Нил Шубин - Вселенная внутри нас - что общего у камней, планет и людей

Когда Ральф и другие стали изучать этот ген, они выяснили, что его действие в основном связано с небольшой группой клеток в ткани мозга. Мутация затрагивала клетки в участке, обнаруженном Рихтером. Ральф выиграл пари.

Картина еще более прояснилась в начале 90-х годов XX века, когда в клинику сна в Солт-Лейк-Сити обратилась пациентка со странной проблемой. Спала она по восемь часов, но в какое бы время она ни пыталась лечь спать, засыпала она всегда в 19.30, и это означало, что просыпалась она в 3.30. Ее часовой механизм работал, но со сдвигом. Когда пациент обращается в клинику, его обкладывают датчиками, которые во время сна регистрируют скорость дыхания и сердцебиения, температуру тела и другие параметры. Ничего необычного в состоянии пациентки обнаружено не было.

Однако женщина сообщила удивительный факт: среди ее родственников были люди с точно такой же странностью. Родственники, жившие в разных местах, тоже вставали очень рано. Кто-то из них в детстве спал нормально, но со временем перешел на этот странный режим. Постепенно ученые начали понимать, что дело не в том, где эти люди живут или что едят.

Было составлено генеалогическое древо, на котором отметили всех людей с нарушением и без нарушения сна. Картина прояснилась: это был классический пример проявления генетического признака, как в случае с мутантными дрозофилами.

Однако одно лишь изучение генеалогии не позволяет обнаружить дефект ДНК. Для выявления причины нарушения требуется взять немного клеток у всех членов семьи (обычно для этого берут мазок внутренней стороны щеки) и сравнить ДНК из клеток тех, кто встает рано, и тех, кто встает как все. Если генетическое различие между двумя группами людей существует, оно где-то в последовательности ДНК.

Сравнительный анализ ДНК выявил конкретную замену в конкретном гене. Гены и белки имеют характерные последовательности. Если известна последовательность и структура гена или белка, довольно легко найти его в других клетках. Именно так была обнаружена связь между ДНК рано просыпающихся людей, ДНК хомячков Мартина Ральфа и генами спозаранку вылуплявшихся дрозофил Конопки и Бензера. У каждого вида свои особенности белковых взаимодействий внутри часового механизма, но основные гены и принципы действия молекулярного маятника внутренних часов одни и те же. Мух, хомячков и людей объединяют общие детали внутреннего часового механизма, общие гены, общая история.

Общность часового механизма не только указывает на нашу связь с другими видами, но и позволяет выявить фундаментальные принципы устройства клеток человеческого тела. Внутри всех клеток (от клеток мозга, найденных Рихтером, до клеток печени или клеток кожи на кончике пальца) присутствует один и тот же генетический часовой механизм. Если вы страдаете нарушением сна, имеющим генетическую природу, врач может поставить диагноз по клеткам кожи, капле крови или мазку с внутренней стороны щеки. Каждая клетка существует в соответствии с суточным ритмом, отбиваемым молекулярными «часами» — столь же древними, как сами животные.

Как устанавливается ритм молекулярных «часов» в наших клетках, как они подстраиваются к смене дня и ночи? Дорожный будильник, который мы берем в путешествие, работает двадцать четыре часа в сутки, но он не способен самостоятельно определить, в какой часовой зоне находится, и ему требуется помощь. Так почему мы, люди, ощущаем изменение суточного ритма? Что подняло меня на ноги в два часа ночи тем летом в Арктике?

Наши внутренние часы связаны с внешним миром посредством нескольких «сигнальных систем», важнейшей из которых является восприятие света. Большая доля света, проникающего в глаз, передается в виде сигнала в определенные отделы головного мозга, интерпретирующие зрительную информацию. Однако некоторые сигналы поступают в другие отделы мозга, в частности, к клеткам, обнаруженным Рихтером. Отсюда сигнал передается к шишковидной железе размером с горошину, расположенной в основании головного мозга. Некоторые (в том числе великий французский философ Рене Декарт) считали шишковидную железу вместилищем души. У некоторых видов ящериц и рыб эта железа образует что-то вроде третьего глаза и непосредственно воспринимает световую информацию. А у человека это своеобразный коммуникационный узел, собирающий информацию. Выделяемый шишковидной железой мелатонин запускает реакции во всех отделах нашего тела.

Эта цепочка реакций подстраивает наше тело к смене дня и ночи. Именно этот путь настраивает внутренние часы так, что свет для нас означает день, а темнота — ночь. Когда мы попадаем в другую часовую зону, сигнальный путь настраивает организм на новый световой режим.