Несса Кэри - Мусорная ДНК. Путешествие в темную материю генома

5. Kremer EJ, Pritchard M, Lynch M, YuS, Holman K, Baker E, Warren ST, Schlessinger D, Sutherland GR, Richards RI. Mapping of DNA instability at the fragile X to a trinucleotide repeat sequence p ( CCG) n. Science. 1991 Jun 21; 252(5013):1711-4

6. Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Reiner O, Richards S, Victoria MF, Zhang FP, et al. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell. 1991 May 31; 65(5):905 14.

7. Pieretti M, Zhang FP, Fu YH, Warren ST, Oostra BA, Caskey CT, Nelson DL. Absence of expression of the FMR-1 gene in fragile X syndrome. Cell. 1991 Aug 23;66(4):817-22.

8. Qin M, Kang J, Burlin TV, JiangC, Smith CB. Postadolescent changes in regional cerebral protein synthesis: an in vivo study in the FMR1 null mouse. J Neurosci. 2005 May 18;25(20):5087-95.

9. Цит. по: Echeverria GV, Cooper TA. RNA-binding proteins in microsatellite expansion disorders: mediators of RNA. Brain Res. 2012 Jun 26; 1462:100-11.

1. http://www.genome.gov/11006943.

2. Если не оговорено обратное, основная часть информации в этой главе почерпнута из номера Nature, вышедшего 15 февраля 2001 года и содержащего результаты, полученные консорциумом, работавшим при помощи государственного финансирования, и их анализ. Прежде всего следует сослаться на текст «Initial sequencing and analysis of the human genome», автором которого является международный консорциум «Геном человека» (International Human Genome Sequencing Consortium). Дополнительные комментарии можно найти в том же номере Nature.

3. http://partners.nytimes.com/library/national/science/062700sci-genome-text.html.

4. http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/807126.stm.

5. http://news.bbc.co.uk/1/hi/sci/tech/807126.stm.

6. http://www.genome.gov/sequencingcosts.

7. http://www.wired.co.uk/news/archive/2014-01/15/1000-dollar-genome.

8. Необыкновенные подробности этого случая см. в: Gura, Nature , 2012, Volume 483, 20-22.

9. http://www.cancerresearchuk.org/cancer-help/about-cancer/treatment/cancer-drugs/Crizotinib/crizotinib.

10. https://genographic.nationalgeographic.com/human-journey.

11. http://publications.nigms.nih.gov/insidelifescience/genetics-numbers.html.

12. Aparicio et al. Whole-genome shotgun assembly and analysis of the genome of Fugu rubripes. Science. 2002 Aug 23: 297(5585): 1301-10.

13. Baltimore D. Our genome unveiled. Nature. 2001 Feb 15;409(6822):814-6.

14. Данные Американского онкологического общества: http:// www.cancer.org/cancer/skincancer-melanoma/detailedguide/melanoma-skin-cancer-key-statistics.

1. Если не оговорено обратное, основная часть информации в этой главе почерпнута из номера Nature , вышедшего 15 февраля 2001 года и содержащего результаты, полученные консорциумом, работавшим при помощи государственного финансирования, и их анализ. Прежде всего следует сослаться на текст «Initial sequencing and analysis of the human genome», автором которого является международный консорциум «Геном человека» (International Human Genome Sequencing Consortium). Представляют интерес и комментарии, которые делают в том же номере David Baltimore, а также Li и др. Эти комментарии, пожалуй, наиболее приемлемы по стилю и содержанию.

2. Vlangos CN, Siuniak AN, Robinson D, Chinnaiyan AM, Lyons RH Jr, Cavalcoli JD, Keegan CE. Next-generation sequencing identifies the Danforth’s short tail mouse mutation as a retrotransposon insertion affecting Ptf1a expression. PLoS Genet. 2013;9(2):e1003205.

3. Bogdanik LP, Chapman HD, Miers KE, Serreze DV, Burgess RW. A MusD retrotransposon insertion in the mouse Slc6a5 gene causes alterations in neuromuscular junction maturation and behavioral phenotypes. PLoS One. 2012;7(1):e30217.

4. Schneuwly S, Klemenz R. Gehring WJ. Redesigning the body plan of Drosophila by ectopic expression of the homeotic gene Antennapedia. Nature. 1987 Feb 26 — Mar 4;325(6107):816-8.

5. Mortlock DP, Post LC, Innis JW. The molecular basis of hypodactyly (Hd): a deletion in Hoxa 13 leads to arrest of digital arch formation. Nat Genet. 1996 Jul; 13(3):284-9.

6. Rowe HM, Jakobsson J, Mesnard D, Rougemont J, Reynard S, Aktas T, Maillard PV, Layard-Liesching H, Verp S, Marquis J, Spitz F, Constam DB, Trono D. KAP1 controls endogenous retroviruses in embryonic stem cells. Nature. 2010 Jan 14;463(7278):237-40.

7. Young GR, Eksmond U, Salcedo R, Alexopoulou L, Stoye JP, Kassiotis G. Resurrection of endogenous retroviruses in antibody-deficient mice. Nature. 2012 Nov 29;491(7426):774-8.

8. http://www.emedicinehealth.com/heart_and_lung_transplant/article_em.htm

9. Недавно вышел интересный обзор, посвященный ксенотрансплантации: Cooper DK. A brief history of cross-species organ transplantation. Proc (Bayl Univ Med Cent). 2012 Jan; 25(1):49-57.

10. Patience C, Takeuchi Y, Weiss RA. Infection of human cells by an endogenous retrovirus of pigs. Nat Med. 1997 Mar; 3(3):282-6.

11. Di Nicuolo G, D’Alessandro A, Andria B, Scuderi V, Scognamiglio M, Tammaro A, Mancini A, Cozzolino S, Di Florio E, Bracco A, Calise F, Chamuleau RA. Long-term absence of porcine endogenous retrovirus infection in chronically immunosuppressed patients after treatment with the porcine cell-based Academic Medical Center bioartificial liver. Xenotransplantation. 2010 Nov — Dec; 17(6):431-9.

12. Недавно появился полезный обзор исследований эффектов такого удвоения сегментов генетического материала, в том числе и при аномальном кроссинговере: Rudd МК, Keene J, Bunke В, Kaminsky ЕВ, Adam MP, Mulle JG, Ledbetter DH, Martin CL. Segmentai duplications mediate novel, clinically relevant chromosome rearrangements. Hum Mol Genet. 2009 Aug 15;18(16):2957-62.

13. Подробнее об этом заболевании и его причинах см. в: http:// www.ninds.nih.gov/disorders/charcot_marie_tooth/detail_charcot_marie_tooth.htm.

14. Подробнее об этом заболевании и его причинах см. в: http:// www.nlm.nih.gov/mediineplus/ency/article/001116.htm.

15. Mombaerts Р. The human repertoire of odorant receptor genes and pseudogenes. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2001;2:493-510.

16. http://www.innocenceproject.org/know, по состоянию на 1 января 2014.

1. Сведения о сборах даются по: http://www.imdb.com.

2. Цит. по: Boxer LM, Dang CV. Translocations involving c-myc and c-myc function. Oncogene. 2001 Sep 20(40):5595-610.