Эрик Кандель - Расстроенная психика. Что рассказывает о нас необычный мозг

Волшебная пуля – ныне научный жаргон, а изначально – разработанная Паулем Эрлихом концепция идеального лекарства, которое било бы точно в цель: поражало возбудителя болезни, не вредя при этом пациенту.

Заболевание, обусловленное делецией локуса 22q11.2, широко известно как синдром Диджорджа. Обозначение локуса расшифровывается так: хромосома 22, длинное плечо, участок 1, полоса 1, субполоса 2. “Полосатость” хромосомы – чередование участков хроматина разной плотности, выявляемое при специальном окрашивании.

Имеется в виду белок TBX1 из семейства T-box , транскрипционных факторов, участвующих в формировании органов и тканей эмбриона – в частности, сердца, артерий и конечностей.

У человека этот комплекс еще называют HLA , системой человеческих лейкоцитарных антигенов.

Этот ген кодирует компонент С4 системы комплемента – белкового каскада, “натравливающего” боевые единицы иммунной системы на микробов и поврежденные клетки. Белок С4 в крови представлен смесью двух форм, C4-A и C4-B, в разных пропорциях и в разных вариантах у разных людей. Такое многообразие объясняется разным числом копий и разной длиной генов (точнее, гена С4 в двух локусах), кодирующих эти формы.

Генри Густав Молисон ( Henry Gustav Molaison ), или пациент H. M. в англоязычных источниках. Молисон умер в возрасте 82 лет, но его мозг так и не обрел покой: нашинкованный на 2 401 тончайший кусочек, он продолжил свое существование в качестве объекта клеточных исследований и некрасивых баталий (Dittrich L. The Brain That Couldn't Remember. The New York Times Magazine. 2016; https: // www.nytimes.com / 2016 / 08 / 07 / magazine / the-brain-thatcouldnt-remember.html ).

Модулирующие (модуляторные) нейроны – те, что сами по себе реакции на стимул не генерируют, в отличие от командных нейронов , а модулируют ее (тормозят либо усиливают), активируясь при реализации определенной формы поведения. Свое влияние они могут распространять на целые сети нейронов, регулируя силу межнейронных связей выделением нейромедиаторов. Образно говоря, это не тумблеры, но мощные регуляторы громкости.

Энторинальная кора расположена в височной доле мозга и относится к гиппокамповой формации (совокупности гиппокампа с прилегающими структурами).

Микрочиповая система от калифорнийской компании Affymetrix (сейчас входит в состав Thermo Fisher Scientific ). На чипе площадью меньше 2 см 2размещены миллионы коротких одноцепочечных фрагментов ДНК (зондов), позволяющих изучить экспрессию всех генов генома сразу.

Этот белок у человека кодируется геном RBBP4 .

Имеется в виду способность к масштабной, существенной регенерации (замещению утраченных клеток новыми). Точечно, в зубчатой извилине, например, кое-что у зрелого мозга получается.

У человека гены PSEN1 (на хромосоме 14) и PSEN2 (на хромосоме 1) кодируют пресенилины 1 и 2 соответственно. Функций у этого мембранного белка немало, и его аномалии могут способствовать нейродегенерации разными путями. В частности, он представляет собой “режущий” компонент гаммасекретазы – ферментного комплекса, делающего гамма-разрез предшественника бета-амилоида. Четко фиксированного места разреза нет, и молекулы бета-амилоида получаются немного разными по длине. Мутации гена пресенилина смещают соотношение этих форм в пользу длинной (недорезанной), более склонной к агрегации.

Название гена читается как “открытая рамка считывания 72 хромосомы 9”. Белок C9orf72 предположительно участвует в регуляции внутринейронного транспорта и аутофагии. Одинаковая мутация этого гена – шестинуклеотидная экспансия – часто встречается у больных как лобно-височной деменцией, так и боковым амиотрофическим склерозом, особенно их семейными формами.

Белок TDP-43 задействован в регуляции разных этапов экспрессии генов, включая репрессию транскрипции и процессинг РНК. При нормальных условиях TDP-43 обычно работает в ядре, при нейродегенеративных заболеваниях дефектный белок образует агрегаты, чаще в цитоплазме. Такие скопления особенно характерны и патогенетически значимы для одной из форм лобно-височной деменции и для бокового амиотрофического склероза.