Анатолий Клёсов - Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

В указанной статье [78]приведены многочисленные графики для гаплотипов разной протяженности, и каждый график иллюстрировал надежность калибровки, доверительные интервалы и прочее. Статья – редкая по глубине обоснований и достоверности полученных данных, результаты калибровок выверены на 3160 гаплотипах из 55 гаплогрупп и субкладов, из них 2489 гаплотипов были 67-маркерными.

Не будем приводить все калибровочные графики, дадим только калибровочную диаграмму для 37- и 67-маркерных гаплотипов. На рис. 12 на горизонтальной оси – число лет до общего предка каждой из документированных ДНК-генеалогических «семей», на вертикальной оси – среднее число мутаций на маркер (поскольку гаплотипы разные – 37- и 67-маркерные) в гаплотипах, принадлежащих этим семьям.

Рис. 12. Калибровочные взаимоотношения между временем, прошедшим от общих предков генеалогических серий гаплотипов в каждой группе («генеалогической семье»), и числом мутаций, накопившхся с того времени, в расчете на маркер в гаплотипах в 37- и 67-маркерном формате. Данные и принцип подхода опубликованы в журнале Advances in Anthropology (2011, Rozhanskii & Klyosov) и приведены в дополненном виде И.Л. Рожанским на Переформате ( http://pereformat.ru/2014/11/dna-calibration/ ).

Видно, что есть четкая линейная зависимость между «возрастом» ДНК-линии и числом мутаций на маркер. Так и должно быть, поскольку мутации в гаплотипах (и маркерах) происходят случайным образом и описываются кинетикой первого порядка. Угол наклона корреляционной прямой для 37-маркерных гаплотипов выше, чем у 67-маркерных, поскольку мутации в 37 маркерах (где большая доля «быстрых» по мутациям маркеров) в совокупности происходят чаще, чем в 67-маркерных (где, напротив, маркеры с 38 до 67-го по порядку содержат высокую долю «медленных» маркеров). Отсюда и получились те константы скоростей мутаций, приведенные выше в данной статье: для 37-маркерных гаплотипов 0.00243 мутаций на маркер (0.09 мутаций на гаплотип) за условное поколение, для 67-маркерных гаплотипов 0.00179 мутаций на маркер (0.12 мутаций на гаплотип) за условное поколение. Для 67-маркерных гаплотипов точность калибровки больше, и соответствует погрешности в определении константы скорости мутаций ±2.5 % [79]. Рассмотрение тех нескольких тысяч гаплотипов, упомянутых выше, из 55 гаплогрупп и субкладов позволило заключить, что использованная калибровка и метод расчета дают точность в определении времени жизни предка с точностью ±10 % или меньше в интервале от 500 до 6000 лет назад.

Вопрос 70: Могло ли быть так, что мутации в ДНК в одном регионе планеты возникали с большей частотой, чем в другой (скажем, в местах, где радиоактивность была выше или по каким-то климатическим причинам и т. п.)?

Нет, не могло, если речь идет об обратимых мутациях в гаплотипах.

Часто слово «мутации» люди понимают ограниченно, как поломка чего-то в живых организмах под влиянием внешних воздействий, обычно радиации. Но в гаплотипах – это не поломка. Это процесс филигранной перестройки, перемещения блоков нуклеотидов в ДНК. Выше в этой книге был уже приведен пример строения маркера DYS393, в котором четверка нуклеотидов AGAT, то есть аденин-гуанин-аденин-тимин, повторяется определенное количество раз. Например, 13 раз, как у большинства носителей разных гаплогрупп:

и эти повторы обрамляются уже неупорядоченными последовательностями нуклеотидов в ДНК, как показано выше. И вот «мутация» приводит к тому, что вместо 13 раз эта четверка стала повторяться у потомков 12 или 14 раз, в результате однократной ошибки копирующей ДНК-полимеразной системы. Ну как радиация это сможет сделать? В любом случае, этого никто не показал, поэтому и вопроса как такового нет. Мы же не спрашиваем, могут ли на скорость мутации повлиять инопланетяне? Спросим, когда к такому вопросу появятся основания. Пока их нет.

Но выше шла речь в основном о мутациях в гаплотипах, с их филигранными перестройками, с вопроизводимыми константами скоростей. А вот в случае снипов картина может быть значительно более сложной и намного менее воспроизводимой. Там мутации не филигранны, там часто просто «поломки», простые превращения одного нуклеотида в другой, делеции (то есть просто выпадения нуклеотидов, иногда сразу нескольких) и прочие повреждения. Вот там внешняя среда может и влиять на мутации и частоту их появления, просто это пока мало изучено. Возможно, это поставит определенные и немалые ограничения для датировок по снип-мутациям. Иногда это видно даже простым глазом – например, выявляются десяток снип-мутаций там, где должны быть просто одна-две, чтобы было соответствие с уже выявленными закономерностями. Поэтому по снип-мутациям ошибки пока очень велики, возможно, такими и останутся.