Ольга Белоконь - Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное

Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

СМА не влияет на умственные способности человека.

Есть четыре типа СМА.

I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.

СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

Что значит быть носителем СМА?

Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).

Примерно от 1 из 6000 до 1 из 10 000 детей рождаются с СМА.

У члена моей семьи спинальная мышечная атрофия. Увеличивает ли это мой риск иметь ребенка с этим заболеванием?

Да. СМА – это наследственное заболевание, и у вас высокий шанс быть носителем генов СМА.

Скрининг носителей – исследование, определяющее, есть или нет у вас эти гены.

Исследуется кровь.

Скрининг позволяет узнать шансы на рождение в вашей паре ребенка с генетическим заболеванием.

Скрининг НЕ МОЖЕТ ответить на этот вопрос со 100 % точностью.

Кроме того, если скрининг покажет, что оба родителя являются носителями, результаты не могут сказать вам, насколько серьезным может быть заболевание, если один из ваших детей унаследует его.

Как интерпретировать результаты?

Результаты скрининга носителей СМА выражаются в количестве здоровых копий SMN1, которые есть у человека:

Если у вас есть две копии здорового гена – вы не носитель.

Если у вас есть одна исправная копия SMN1, это означает, что другая копия неисправна, и вы являетесь носителем. Вы можете передать дефектную копию гена SMN1 своему ребенку.

Если вы носитель, следующий шаг – тестирование вашего партнера.

Если он также является носителем, ваш общий риск иметь ребенка с СМА составляет 1 из 4 – 25 %.

Риск рождения ребенка-носителя составляет 1 из 2 (50 %).

Если у вашего партнера есть две здоровые копии гена SMN1 – риск рождения ребенка с СМА очень низкий.

Вам не будут предлагать никакие вмешательства.

• Мой партнер и я являемся носителями, мы планируем беременность, и у нас высокий шанс иметь ребенка с СМА (25 %). Что вы можете нам предложить?

Вариант первый

Вы беременеете и во время беременности делаете амниоцентез (с 16-й недели делается прокол живота/матки/околоплодного пузыря под контролем УЗИ и забирается небольшое количество амниотической жидкости) или биопсию ворсин хориона (на 11–12 неделе беременности), чтобы узнать, есть ли у плода СМА.

Если есть – по закону до 22 недель такую беременность можно прервать, ЕСЛИ ВЫ ЭТОГО ЖЕЛАЕТЕ.

Дальше после прерывания беременности восстанавливаться и пробовать беременеть снова, надеясь, что в следующий раз вы все-таки попадете в 75 %, а не в 25 % вероятности.

Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.

Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.

Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»