Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки

Кодоминирование– независимое проявление аллелей в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях.

Комплементарность– появление нового признака при взаимодействии доминантных аллелей неаллельных генов.

Локус– это участок расположения гена на хромосоме.

Множественный аллелизм– наличие в популяции числа аллелей какого-либо гена больше двух.

Наследование, ограниченное полом,– наследование, обусловленное генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.

Наследуемость– степень фенотипической изменчивости признака, обусловленная генотипом.

Неполное доминирование– в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях наблюдается промежуточное выражение признаков аллелей.

Норма реакции– диапазон проявлений генотипа.

Пенетрантность– проявляемость гена в фенотипе.

Плейотропия– влияние гена на несколько признаков.

Полимерия– однозначное действие неаллельных генов.

Полное доминирование– в гетерозиготе при межаллельных взаимодействиях одна аллель (доминантная) подавляет проявление второй аллели (рецессивной).

Сверхдоминирование– феномен моногенного гетерозиса, когда показана зависимость признака от одной аллельной пары.

Сцепленное с полом наследование– наследование генов, локализованных на половых хромосомах.

Сцепленные гены– гены, расположенные на одной хромосоме.

Фен– дискретный, генетически обусловленный признак организма.

Фенотип– совокупность внешних признаков организма (таких, которые мы можем наблюдать, – морфологических, физиологических, поведенческих).

Экспрессивность– степень выраженности признака в фенотипе.

Эпистаз– подавление одного гена другим, неаллельным ему геном.

Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающее контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).

В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом ( с 1, с 2, с 3… или c ch, c a, c h…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом ( а 1, а 2, а 3).

Наиболее распространенный аллель или, как его первоначально называли, «аллель дикого типа», который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В +, с +, е +, st +). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В +).

При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – транс-положении (Ав/аВ).

Применяют и специальные символы:

Р– родители;

G– гаметы;

F– поколения (F 1, F 2,F 3);

×– знак скрещивания;

♂– знак мужского пола;

♀– знак женского пола.

Рис. 4.1. Решетка Пеннета

1. Явления пенетрантности и экспрессивности с первых исследований осложняли генетический анализ. Четкие закономерности вдруг начинали «давать сбой». Хотя понятия пенетрантности и экспрессивности были введены Н. В. Тимофеевым-Ресовским еще в 1925 г., все факторы этих явлений неизвестны до сих пор. Рассмотрите современные подходы к этим явлениям.

2. Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал одним из важнейших понятий современной генетики. К 1980-м гг. XX в. формируется новое направление – геномика, как наука о геномах. Долгое время геном рассматривали как совокупность генов организма, без учета их аллельных состояний. Таким образом, геном служит характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Однако в настоящее время под словом геном часто понимают всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Чем обусловлено изменение взглядов? Охарактеризуйте современное состояние геномики.