Эндрю Соломон - Далеко от яблони. Родители и дети в поисках своего «я»

Как и Джекки, Льюис Меркин [177] Отставка Гулда описана в статье Дэвида Файерстоуна Chief executive to step down at deaf center в New York Times, 22 июня 1994 г. , актер и драматург, боролся с наследием стыда, окружавшего глухоту в его детстве: «Когда я рос, я смотрел на простых глухих людей, которые были маргинальными, незначительными, полностью зависимыми от других, не имели образования, считали себя второсортными. И я замкнулся. Меня тошнило от мысли, что я глухой. Мне потребовалось много времени, чтобы понять, что значит быть глухим, какой мир был открыт для меня». Льюис также был геем. «Я увидел безвольных трансвеститов и парней в коже и снова подумал, что это не я; только со временем я стал настоящим геем». М. Дж. Бьенвеню, доктор медицины, профессор американского жестового языка и исследователь глухих в Университете Галлодета, сказала мне: «То, что мы испытали, очень похоже: если вы глухой, вы почти точно знаете, что значит быть геем, и наоборот» [178] Этот отрывок основан на моем интервью с Льюисом Меркином в 1994 г. и последующих личных беседах. .

Уже выявлено более 100 генов глухоты, и кажется, что каждый месяц находят еще один. Некоторые виды глухоты вызваны взаимодействием нескольких генов, а не одного, и большая часть случаев глухоты, возникающей в более позднем возрасте, также является генетически обусловленной [179] Все цитаты М. Дж. Бьенвеню взяты из моих интервью с ней в 1994 г. и последующих сообщений. . По крайней мере 10 % наших генов могут влиять на слух или структуру уха, а другие гены и факторы окружающей среды могут определять, насколько серьезной будет глухота [180] Дополнительную информацию о генах и эпигенетических влияниях, которые способствуют глухоте, см. Лилач М. Фридман и Карен Б. Авраам, MicroRNAs and epigenetic regulation in the mammalian inner ear: Implications for deafness в Mammalian Genome 20, no. 9-10, September – October 2009; и А. Элиот Ширер и др., Deafness in the genomics era в Hearing Research 282, № 122, December 2011. . Примерно пятая часть генетической глухоты связана с доминантными генами; остальное возникает, когда два носителя рецессивных генов производят общих детей. Первый генетический прорыв произошел в 1997 году, когда были обнаружены мутации [181] Информацию о генетике глухоты можно найти в работах Кэтлин С. Арнос и Пандья Арти Advances in the genetics of deafness в Oxford Handbook of Deaf Studies, Language, and Education под ред. Марка Маршарка и Патрисии Элизабет Спенсер, 2003; Мустафы Текина, Кэтлин С. Арнос и Арти Пандья – Advances in hereditary deafness, Lancet 358, September 2001; у Вирджинии Норрис и др. в Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2 (Connexin 26) deafness? Penetrance of GJB2 deafness, Ear & Hearing 27, № 6, December 2006. коннексина 26 в GJB 2, которые ответственны за большую часть унаследованной глухоты. Один из 31 американца несет в себе ген GJB 2, причем большинство носителей не знают об этом. Небольшая часть случаев глухоты связана с Х -хромосомой, это означает, что они наследуются только от отца, а другой небольшой процент – с митохондриями, что означает, что наследование происходит исключительно по линии матери. Одна треть случаев глухоты является синдромальной [182] Также полезны две недавние обзорные статьи о практическом применении генетических исследований: Марина Ди Доменико и др., Towards gene therapy for deafness, Journal of Cellular Physiology 226, no. 10, October 2011; и Гай П. Ричардсон, Жак Буте де Монвель и Кристин Пети, How the genetics of deafness illuminates auditory physiology в Annual Review of Physiology 73, March 2011. , что означает, что это один из нескольких физических недугов. Из несиндромальных форм глухоты некоторые являются регулятивными и основаны на нарушении обработки сообщений ДНК; некоторые непосредственно участвуют в развитии улитки и наиболее часто мешают щелевым соединениям [183] Мутации коннексина 26 в GJB2 были впервые описаны в работе Дэвида П. Келселла и др. Connexin 26 mutations in hereditary non-syndromic sensorineural deafness в Nature 357, № 6628, 1997. , в которых ионы калия передают звук в виде электрического импульса волосковым клеткам внутреннего уха.

Генетики давно отвергли опасения Александра Грейама Белла по поводу создания глухой расы, но похоже, что система школ-интернатов, которая позволяла глухим встречаться и жениться друг на друге, возможно, удвоила скорость распространения гена DFNB 1, связанного с глухотой, в Америке за последние 200 лет [184] Синдромальные формы глухоты включают синдромы Ушера, Пендреда и Ваарденбурга; информацию обо всех трех можно найти на сайте Национального института глухоты и других коммуникативных расстройств: http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/Pages/Default.aspx. . Действительно, глобальное распространение генов глухоты, по-видимому, связано с историческими ситуациями, в которых глухие люди рождают других глухих. Слепые не обязательно выходят замуж или женятся на других слепых, но языковые проблемы побуждают глухих вступать в брак только друг с другом. Самый ранний пример этого – сообщество глухих, процветавшее в Хеттской империи [185] О щелевых соединениях и их роли в глухоте см. статью Регины Никель и Эндрю Фордж в ELS: Gap junctions and connexins: The molecular genetics of deafness, 2010; и Х.-Б. Чжао и др., «Щелевые соединения и кохлеарный гомеостаз» в Journal of Membrane Biology 209, № 2–3, May 2006. 3500 лет назад, которое, как теперь считается, сконцентрировало и распространило мутацию гена 35 delG . Когда был обнаружен ген GJB 2, Нэнси Блох, исполнительный директор NAD , прокомментировала по электронной почте статью в New York Times : «Мы приветствуем большие успехи, достигнутые в исследованиях генетической идентификации, однако мы не одобряем использование такой информации для евгеники и связанных с ней целей» [186] Увеличение глухоты из-за ассортативного спаривания обсуждается в работах Кэтлин С. Арнос и др. A comparative analysis of the genetic epidemiology of deafness in the United States in two sets of pedigrees collected more than a century apart в American Journal of Human Genetics 83, № 2, August 2008; и Уолтера Дж. Нэнса и Майкла Дж. Кирси – Relevance of connexin deafness (DFNB1) to human evolution в American Journal of Human Genetics 74, no. 6, June 2004. . Пренатальный скрининг может выявить определенные виды генетической глухоты, что позволяет некоторым потенциальным родителям отказаться от рождения глухих детей. Дирксен Бауман, руководитель исследований глухих в Галлодетском университете, написал: «На вопрос о том, какая жизнь достойна того, чтобы быть прожитой, теперь ответят в кабинетах врачей, а не в нацистской программе „T-4“. Похоже, силы нормализации набирают разбег» [187] Хетты упоминаются в цитированной выше статье Арноса. Дополнительный, более подробный источник – М. Майлз, Hittite deaf men in the 13th century B. C., 2008. Потомки хеттов в современной Анатолии по-прежнему обладают мутацией 35delG; см. Мустафа Текин, Genomic architecture of deafness in Turkey reflects its rich past в International Journal of Modern Anthropology 2, 2009. .