Андрей Шляхов - Генетика для начинающих

Но кроме генетических исследований крови и прочего биологического материала (волос, слюны и т. д.), существует также научный генетический анализ, представляющий собой исследование генотипа отдельных особей, групп особей и генетической структуры популяций.

Генетический анализ представляет собой разложение совокупности признаков организма на отдельные признаки и изучение соответствующих им генов.

Главным и древнейшим методом генетического анализа (если слово «древнейший» можно применять к методу такой юной науки, как генетика) является скрещивание, тайны которого мы с вами станем исследовать в одиннадцатой главе. Пока что ограничимся только представлением о скрещивании как методе анализа.

Прежде всего определяется признак, который нужно изучить в ходе скрещивания, и выясняется, наследуется ли этот признак вообще.

Провели одно-два скрещивания, получили признак в потомстве, то есть подтвердили его наследуемость, и пошли дальше.

(Если серия скрещиваний не проявила признак в потомстве, то, значит, он по наследству не передается и на этом его изучение с генетической точки зрения пора заканчивать).

На втором этапе нужно выяснить число генов, контролирующих проявление данного признака, и выяснить, как эти гены взаимодействуют между собой.

На третьем этапе нужно определить группу сцепления для изучаемого гена. Группа сцепления – это группа генов, находящихся в одной хромосоме и наследующихся совместно, сцепленной группой. Соответственно, так же сцепленно наследуются и признаки, контролируемые данными генами.

Вопрос на сообразительность – сколько групп сцепления у человека?

Правильный ответ: двадцать три. Логика простая – у человека сорок шесть хромосом, разбитых по принципу схожести на двадцать три пары, следовательно – двадцать три группы сцепления. Так, например, наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах (например – генов гемофилии[11]

или дальтонизма [12]) называют наследованием, сцепленным с полом.

Генетическая карта дрозофилы, созданная Томасом Морганом

На четвертом этапе производится так называемое картирование гена – строится генетическая карта, на которой отображается взаимное расположение генов в хромосоме. Первым организмом, для которого была получена генетическая карта, стала плодовая муха из рода дрозофил – чернобрюхая дрозофила (Drosophila melanogaster), которая наиболее часто используется в генетических экспериментах. Такую «привилегию» дрозофила получила из-за быстрых темпов своего размножения – от откладки самкой яйца до выхода взрослой мухи из куколки проходит в среднем, десять дней.

В 2003 году была получена целостная картина человеческого генома. Со временем наука дойдет до создания генетических карт каждого человека еще на стадии его внутриутробного развития. Такая индивидуальная генетическая карта будет очень полезной с медицинской точки зрения, ведь корни всех заболеваний – в генах. И не только с медицинской, поскольку гены определяют все развитие организма в целом.

Скрещивание – дело долгое, можно сказать – нудное. Скрестили – ждите потомства. Оценили результат – скрестили снова и снова ждите потомства… Генеалогический метод генетического анализа дает результат гораздо быстрее. В сравнении со скрещиванием – практически мгновенно. Но замечательный метод может применяться лишь в том случае, когда известны прямые родственники обладателя наследственного признака – как предки, так и потомки по материнской и отцовской линиям (причем – в нескольких поколениях).

Именно при помощи генеалогического метода было доказано, что при родственных браках значительно возрастает (по сравнению с неродственными) вероятность появления в потомстве различных уродств и болезней. Причины этого явления мы рассмотрим в одиннадцатой главе, а пока в качестве примера неблагоприятности родственных браков для потомства рассмотрим наследование гемофилии в царских домах Европы. Источником гена, вызывающего развитие этого заболевания у мужчин, стала английская королева Виктория.

Наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний (сахарному диабету, шизофрении, эпилепсии и др.) была выявлена благодаря близнецовому методу генетического анализа, суть которого заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющем определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование признаков организма.