Дмитрий Лубнин - Записки гинеколога - об экономии на анализах и обследованиях, о правильном и быстром лечении, а также о том, как не болеть

Именно поэтому в основе назначения анализа на наследственные тромбофилии лежит тщательный сбор анамнеза, а не просто желание назначить модный анализ.

Только если у вас или ваших родственников были описанные выше состояние и заболевания перед приемом гормональных контрацептивов, беременностью или назначением менопаузальной заместительной терапии требуется анализ на тромбофилии, во всех остальных случаях он не нужен. Если вы уже сдали такой анализы и у вас выявлены мутации, большое значение помимо анамнеза имеет и тип мутации. Наиболее неблагоприятный тип мутации – гомозиготный, когда замена аминокислот произошла в двух аллелях. К примеру, в норме фактор V будет иметь вид G/G, варинт G/A – это уже наличие мутации, а вариант A/A наиболее неблагоприятная мутация. Все тоже самое касается и фактор II.

Теперь несколько слов о Гомоцистеине, которого все так боятся и не знают, что с ним делать. Гомоцистен – это токсичные продукт метаболизма аминокислоты метионин. То есть под воздействием ферментных систем метионин переход в Гомоцистеин, а Гомоцистеин может вновь превращаться в метионин или в серин. Гомоцистеин ничего хорошего для нашего организма не делает. Он повреждает стенки сосудов, способствуя развитию атеросклероза, его повышение ассоциировано с развитием болезни Альцгеймера, сахарным диабетом, болезнью Паркинсона, нарушением слуха, зрения, почечной патологией и остеопорозом. Во время беременности высокие концентрации Гомоцистеина повышают вероятность поломки генов. Но Гомоцистеин активно гадит и в системе гемостаза. Он блокирует Протеин С, который должен инактивировать Фактор V, что способствует повышению риска тромбообразования.

Работа ферментов, инактивирующих Гомоцистеин, зависит от фолиевой кислоты, а также от витаминов В12 и В6. Поэтому избыточное накопление Гомоцистеина происходит при наличии мутации в ферменте MTHFR, который переводит фолиевую кислоту в ее активную форму 5-MTHF (метилфолат). Таким образом, если у вас есть эта мутация, особенно в гомозиготной форме (ТТ) есть риск накопления Гомоцистеина, а также у вас будет недостаток в фолиевой кислоте, которая не только инактивирует Гомоцистеин, но и нужна для профилактики пороков нервной трубки у плода. Следовательно, обычная фолиевая кислота у вас не будет усваиваться и вам надо потреблять ее только в активной форме – метилфолат. Нормальные показатели Гомоцистеина до 15 мкмоль/л; 15–30 – среднее повышение; 30-100 – уже много. Помните, что повышать Гомоцистеин в крови может: кофе, курение, псориаз, гипотиреоз, препарат метформин (Глюкофаж, Сиофор). Если Гомоцистеин повышен – стоит сделать анализ на выявление мутации в MTHFR чтобы оценить свои риски и понять, какую форму фолиевой кислоты стоит принимать. Наличие мутации в MTHFR в сочетании с мутациями в факторах V и II, а также с другими мутациями – существенно повышает вероятность описанных выше осложнений беременности и риски тромбозов.

Подведем итог: если у вас и ваших родственников первой линии не было описанных выше состояний – показаний для сдачи анализа на тромбофилии нет, но вы можете для своего интереса сделать эти анализы перед беременностью или началом приема контрацептивов. В отсутствии отягощенного анамнеза результат надо интерпретировать осторожно и взвешенно оценивать риски. Оптимально посмотреть мутации в: FV, FII, антитромбин, а также дефициты протеинов C и S. Анализ на мутацию MTHFR стоит сдавать только при наличии повышенного уровня Гомоцистеина и результат будет определять какой вид фолиевой кислоты вам стоит применять и в каких дозах.

Помните слова известной песни: «Ну что сказать, ну что сказать, устроены так люди, желают знать, желают знать, что будет». Песня про гадание, но она самым точным образом отражает то состояние, которое заставляет людей сдавать анализы. С одинаковым замиранием сердца глядите вы на расклад карт на столе, контуры кофейной гущи в чашке и результаты исследования крови или мазков, полученных из лаборатории. А в бланках пиковыми дамами чернеют стрелочки вверх или вниз у показателей крови и зловещей улыбкой чертенка из кофейной чашки краснеют отклонения от нормы. Все – паника, отчаяние и набросок завещания уже составляется в голове. Так стоит ли доверять анализам? Ответ: ни всем, ни всегда и не сразу.

Первое.Анализы всегда вторичны и лишь дополняют работу врача, задача которого поставить диагноз на основании опроса и осмотра и лишь потом подтвердить или уточнить свое заключение результатами анализов. Да, это искусство постепенно забывается, и существенная часть врачей уже давно превратилась в толкователей цифр. Поясню дополнительно: результаты анализов трактуются через призму клинической картины, например, анализы показывают воспаление, а врач его не видит, значит такой анализ подвергается сомнению. Медицина большую часть времени развивалась в отсутствии такой повсеместной доступности анализов и разработала приемы постановки диагнозов, которым учат в Университетах, но студенты, как правило, не придают этому существенного значения. Пристрастно опросить, осмотреть кожу и слизистые, посмотреть руками, обратить внимание на походку, позу, движения. Все это не так круто, а больше уныло и скучно. Есть куча анализов, УЗИ, МРТ, КТ – разве со всем этим набором инструментов диагноз не поставишь? Зачем мне эти архаичные знания? А вот как раз эти архаичные знания и есть тот важнейший фильтр, которые и позволят интерпретировать результаты всех этих диагностических инструментов.