Надежда Полушкина - Диагностический справочник иммунолога

Многочисленные популяционные исследования подтверждают вовлечение иммунной системы в механизмы, которые определяют предрасположенность или нечувствительность организма к развитию инфекционных заболеваний, а также множества соматических, эндокринологических и неврологических заболеваний.

К III классу относятся гены, которые кодируют компоненты комплемента.

В процессах клеточного распознавания «свой – чужой» эти гены и кодированные ими антигены определяют предрасположенность к заболеваниям с иммунологическим патогенезом, влияют на величину иммунного ответа, участвуют в процессах отторжения трансплантата, реакции «трансплантат против хозяина».

Генетически программируемые наборы молекул главного комплекса гистосовместимости обеспечивают определенное реагирование на факторы окружающей среды. Наличие индивидуальных вариантов молекул главного комплекса гистосовместимости способствует повышенной предрасположенности, или резистентности, к развитию различных заболеваний. Основными звеньями в этих случаях являются этиологический фактор – активация патогенетического механизма – развитие болезни. В случае пересадки органов применяются различные трансплантаты:

– аутотрансплантаты (пересадка тканей с одного органа на другой);

– гомотрансплантаты (генетически чужеродная ткань или орган);

– изотрансплантаты (орган или ткань, генетически тождественная реципиенту, при пересадке органов от однояйцевого близнеца);

– гетеротрансплантаты (орган, пересаженный от организма другого вида).

Несовместимость возникает при внутривидовом различии тканевых или гистолейкоцитарных антигенов. В данном случае главным является совместимость донора и реципиента. При пересадке органов требуются различные обследования для иммунологического обеспечения реципиента и донора. Они заключаются в следующем:

– тканевое типирование;

– исследование иммунного статуса;

Иммунологическая недостаточность первичного происхождения связана с неспособностью организма продуцировать то или иное звено иммунного ответа.

Часто первичные иммунодефициты обусловлены генетической блокадой Т– и В-лимфоцитов, при которых возможен дефект в системе антител, комплемента или фагоцитоза. При некоторых формах имеется повреждение на молекулярном уровне с дефектом формирования ферментов.

Различают около 20 форм первичных иммунодефицитных состояний.

У родившихся детей врожденные иммунодефицитные состояния часто не проявляют себя в связи с пассивным иммунитетом, полученным от матери, но по мере его исчезновения появляются первые симптомы.

Характерными проявлениями первичного иммунодефицита являются рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, тяжелые бактериальные инфекции, в дальнейшем могут развиться задержка развития, стойкий кандидоз рта, синдром нарушения всасывания, рецидивирующие пневмонии, бронхиты, гематологические изменения.

Для постановки диагноза первичного иммунодефицита проводят общеклинические исследования, определяют уровень иммуноглобулинов, иммунные комплексы, комплемент, фагоцитоз, делают биопсию тимуса, лимфоузлов.

Болезнь Брутона

К заболеваниям, которые связаны с первичной недостаточностью гуморального иммунитета, относится агаммаглобулинемия наследственная, сцепленная с полом, или болезнь Брутона (табл. 1).

Частота заболеваний составляет 1 случай на 1 млн человек. Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, выявляется только у мальчиков.

Такие дети развиваются нормально до возраста 2–3 лет, часто страдают пневмониями, отитами, могут наблюдаться грибковые заболевания, септическое состояние.

У детей старшего возраста могут наблюдаться полиартриты, дерматомиозит, обращает на себя внимание отсутствие реакции лимфатических узлов печени и селезенки даже в периоды обострения заболевания.

Большое значение для диагностики данного заболевания имеет анализ медицинской родословной больных, выявление аналогичных заболеваний у мальчиков.

Ученые-иммунологи предполагают, что вследствие генной мутации нарушается синтез цепей иммуноглобулинов. Обычно мутации подвергается ген-регулятор, локализующийся в Х-хромосоме, в результате этого нарушается синтез иммуноглобулинов.