Сергей Минаков - Таинственные явления природы и Вселенной

«Мы узнали, что в Равенне родилось чудовище, изображение которого прислали сюда: на голове у него торчит рог — прямой, как меч, вместо рук — два крыла, как у летучей мыши, на уровне груди с одной стороны рубец в виде буквы «У», с другой — крест, а ниже, у талии, — две змеи. Это гермафродит, на правом колене у него глаз, а левая ступня — как у орла. Я видел, как его рисовали, и всякий, кто пожелает, может посмотреть на этот рисунок во Флоренции». Так писал в своем дневнике флорентийский аптекарь по имени Лука Ландуччи. Шел март 1512 года…

Ландуччи в действительности никогда не видел монстра: того уморили голодом по приказу Папы Римского Юлия II. Рассказ же основан рисунке, выставленном на публичное обозрение во Флоренции. Свидетельства, рассказы, пересказы, аллегории… Под этим пологом трудно распознать, кем же в действительности был монстр. Вероятно, это был просто ребенок, родившийся с тяжелым, редким, но отнюдь не загадочным генетическим расстройством. Скорее всего, у него был синдром Робертса — уродство, встречающееся у детей, родившихся с исключительно вредоносной мутацией. Это, по крайней мере, объясняет аномалии конечностей и половых органов, а также появление двух змей на талии и лишнего глаза на колене.

Поседеть за несколько часов физически невозможно, даже в результате сильнейшего потрясения. Это не более чем поэтическое преувеличение.

В XVI и XVII веках уроды встречались не так уж редко. Правители коллекционировали их, натуралисты каталогизировали, теологи использовали для религиозной пропаганды. Ученые мужи рисовали карты их распространения и включали пассажи об их значении в изысканно иллюстрированные книги.

То, что для людей средневековой и классической эпохи было «монстрами» и «необыкновенными рождениями», для нас является частью спектра биологических форм вида homo sapiens. За прошедшие двадцать лет этот спектр, как никогда ранее, исследовался и изучался. По всему миру ученые выявляли людей, в той или иной степени отличающихся от обычных по своим физиологическим или внешним особенностям. Составлялись их списки, накапливались фотографии, выяснялись родословные. Таких людей находили в Ботсване и Бразилии, Балтиморе и Берлине. У них брали образцы крови и отправляли в лаборатории для анализов. Их биографии, анонимные и сведенные к простым биологическим фактам, заполняли научные журналы. И они стали, вряд ли о том догадываясь, исходным материалом для грандиозного биомедицинского предприятия, возможно, величайшего в наше время, в котором коллективно задействованы десятки тысяч ученых и которое имеет целью ни много ни мало — выяснение законов развития человеческого организма.

1 % людей может видеть в инфракрасном и еще 1 % — в ультрафиолетовом диапазоне.

Большая часть этих людей имеет мутации, то есть дефекты некоторых генов. Мутации происходят из-за ошибок в механизмах копирования или репарации ДНК. Ко времени написания этой книги мутации, заставляющие некоторых из нас выглядеть, чувствовать или вести себя иначе, чем почти все остальные люди, обнаружены более чем в тысяче генов. Некоторые из таких мутаций уничтожают или, наоборот, добавляют к уже имеющимся целые куски хромосом. Другие поражают всего лишь один нуклеотид — одну структурную единицу ДНК. Физическая природа и степень мутации не столь, однако, важны, сколь ее последствия. Наследственные заболевания вызываются мутациями, которые изменяют генную последовательность ДНК, так что кодируемый ею белок приобретает иные, часто дефектные формы или вовсе не продуцируется. Мутации меняют «смысл» генов.

Изменение значения одного гена может иметь исключительно далеко идущие последствия для генетической грамматики организма. Существует мутация, которая сделает человека рыжеволосым и толстым. Другая вызовет частичный альбинизм, глухоту и склонность к запорам. Еще одна снабдит короткими пальцами на руках и ногах и неправильно сформированными гениталиями. Меняя смысл генов, мутации показывают, чем в первую очередь являются эти гены для организма. В совокупности они представляют собой удивительный инструмент, который позволяет выявить скрытое значение генов. В сущности, мутации — это скальпель, который врезается в структуру генетической грамматики и обнажает ее логику.

Для интерпретации значения мутаций потребуется использование обратной логики (контрлогики). Если мутация заставляет ребенка родиться без рук, то, хотя и есть соблазн сказать о гене «безрукости», такая мутация в действительности свидетельствует о гене, который помогает обеспечить наличие рук у большинства людей. Это происходит потому, что большинство мутаций уничтожают смысл гена: на языке генетики это мутации «утраты функций». Но незначительная часть из них добавляет смысл и называется мутациями «приобретения функций». При интерпретации значения мутации важно знать, с которой из них мы имеем дело. Один из способов состоит в том, чтобы узнать, как они наследуются. Мутации «утраты функций», как правило, рецессивны: они поражают организм ребенка только тогда, когда он наследует дефектные гены от обоих родителей. Мутации «приобретения функций» тяготеют к доминантности: для проявления должного эффекта ребенку нужна только одна копия гена. Хотя это разграничение нельзя считать окончательным (некоторые доминантно наследуемые мутации приводят к утрате функций), оно дает хорошую изначальную ориентацию. Обретения или утраты — оба вида мутаций рассказывают нечто о функции поражаемых ими генов и тем самым объясняют небольшую часть генетической грамматики. Мутации позволяют деконструировать тело.