Анатолий Клёсов - Кому мешает ДНК-генеалогия? Ложь, инсинуации, и русофобия в современной российской науке

Иногда принцип датировки «разбега» мутаций в гаплотипах с течением времени называют «принципом молекулярных часов». Смысл в этом есть, но примитивный. Дело не в том, что часы, а в том, чтобы правильно ходили. Любая реакция в химических или биологических системах, описываемая константой скорости первого порядка, есть «обычные молекулярные часы», поскольку связана с хронологией процесса на молекулярном уровне. Динамика любого такого процесса связана с временем согласно формуле с = с 0е -kt, где c 0– исходное состояние системы (например, начальное количество или концентрация изучаемого вещества; количество гаплотипов Y-хромосомы в изучаемой выборке, и т. д.), с – состояние системы в определенный момент времени t (где t – время прошедшее с начала реакции, t-t o), или количество базовых, то есть исходных гаплотипов в изучаемой выборке в настоящее время, спустя время t, прошедшее со времени жизни общего предка изучаемой серии гаплотипов), k – константа скорости реакции (мутаций, в данном случае). Эту же формулу можно переписать в виде ln(c o/c) = kt, и она становится выражением логарифмического метода анализа выборок гаплотипов в ДНК-генеалогии. Берем, скажем, сто или тысячу гаплотипов, или любое другое их число, делим на число базовых (то есть одинаковых, идентичных друг другу гаплотипов, суть предковых гаплотипов, которые не успели мутировать за время t, прошедшее со времени жизни общего предка), берем натуральный логарифм (ln), и получаем произведение kt, то есть константу скорости мутации, помноженную на число лет, прошедшее со времени жизни общего предка, или на число условных поколений, опять же прошедших после общего предка – в зависимости от того, выражали константу скорости в годах, или в поколениях.

Логарифмический метод будет обсуждаться в следующем разделе, а пока обратим внимание, что результаты расчетов в ДНК-генеалогии обычно получаются в виде произведения kt. Это относится и к логарифмическому методу (см. выше), и к так называемому линейному методу, в котором считают число мутаций в серии гаплотипов, происходящих от одного общего предка, и делят их на число гаплотипов и на константу скорости мутаций в гаплотипе.

Отсюда уже видно, что неважно, сколько лет положить на условное поколение – 20, 25, 30, 35 или любое другое число лет, поскольку константа скорости мутации тут же подстроится, они завязаны друг на друга, произведение-то одно. В ДНК-генеалогии, как отмечалось выше, берется 25 лет на условное поколение, и, соответственно, константы скорости мутации приобретают определенные значения, получаемые по калибровке (см. ниже). Например -

для 12-маркерных гаплотипов константа равна 0.02 мутаций на гаплотип на условное поколение,

для 25-маркерных 0.046 мутаций на гаплотип на условное поколение,

для 37-маркерных – 0.09,

для 67-маркерных – 0.12,

для 111-маркерных – 0.198 мутаций на гаплотип на условное поколение.

Если это пересчитать в расчете не на гаплотип, а на маркер, то получим соответствующие константы скорости 0.00167, 0.00184, 0.00243, 0.00179, 0.00178 мутаций на маркер на условное поколение. Уже видно, что константы скорости разные для разных гаплотипов, и различаются, например, для 37-маркерных и 12-маркерных гаплотипов в 1.46 раз, то есть на 46 %. А если сравнить с 6-маркерными гаплотипами (константа скорости мутации на гаплотип равна 0.0074, на маркер 0.00123), то диапазон различий в константах в зависимости от длины маркера расходится на уже на 1.98, или на 98 %. Вывод – никак нельзя принимать константы скорости мутации на маркер за постоянные величины, одинаковые для всех гаплотипов, как делают в своих расчетах популяционные генетики. 98 % ошибки в расчетах только за это допущение – цена такого неумного (или неквалифицированного, или некомпетентного) предположения. Иначе говоря, иметь часы – дело нехитрое, но надо, чтобы они были отрегулированы. Это означает, что к ним должны прилагаться корректные константы скоростей мутаций, а корректные величины получаются корректной калибровкой.

Подходим к вопросу о калибровке констант скоростей мутаций.

Данные по калибровке были опубликованы в 2011 году в журнале Advances in Anthropology [77], и недавно изложены в популярном виде на Переформате (http://pereformat.ru/2014/11/dna-calibration/). Суть в том, что были взяты генеалогические данные для 13 семей, удовлетворяющие сформулированным жестким критериям. Эти 13 семей (или «Проектов») были отобраны из сотен других, которые были менее многочисленны или датировки которых были менее достоверны, или гаплотипы были короткими, то есть низкого разрешения.