Эдвин Кёрк - Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Здесь есть возможность читать онлайн «Эдвин Кёрк - Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» — ознакомительный отрывок электронной книги совершенно бесплатно, а после прочтения отрывка купить полную версию. В некоторых случаях можно слушать аудио, скачать через торрент в формате fb2 и присутствует краткое содержание. Город: Москва, Год выпуска: 2022, ISBN: 2022, Жанр: Прочая научная литература, на русском языке. Описание произведения, (предисловие) а так же отзывы посетителей доступны на портале библиотеки ЛибКат.

Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей: краткое содержание, описание и аннотация

Предлагаем к чтению аннотацию, описание, краткое содержание или предисловие (зависит от того, что написал сам автор книги «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей»). Если вы не нашли необходимую информацию о книге — напишите в комментариях, мы постараемся отыскать её.

Как родить здорового ребенка? Отчего у моего ребенка проблемы с сердцем? Проявится ли у меня хорея Хантингтона, как у моего отца и деда? Тема генетических заболеваний в наши дни становится обыденной, однако, что такое медицинская генетика, многие представляют себе смутно. В отличие от терапевта, сопровождающего пациента от колыбели до могилы, врач-генетик следит за его жизнью еще до ее зарождения и спустя годы после ее завершения. За время своей профессиональной деятельности доктору Кёрку довелось принимать участие в судьбах тысяч людей, и этот период совпал с эпохой небывалого прорыва в генетике.
Опыт практикующего врача и ученого в сочетании с даром рассказчика позволили автору написать великолепный обзор истории медицинской генетики и оценить ее перспективы, проясняя на реальных примерах самые сложные вопросы для всех желающих постичь тонкости этой новой науки.
«Однако история генетики человека – это в первую очередь человеческая история. Она складывается из историй людей, на жизнь которых влияет генетика, – на самом деле, конечно, она влияет на всех, но на некоторых сказывается более заметно и более жестоко, чем на всех прочих. Это история той малышки, обреченной с самого момента зачатия. Это история исследовательницы, которая в своей лаборатории взглянула в микроскоп и прочитала судьбу девочки, записанную языком клеток. Это история Анны – и моя собственная. Это история людей, которые впервые узнали, что такое хромосома и какое она может иметь отношение к болезни». Для кого Книга будет интересна биологам, генетикам, врачам, в том числе педиатрам, а также всем, кто интересуется науками о человеке в целом и генетикой человека в частности. А также тем, кто интересуется вопросами планирования семьи, генетического тестирования, и всем молодым современным людям, думающим о здоровье своих будущих детей.

Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей — читать онлайн ознакомительный отрывок

Ниже представлен текст книги, разбитый по страницам. Система сохранения места последней прочитанной страницы, позволяет с удобством читать онлайн бесплатно книгу «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей», без необходимости каждый раз заново искать на чём Вы остановились. Поставьте закладку, и сможете в любой момент перейти на страницу, на которой закончили чтение.

Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

Казалось бы, Тао-Чиу Сюй, который совершил такое же случайное открытие, оказавшее огромное влияние на всю медицину, и который к тому же сумел успешно развить его и дать ему применение, должен был бы стать не менее знаменит, чем Флеминг. Один из капризов истории науки состоит в том, что не всех первопроходцев в равной мере славят за их вклад – вот почему вы знаете, кто такой Флеминг, но едва ли слышали о Сюе.

По правде говоря, это прискорбно, поскольку Сюй был не только великим первооткрывателем в науке, но и замечательной личностью; о нем стоило бы снять хотя бы один фильм. На сайте Американской конференции цитогенетиков с дивным адресом chromophile.orgесть его фотография. Она была сделана в 2000 г. В руках у Сюя только что учрежденная АКЦ Премия выдающемуся цитогенетику – непонятная стеклянная штуковина. На снимке Сюй выглядит добродушным старичком. Но за полвека до того, как был сделан этот снимок, он был молод и одержим духом приключений. В начале 1950-х гг. Сюй уехал из Китая, совсем непохожего на Китай нашего времени, изучать плодовых мушек (знаменитый вид Drosophila melanogaster , столь любимый генетиками, в отличие от садоводов) в Техасской лаборатории исследования дрозофил в Остине. Техас много чем знаменит. В числе его достопримечательностей Космический центр в Хьюстоне, стадион «Коттон Боул», миссия Аламо. Будь мир устроен разумнее, Техасская лаборатория исследования дрозофил затмила бы славой любую из них.

Многие годы спустя в «мини-автобиографии», опубликованной в American Journal of Medical Genetics , Сюй восторженно отзывался об открытости Америки, в которую он приехал, и о готовности каждого встречного помочь ему. Он рассказывает, что за все время лишь один раз столкнулся со случаем расизма. По пути с Юга на конференцию в Нью-Гемпшире Сюй нарушил правила дорожного движения, развернувшись через сплошную линию на оживленной трассе, потому что пропустил свой поворот. Один рассерженный таксист притормозил и высказал свое мнение: «Куда прешь, чертов конфедерат!»

Сюй приехал из технологически отсталой страны, где автомобили были редкостью. Из глубокого тыла науки он бросился на передовую в генетике, где ему предстояло удерживать позиции в течение будущих десятилетий.

Ошибка эксперимента в данном случае произошла в 1956 г. и была связана с изготовлением растворов, необходимых для изучения хромосом. Ассистент неправильно прочитал инструкцию и слишком сильно разбавил один из реактивов водой, так что раствор получился слишком слабым. От этого клетки разбухли и хромосомы разделились. И если раньше они представали на предметном стекле в виде спутанного комка, то теперь их стало гораздо легче различить. Сюй ухватился за эту счастливую случайность, определил, в чем состояла столь продуктивная ошибка [13]и как воспроизвести данный эффект, а затем опубликовал результаты.

Почти сразу после этого Джо Хин Чио (которого помнят, по крайней мере в кругу генетиков) и Альберт Леван (о котором почти забыли) сумели применить данный метод для доказательства того, что у человека 46 хромосом, а не 48. Не умея даже правильно сосчитать хромосомы, нельзя надеяться выявить хромосомные аномалии. Теперь такая возможность появилась, и вскоре, в 1959 г., команда французских ученых (тот самый Лежён, который лоббировал букву p, совместно с Мартой Готье и Раймоном Турпеном) сообщила о лишней копии 21-й хромосомы, обнаруженной в клетках детей с синдромом Дауна. Это проложило путь к открытию многих других хромосомных патологий. Что еще важнее, усовершенствование методов цитогенетики дало возможность правильно идентифицировать отдельные хромосомы и создавать точные генетические карты. Проект «Геном человека» и львиная доля современной генетики обязаны своим существованием оплошности, допущенной в лаборатории Сюя.

Тем временем наступил долгожданный прорыв в изучении ДНК: в 1953 г. вышла статья Уотсона и Крика (на основе экспериментальных данных Розалинд Франклин), где описывалось строение ДНК – знаменитая двойная спираль. Их работа пролила свет на связь между ДНК и белками, о которой говорилось в начале этой главы.

Так совместными усилиями Сюя, Уотсона, Крика и множества их предшественников генетика двигалась вперед.

2

Банкет в честь ДНК

Но кое-кто из смертных все же ищет
На праведном пути тот ключ златой,
Которым двери в вечность отпирают.

ДЖОН МИЛЬТОН [14]

Я задумчиво разглядывал две стоящие передо мной стеклянные стопки, наполненные до середины. Они красовались на маленькой деревянной подставке, располагавшейся сразу за моей десертной ложкой. Тот же набор был приготовлен для каждого, кто сидел за столом. Я еще не допил аперитив, и мне не особенно хотелось сразу хвататься за эти стопки, но вместе с тем в воздухе витало праздничное настроение, и я невольно испытывал легкий соблазн.

Читать дальше
Тёмная тема
Сбросить

Интервал:

Закладка:

Сделать

Похожие книги на «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей»

Представляем Вашему вниманию похожие книги на «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» списком для выбора. Мы отобрали схожую по названию и смыслу литературу в надежде предоставить читателям больше вариантов отыскать новые, интересные, ещё непрочитанные произведения.


Отзывы о книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей»

Обсуждение, отзывы о книге «Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей» и просто собственные мнения читателей. Оставьте ваши комментарии, напишите, что Вы думаете о произведении, его смысле или главных героях. Укажите что конкретно понравилось, а что нет, и почему Вы так считаете.

x