Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

Кстати говоря, мы только что рассмотрели пример того, как по проявлению признака можно сделать вывод о «месте жительства» определяющего его гена. Заболевание проявляется у мужчин, но никогда не проявляется у женщин? Ищите «преступный» ген в негомологичном участке Х-хромосомы, и обязательно его там найдете!

Число половых хромосом может быть аномальным. Такое происходит вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более) [20]половые хромосомы.

Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (набором хромосом ХХY) называется синдромом Клайнфельтера. Нет смысла каждый раз упоминать о том, что симптомы, синдромы и болезни в медицине называются по именам врачей, впервые их описавших. Они никогда не называются в честь пациентов или каких-то известных лиц. Если вы слышите «синдром Клайнфельтера», то знайте, что его впервые описал врач по фамилии Клайнфельтер. Если фамилий две (например – болезнь Иценко – Кушинга) то это означает, что данное явление примерно в одно и то же время описали два разных человека, поделившие славу «первопроходца» на двоих.

Для синдрома Клайнфельтера, который наблюдается только у мальчиков (пол в данном случае определяет наличие Y-хромосомы, а не две Х-хромосомы!), характерны следующие симптомы: высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Грубо говоря, наличие лишней Х-хромосомы подавляет развитие мужских признаков.

У девочек с одной Х-хромосомой (нормальную яйцеклетку оплодотворил «пустой» сперматозоид, не имеющий ни X- ни Y-хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.

Женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, подавляющего «плохой» ген.

Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Можно сказать, что это наиболее благоприятный случай нарушения числа хромосом. Он не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине.

В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому хромосомой преступности. Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY – не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе – кое-кому это удавалось. Точнее не им самим, а их адвокатам.

Давайте посмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.

Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовало сто девяносто шесть человек, так что цифра «семь» на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.

Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.

0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем, все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным и назвали ее «геном агрессивности».

Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было «строить» на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно [21]. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем – в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Предположений, а не выводов, оцените разницу.