Александр Стрельников - Семейная медицина

Для наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением необходимым звеном в первичной и вторичной профилактике является медико-генетическое консультирование. Прогресс медико-генетического консультирования обусловлен раскрытием генетической природы многих наследственных болезней и возможностью их пренатальной (дородовой) диагностики. Кроме того, ведущее место в общей структуре заболеваемости и смертности заняли мультифакториальные болезни с наследственным предрасположением: сердечно-сосудистые, онкологические, эндокринные, ревматологические и многие другие. Это определяет актуальность и необходимость генетических подходов к выявлению многочисленных, ассоциированных с наследственностью и индивидуальными генетическими особенностями, этиопатогенетических и клинических факторов, к поиску путей для предупреждения заболеваний, представляющихся сегодня полиэтиологическими и малокурабельными.

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является профилактика заболеваний, включающих в этиологию генетические факторы.

Основные задачи медико-генетического консультирования можно сформулировать следующим образом:

1) определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией;

2) объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения;

3) оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;

4) диспансерное наблюдение и выявление групп повышенного риска среди родственников больного с наследственной патологией;

5) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Число нозологических единиц наследственных болезней огромно, клинические проявления их так разнообразны, что приходится использовать знания врачей разных специализаций для постановки конкретного диагноза. Между тем можно выделить некоторые общие, характерные для наследственных болезней черты.

Заподозрить наследственный характер помогает врачу наличие у нескольких родственников однотипных проявлений болезни. В семейных случаях болезни необходимо провести дифференциальную диагностику конкретной наследственной болезни.

Наследственные болезни могут начинаться в любом возрасте , однако они всегда протекают хронически с устойчивым прогрессированием патологического процесса. Стабильное действие мутантного гена предопределяет хроническое течение заболевания. Взаимодействие генотипических особенностей и внешних факторов (инфекции, охлаждения и пр.) приводит к рецидивам заболевания и осложнениям клинической картины.

Например, длительные расстройства пищеварения возникают при целиакии, кишечной форме муковисцидоза, дисахаридазной недостаточности.

Наличие у больного редко встречающихся специфических симптомов или их сочетаний позволяет заподозрить наследственный или врожденный характер болезни.

Например, астеническое телосложение с измененной грудной клеткой, подвывих хрусталика позволяют заподозрить наличие синдрома Марфана; при кровоточивости можно думать о болезни фон Виллебранда или гемофилии и т. п.

Первичное вовлечение в патологический процесс многих органов и систем позволяет предположить наследственный характер заболевания. Это связано с плейотропным свойством гена (плейотропность – когда действие одного мутантного гена вызывает вовлечение в патологический процесс многих органов и систем).

Например, мутантные аллели генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Соединительная ткань – основа всех органов и тканей, в связи с чем понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственно обусловленных болезнях, как синдром Элерса – Данлоса, синдром Марфана. Для этой группы болезней особенно характерно: нарушение строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, пролапс митрального клапана, гиперрастяжимость кожи, гипермобильность суставов, изменения опорно-двигательного аппарата.