Эдвин Кёрк - Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей

Впервые описан в журнале «Ланцет», в статье Эдвардса и его соавторов «Новый синдром трисомии» (Edwards, J.H. et al. ‘A New Trisomic Syndrome’). Прежние выходные данные – The Lancet 1960;1:787–90, ныне – The Lancet 1960; 275:787–90. У журнала «Ланцет», основанного в 1823 г., довольно запутанная история нумерации томов, которая не раз менялась.

Получил название в честь британского генетика Джона Хилтона Эдвардса, впервые описавшего заболевание в 1960 г. Это, вероятно, первый случай, когда наследственное заболевание было описано по его установленной внутренней причине, а не по набору характерных признаков, причины которых определят лишь позднее.

Хромосомы X и Y в этом отношении нетипичны – более подробно об этом рассказано в главе 4.

Ему потребовалось три месяца кропотливой работы, чтобы, повторяя процесс бесчисленное множество раз и поочередно внося изменения на каждом этапе, определить, что же пошло не так, как обычно.

Из пьесы «Комос». Пер. Ю. Корнеева. – Прим. пер.

Тройная спираль тоже играет важную роль: коллаген, один из основных типов белков, составляющих наш организм, имеет структуру тройной спирали. Но банкет-то был не в честь коллагена.

Нет, на вкус я ее не пробовал.

На сайте Национальной лаборатории Оук-Ридж ( www.ornl.gov) доступны замечательные документы по проекту «Геном человека» – полный архив материалов о нем. В частности, расшифровка пресс-конференции в Белом доме, состоявшейся 25 июня 2000 г.: web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/clinton1.shtml.

Туда стоит заглянуть.

Доклад Международного консорциума по секвенированию человеческого генома «Завершение эухроматического секвенирования генома человека» (‘Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome’. Nature 2004;431:931–45).

Доклад Международного консорциума по секвенированию человеческого генома «Предварительное секвенирование и анализ генома человека (‘Initial Sequencing and Analysis of the Human Genome’. Nature 2001;409:860–921); Вентер Дж. К. и др. Секвенирование генома человека (Venter, J.C. et al. ‘The Sequence of the Human Genome’. Science 2001;291:1,304–51).

Доступен по адресу: www.genome.ucsc.edu.

Европейская версия называется Ensembl Genome Browser, адрес: www.ensembl.org. Хотя я использую в основном браузер UCSC, это просто личные предпочтения: оба геномных браузера великолепны. Они бесплатно доступны любому, кто этим интересуется.

Боюсь, история моих запросов в этом геномном браузере покажется вам несколько скучной.

А также сахара и связывающие их остатки фосфорной кислоты. Подробнее см. Словарь терминов. – Прим. науч. ред.

Здесь можно перелистать страницы назад и снова полюбоваться моими хромосомами.

Известна одна хорошо изученная функция интронов – давать гену возможность синтезировать разные варианты одного и того же белка, причем иногда эти варианты существенно различаются по функциям. Это делается путем так называемого альтернативного сплайсинга – некоторые экзоны задействованы не всегда, так что бывают последовательности, способные быть как экзонами, так и интронами. Многие гены обходятся без этого вообще, но некоторые белки принимают множество форм в зависимости от того, как проходит сплайсинг. Еще одна функция интронов – регуляторная: они помогают определять, где и в какой момент гену следует включаться.

Это несколько упрощенное изложение. ГТ и АГ – ключевые компоненты сигнала, сообщающего: «Здесь сайт сплайсинга», однако окружающие их нуклеотиды тоже имеют значение. Если вы хотите узнать об этом больше, то более подробное описание связи между генами и белками см. в разделе Примечания.

В английском языке они носят название moonlighting proteins, то есть дословно – «белки, занимающиеся подработкой». – Прим. науч. ред.