Гелена Ариньш - Бойкот раку. Защитите себя и своих близких! Советы врача-онколога из Великобритании

Людям с неизвестной историей семейных заболеваний целесообразно провести генетическое тестирование в случае развития рака груди или яичников в молодом возрасте у женщин и в случае рака груди у мужчин. Подобная ситуация чаще всего может возникнуть у тех, кто был усыновлен.

У детей генетический тест, как правило, не проводится, так как риск развития рака в детском возрасте ничтожен. К тому же не ясно, какие профилактические стратегии могут быть применены у детей, что обнаруживет нецелесообразность подобной диагностики.

Консультация специалиста желательна в большинстве случаев. Врач-генетик обсудит все важные аспекты, связанные с генетическим тестированием:

• оценка личного риска наличия мутированных генов;

• обсуждение целесообразности проведения теста в конкретном случае;

• алгоритм действий в случае положительного или отрицательного результата;

• обсуждение возможности и последствий неинформативного результата;

• обсуждение возможного психологического стресса в связи с подобным тестированием;

• консультация о риске передачи мутированного гена детям.

Риск развития определенных типов рака повышен (см. выше). Однако по результатам теста нельзя узнать, какой тип рака и когда именно он может возникнуть у данного человека. Некоторые женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2 никогда не заболеют раком груди или яичников.

Интерпретация отрицательного результата теста может оказаться намного сложнее. Если у близкого члена семьи подтверждено наличие мутированного гена, а у вас – нет, это означает истинно отрицательный результат. При таком результате шансы на развитие ракового процесса приравниваются к обычному риску, существующему в общей популяции.

Если семейный анамнез указывает на высокую вероятность наличия генной мутации BRCA1 или BRCA2 , а результат теста в семье – отрицательный, однозначный вывод сделать нельзя. Во-первых, вероятность ошибки генетического тестирования хоть и очень низка, но не исключена. Во-вторых, ученые до сих пор находят новые виды мутаций BRCA1 и BRCA2 , способные приводить к развитию злокачественного процесса. Таким образом, существует возможность, что патологическая мутация существует, но обнаружить ее не представляется возможным с нынешней степенью информированности.

В-третьих, существует вероятность, что в семье присутствует мутированный ген, не относящийся к BRCA1 и BRCA2 , но отвечающий за повышенный риск развития определенных типов рака.

Примерно в 10 % случаев генетический анализ обнаруживает изменения в генах BRCA1 или BRCA2 , но нет данных, твердо указывающих на связь этих изменений с увеличенным риском развития рака.

Контроль развития рака можно осуществлять с помощью следующих вариантов.

1. Усиленный скрининг.

2. Профилактическое хирургическое вмешательство.

3. Профилактическая терапия с помощью анти-раковых препаратов.

Усиленный скрининг

У женщин, имеющих в наличии мутированные гены, имеется возможность проводить более ранний и более частый скрининг. Некоторые эксперты рекомендуют проведение маммограммы ежегодно, начиная с 25 лет. Для принятия максимально правильного решения, необходима консультация специалиста, так как риск увеличенной дозы облучения в результате подобного скрининга может перевешивать возможную пользу. Естественно, в частном порядке можно регулярно обследоваться с помощью УЗИ или МРТ, не представляющих риска облучения. Тем не менее, порой именно на маммографии можно идентифицировать некоторые типы рака груди, которые могут не обнаружиться на УЗИ или МРТ. К тому же, МРТ намного чаще приводит к так называемым ложным результатам, когда ставится диагноз рака, которого на самом деле нет.

Суть подобного скрининга – обнаружить рак на максимально ранней стадии, когда шансы на полное излечение довольно высоки.

К сожалению, не существует эффективного теста по ранней диагностике рака яичников. Рекомендуется ежегодное проведение трансвагинального УЗИ, тестирование онкомаркера CA-125 в анализе крови, и клинический осмотр специалиста. Однако ни один из этих тестов не имеет способности обнаруживать рак яичников на достаточно ранней стадии, чтобы существенно снизить риск смертности от этого заболевания.