Борис Липовецкий - Наследственные дислипидемии

АГ – артериальная гипертензия

АД – артериальное давление

АПФ – ангиотензинпревращающий фермент

ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения

ГЛП – гиперлипидемия

ГМК – гладкомышечные клетки

ГТГ – гипертриглицеридемия

ГХС – гиперхолестеринемия

ДАД – диастолическое артериальное давление

ДЛП – дислипидемия (дислипопротеидемия)

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЭ – дисциркуляторная энцефалопатия

ИБС – ишемическая болезнь сердца

ИМ – инфаркт миокарда

КА – коэффициент атерогенности

ЛП – липопротеиды

ЛПВП – липопротеиды высокой плотности

ЛПЛ – липопротеидная липаза

ЛПНП – липопротеиды низкой плотности

ЛПОНП – липопротеиды очень низкой плотности

ЛППП – липопротеиды промежуточной плотности

ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

МИ – мозговой инсульт

Омега-3-ПНЖК – омега-3-полиненасыщенные жирные кислоты

ПГХС – полигенная гиперхолестеринемия

ПДРФ – полиморфизм длины рестрикционных фрагментов

ДНК ПЦР – полимеразная цепная реакция

ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография

РМК – регионарный мозговой кровоток

РНК – рибонуклеиновая кислота

РЭС – ретикуло-эндотелиальная система

САД – систолическое артериальное давление

СГХС – семейная гиперхолестеринемия

ТГ – триглицериды

ХМ – хиломикроны

ХС – холестерин

ЦВП – цереброваскулярные поражения

ЭхоКГ – эхокардиография

ЭХС – эстерифицированный холестерин

ABCA-1 – Binding Cassete transporter A-1 – транспортный белок, участвующий во внутриклеточном переносе свободного ХС к апоА-1 ЛПВП (на клеточной мембране)

ABCG (5, 8) – стериновые транспортеры, способствующие выходу стеринов из клетки

Apoproteins (A, B, C, E) – аполипопротеины (апопротеины) А, В, С, Е (апоА, апоВ и т. д.) АРР (А-бета-РР) – белок – предшественник амилоида

ARH – Autosomal Recessive Hypercholesterolemia – аутосомно-рецессивная ГХС

AТР – транспортный белок, переносящий апоА-1

СЕТР – Cholesteryl Ester Transfer Protein – транспортный белок, переносящий холестеринэстеры и триглицериды

Cleavage – Activating Protein – комплекс из двух белков, один из которых частично расщеплен протеазой; комплекс транспортируется в клеточный аппарат Гольджи специализированными белками-транспортерами эндоплазматического ретикулума. Комплекс необходим клетке для метаболизма жирных кислот и стеринов

DNA – ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

FCH – Familial Combined Hyperlipidemia – семейная комбинированная ГЛП

FDP – Familial Defective Protein B-100 – «неклассическая» форма семейной ГХС, связанная с генетическим дефектом белка В-100

LCAT – ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

MTHFR – метилентетрагидрофолатредуктаза

PCSK-9 – Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9 – пропротеинконвертаза, при генетическом дефекте которой развивается одна из форм семейной ГХС

PPAR-alpha – Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha – пероксисам-пролифератор, активирующий (ядерный) рецептор SCAP – SREBP-1

SR-B-I – скевенджер – рецептор класса B, тип I – печеночный рецептор ЛПВП, захватывающий его ЭХС

SREBP (1, 2) – Sterol Regulation Element Binding Protein – белково-стериновый участник метаболизма жирных кислот и стеринов, он же трансмембранный белок эндоплазматического ретикулума

SSCP – Single Strand Conformation Polymorphism – метод, анализирующий конформационный полиморфизм однонитевых фрагментов ДНК

USF – Upstream Stimulatory Factor – регулятор работы многих генов, участвующих в метаболизме липидов и глюкозы

Генетически обусловленные (наследственные) дислипидемии (ДЛП) – первично возникшие нарушения липидного состава крови, в происхождении которых ведущая роль принадлежит одному или нескольким генетическим дефектам. При этом в их развитии во многих случаях предполагается определенное дополнительное влияние факторов внутренней среды (другие заболевания) или внешней среды (особенности питания, вредности в быту и на производстве, стрессы и др.).

Первичные ДЛП надо отличать от вторичных нарушений липидного состава крови, являющихся симптомами других заболеваний (гипотиреоза, сахарного диабета, билиарного цирроза печени, хронического гломерулонефрита). С учетом такой вероятности, первая задача врача, сталкивающегося с ДЛП, – дифференцировать первичный характер этой патологии от ДЛП как признака какой-то иной самостоятельной болезни.