Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Механизм репарации. Роль репарации в поддержании стабильности генома.

Модификации. Виды модификаций. Взаимосвязь генотипа и среды в проявлении фенотипа. Проблема наследования приобретенных признаков. Период лысенковщины в СССР.

Генные мутации– изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.

Геномные мутации– изменения числа хромосом.

Генотипическая преадаптация– влияние среды, выраженное модификациями, на мутационный процесс и рекомбинацию в ходе онтогенеза.

Канцерогены– факторы, способные индуцировать злокачественный рост клеток.

Кроссинговер– реципрокная рекомбинация сцепленных генов, лежащих в гомологичных локусах гомологичных хромосом.

Мобильные (мигрирующие) генетические элементы (МГЭ)– структуры, которые могут перемещаться в пределах генома и переходить из генома в геном.

Модификации– варианты фенотипа в пределах нормы реакции генотипа.

Мутагены– факторы, способные изменять материал наследственности.

Мутации– наследственные изменения генетического материала.

Провирус– встраиваемая в геном ДНК-копия вируса.

Репарация– эволюционная система поддержания стабильности генетической организации организмов, способная узнавать повреждения и исправлять их.

Сайт-специфическая рекомбинация– рекомбинация между молекулами ДНК, имеющими небольшие участки гомологии.

Таутомеризация– изменение положения водорода в молекуле, меняющее ее химические свойства.

Транспозиция– процесс перемещения МГЭ.

Фенокопии– модификации, фенотипически напоминающие известные мутации.

Хромосомные мутации (аберрации)– изменения структуры хромосом.

Цитоплазматические мутации– изменения неядерных генов.

Рис. 5.1. Генные мутации

Рис. 5.2. Хромосомные мутации

Рис. 5.3. Синапсис хромосом при реципрокной транслокации в профазе мейоза. На каждой хромосоме отмечена центромера

Рис. 5.4. Геномные мутации

Рис. 5.5. Генетическая карта хромосомы. Частота кроссинговера между генами А и В меньше, чем между генами А и С.

1. Б. Мак-Клинток почти 40 лет ждала всеобщего признания после своего открытия «прыгающих генов». Только в 1983 г. она была удостоена Нобелевской премии, что является абсолютным рекордом «ожидания». Почему так долго не признавалось открытие? В чем заключается «революционное» значение концепции «лабильного генома»?

2. Эпигенетика – один из основных разделов современной генетики. В начале XXI в. генетика находится на пороге новой «научной парадигмы». В чем заключается ее сущность? Какие эпигенетические механизмы предполагаются в природе? Как новая «парадигма» отразится на поведенческих науках, в частности на генетике поведения и психологии?

11. Определение мутаций. Почему теория мутаций составляет одну из теоретических основ генетики?

12. Какие факторы называются мутагенами, а какие канцерогенами? Есть ли между ними взаимосвязь?

13. Что означает в генетике термин «сайт»?

14. Генные мутации, их характеристика и классификация.

15. Механизм возникновения генных мутаций.

16. Хромосомные мутации, их характеристика и классификация.

17. Как видоизменяется процесс мейоза при реципрокных транслокациях (см. рис. 5.3.)?

18. Геномные мутации, их характеристика и классификация.

19. Какую роль играют в природе геномные мутации?

10. Цитоплазматические мутации, их характеристика и классификация.

11. В чем заключается сущность теории лабильного генома?

12. В чем заключается значение для эволюции процессов рекомбинации несцепленных генов?

13. Что такое сайт-специфическая рекомбинация.