к местным союзам, не находящимся под управлением системы здравоохранения. Скрининг носителя средиземноморской анемии в Италии не был выбором централизованной политики. Он был результатом распространения в обществе процессов, принимаемых населением и поддерживаемых научными сообществами и местными политическими кругами. Но, как мы уже увидели, это происходило в ту историческую эпоху, когда наблюдались изменения структуры семьи и даже религиозных взглядов в районах, где прочно укоренилось католичество. На недавней конференции в Тревизо – одной из последних, где я принимал участие, – Антонио Као отстаивал недирективный характер кампании, проводимой на Сардинии, как результат социального участия, а не деятельности санитарной политики, хотя она оказала поддержку, по крайней мере, разрешив расширение информационной сети и упрощение доступа к генетическому тесту. Будучи парадигмой, пример с талассемией указывает на существование различных путей осуществления программ. Устранение болезни Тея – Сакса проходило совершенно иначе, как по социальному контексту очень технологизированной медицины, так и по этико-религиозным устоям в группах, на которые программа была направлена.

Другие пути открылись в случае со спинальной мышечной атрофией и муковисцидозом. В случае первой скрининг носителя стимулировался ассоциацией, созданной родителями девочки, умершей от этой болезни.

Во втором случае мы присутствуем при новом феномене – спонтанном участии населения (северо-восток Италии) в тесте, предложенном сетью лабораторий, созданной по инициативе Падуанского университета и распространившейся без какого-либо директивного мотива или подготовленного плана. Эта сеть привлекла ряд гинекологов и лабораторий по сбору анализов. Тенденция к исчезновению муковисцидоза на востоке региона Венето является случайным результатом, заслуживающим еще одной интерпретации, в которой, вероятно, могут быть задействованы уже упомянутые нами факторы. Там, где начинает распространяться знание о заболевании, там, где население осознает тяжесть заболевания, преобладает выбор в пользу предотвращения рождения больных детей. Лишь в последние годы влиятельные научные сообщества, например сообщество гинекологов (Американский колледж акушеров и гинекологов) и клинических генетиков (Американский колледж медицинской генетики) в США, которые могут определять направление деятельности профессионалов, заняли решительную позицию, рекомендуя генетические тесты при прогнозировании беременности и научившись давать детальную информацию об отдельных этнических группах. Мы еще мало знаем о влиянии, которое эти рекомендации оказывают на репродуктивный выбор пар или индивидуумов, но это сигнал того, что четкая позиция научного сообщества может привести к сокращению встречаемости генетического заболевания. Научные сообщества призваны выполнять нормативную функцию, устанавливать стандарты медицинской помощи, оценивать качество предлагаемых услуг по профилактике заболеваний. Выпуск документов является одной из их основных задач, но делают они это в редких случаях.