Сергей Минаков - Таинственные явления природы и Вселенной

Не все из этих мутаций меняли смысл генов или вообще затрагивали их. Некоторые вносили в обширные участки генома изменения, казалось бы, лишенные смысла. Не содержащие генов, которые воздействовали бы на грамматическую структуру организма, эти области вновь и вновь подвергаются мутациям. Наш метафорический скальпель все так же работает, делает свое дело, но без последствий для тела или разума человека. Другие мутации поражают кодирующие области генов, фактически не изменяя последовательности кодируемых ими белков. Они также хранят молчание.

Из всех мутаций, меняющих смысл генов, небольшая часть окажется выгодной для организма, и с течением времени эти мутации станут более частыми. На самом деле настолько частыми, что будет едва ли справедливо вообще именовать их мутациями. Вместо этого мы называем их вариантами, или, более научно, аллельными формами генов (полиморфизмами).

В отличие от человека, у животных не вырабатывается фермент для расщепления алкалоида теобромина. Если собака съест плитку шоколада, она погибнет.

Однако многие из поражающих геном мутаций, согласно любому критерию, наносят организму вред. Каждый новый эмбрион имеет около сотни мутаций, которых не было у его родителей. Эти изменения, уникальные для данного сперматозоида или яйцеклетки, были приобретены в то время, пока эти клетки находились в гонадах родителей, и не присутствовали тогда, когда родители эмбриона сами пребывали в зародышевом состоянии. Из этой сотни мутаций около четырех меняют значение генов путем изменения аминокислотных последовательностей белков. Из этих четырех меняющих смысл мутаций примерно три окажутся вредоносными. Или, выражаясь точнее, они окажут влияние на окончательный репродуктивный успех эмбриона.

Мы не располагаем точными величинами: доля вредных мутаций может быть рассчитана только непрямыми методами. Но даже оценки, если они верны, выглядят устрашающе. Они говорят нам, что нашему здоровью и счастью постоянно угрожает неиссякаемый запас генетических ошибок. Между тем, дело обстоит еще хуже. Каждый из нас отягощен не только своим собственным уникальным набором вредных мутаций, но должен справляться с тем, что мы унаследовали от родителей, а они — от своих родителей и так далее. Каков общий груз мутаций, испытываемый в среднем человеком? Период, в течение которого данная мутация будет передаваться от одного поколения к другому, зависит от тяжести ее воздействия на организм. Если предположить, что средняя мутация оказывает лишь незначительный вредоносный эффект на репродуктивный успех и поэтому сохраняется в течение сотен поколений, то оценка в три новые мутации на поколение приведет нас к довольно-таки печальному выводу, что любое вновь зачатое человеческое существо в среднем несет в себе триста мутаций, в той или иной степени ухудшающих его здоровье. Ни один из нас полностью не свободен от этой «мутационной бури». Но не все мы в равной степени подвержены ее воздействию. Некоторые из нас по воле случая рождаются с необычно большим количеством умеренно вредных мутаций, тогда как у других их довольно мало. И хотя одни из нас, опять-таки по воле случая, рождаются с единственной мутацией полностью разрушительного действия, большинство людей с ней не знакомы. Так кто же в таком случае они такие — мутанты? Ответ может быть только один, и он полностью согласуется с нашим каждодневным опытом разграничения нормы и патологии. Мы все мутанты, но некоторые из нас — в большей степени, чем другие.

Речь пойдет о нашем видовом отличии, нашей гордости, о том, из-за чего мы считаем себя венцом творения (или биологической эволюции), — да, да, о нашем биологическом капитале. Мы разрезаем поперек кочан цветной капусты, и вот — voilá! — так же выглядит горизонтальное сечение человеческого мозга.

Успехи в изучении мозга, достигнутые за последние пятьдесят лет, позволили узнать о нем значительно больше, чем удалось выяснить за весь предшествующий период развития науки. Особенно заметны успехи в изучении деятельности самой маленькой структурной единицы мозга — нейрона. Открытия, сделанные на нейрональном и молекулярном уровнях, позволили понять самые общие, основные механизмы функционирования мозга и перейти к расшифровке механизмов элементарных психических реакций у животных с наиболее просто устроенной нервной системой.