Надежда Полушкина - Диагностический справочник иммунолога

Часто повышается инсулин в плазме, возникает диабет, резистентный к инсулину, так как вырабатываются антитела против рецепторов инсулина. Развивается гипоплазия и аплазия тимуса, наиболее частой иммунологической аномалией являются отсутствие или низкое содержание JgA и JgЕ, низкое число Т-лимфоцитов.

Концентрация JgM нормальная или повышена.

У большинства больных обнаруживаются признаки нарушения клеточного иммунитета.

Общее число лимфоцитов уменьшено незначительно, при значительном понижении Т-клеток.

В качестве лечения проводится антибактериальная терапия. Внутривенно вводится иммуноглобулин.

Прогноз неблагоприятный, обычно иммунологическая коррекция оказывается неэффективной.

Синдром Чедиака – Хигаси – Штайнбринка

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Характерными клиническими симптомами являются:

– альбинизм;

– обесцвечивание радужки глаза;

– гепатоспленомегалия;

– увеличение периферических лимфоузлов;

– рецидивирующие вирусные и кишечные инфекции;

– периферические нейропатии.

Наиболее характерным является повышенная чувствительность к гнойным инфекциям, гипопигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз.

Поражения желудочно-кишечного тракта начинаются уже в период новорожденности, отмечается повышенная чувствительность кожи больных к солнечному свету.

Дефект пигментации связан с нарушением распределения клеток, несущих меланин коже и волосам больных, а также с недостаточной деструкцией меланосом, которые обычно располагаются аномально. В связи с этим цвет кожи варьируется от кремового до серого, цвет волос – блондин или брюнет с серым оттенком.

Со стороны крови определяется нейтропения, тромбоцитопения, анемия.

В лейкоцитах обнаруживаются гигантские включения, дающие положительную реакцию на пероксидазу; в цитоплазме нейтрофилов, моноцитов, лимфоцитов – гиганты-гранулы, содержащие миелопероксидазу, выделение которой происходит замедленно. В качестве лечения рекомендуют трансплантацию костного мозга и поддерживающую симптоматическую терапию. Прогноз неблагоприятный.

Если больные доживают до 20-летнего возраста, могут появиться множественные инфильтраты в органах, которые состоят из незрелых лимфоидных клеток.

Синдром Гуда (тимома)

Характерными клиническими симптомами являются гипертрофия тимуса за счет эпителиальных веретенообразных клеток стромы, недостаток плазматических клеток. Это проявляется низким содержанием циркулирующих лимфоцитов и всех классов иммуноглобулинов. Для данного синдрома характерна повышенная заболеваемость бактериальными, вирусными и грибковыми инфекциями, эозинопенией, эритробластемией, апластической анемией. При данном заболевании проводят удаление тимомы с последующей, симптоматической терапией возникших осложнений.

Хроническая гранулематозная болезнь

Заболевание наследуется Х-хромосомой, в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу, возможно сцепление с полом. Диагностируется в первые 2 года жизни ребенка.

Основные симптомы:

– тяжелые инфекции кожи;

– сплено– и гепатомегалия;

– заболевания легких;

– поражение лимфоузлов;

– поражение костей и др.

Для заболевания характерны многочисленные рецидивирующие инфекции, которые возникают в ранние периоды жизни. Наиболее часто поражается кожа: сначала возникают небольшие абсцессы, быстро проникающие в подлежащие ткани и не поддающиеся лечению. Поражаются лимфатические узлы, особенно шейные, которые часто абсцедируют; могут появиться шейные свищи. Со стороны легких может диагностироваться пневмония. Возможны воспалительные процессы в пищеводе, печени и средостении.

При исследовании костного мозга обнаруживается задержка созревания миелоидных элементов. Лимфоузлы не содержат зародышевых центров, хотя содержание лимфоидных клеток и плазмоцитов в периферической крови повышено. Вилочковая железа гипоплазированная, но структура ее нормальная. При клиническом исследовании крови выражен лейкоцитоз со сдвигом влево, увеличение СОЭ, анемия. Иммуноглобулины в норме или определяется гипергаммаглобулинемия.

Прогноз хронической гранулематозной болезни неблагоприятный. Большая часть больных погибает в дошкольном возрасте, после 10 лет – доброкачественное течение.

Специфическое лечение данного заболевания не разработано. Рекомендуется применение гамма-интерферона, антимикробная терапия, симптоматическое лечение.