Обри Милунски - Знайте свои гены

Я очень обязан мисс Джуди Хек, своей ассистентке в исследовательской работе, за ее старательный труд. Особой оценки заслуживает ее находчивость.

Благодарю д-ра Л. Эткинса за фотографии хромосом.

Выражаю также признательность миссис Герте Проссер за помощь в издании этой книги. И моя особая благодарность Дэвиду Харрису и Остину Оулни за их мудрые советы, которые во многом облегчили мне достижение цели.

На протяжении всей работы моя жена Бабетта оказывала мне неоценимую помощь. На страницах этой книги нашли отражение многие из её предложений. Выражаю ей искреннюю признательность за преданность и дельные советы.

«Если бы я только знал!» — жалоба, которую слишком часто приходится слышать врачам. Она сопровождает рождение ребенка с серьезным дефектом, наследственной болезнью или умственной отсталостью — несчастье, которое могло бы быть предотвращено. Это же говорится по поводу собственного болезненного состояния и осложнений, связанных с наследственной болезнью, которых можно было избежать либо излечить.

В наши дни новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности, еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Более того, не требуется обладать обширными познаниями в биологии или генетике, чтобы представить себе, чем вы рискуете в той или иной ситуации, какие исследования и анализы следует проделать и какие существуют возможности выбора. Я убежден, что каждый имеет право знать все о своих генах и должен быть свободен в своем выборе.

Каждый из нас является носителем известного количества вредных генов и подвержен риску генетического нарушения или возможности передать какие-либо из этих генов своим детям. Любая болезнь либо вызывается генетической причиной, либо частично связана с ее влиянием. В качестве примера можно назвать такие широко распространенные болезни, как инфаркт миокарда, гипертония, рак, диабет и аллергии. Даже продолжительность жизни генетически обусловлена.

Книга «Знайте свои гены» написана в первую очередь для тех, кто страдает наследственной болезнью, у кого есть или были пораженные дети или родственники, кто выбирает себе жену (или мужа) или решает завести детей, а также для тех, кто озабочен своим здоровьем и здоровьем близких ему людей.

Если эта книга поможет хотя бы немногим семьям предотвратить отнюдь не неизбежные мучения, страх и страдания, я буду считать свой труд оправданным. Ведь это поистине счастье — реже встречаться с людьми, тяжко переживающими наследственные болезни — как собственные, так и своих детей, грустно думая при этом: «Да, это так, но допускать того мы были не должны».

Бостон, январь 1977 г.

Обри Милунски

Вы — носитель от четырех до восьми различных наследственных болезней! [1] Речь идет не о болезнях как таковых, а о 4–8 генах, которые могут вызвать развитие болезни лишь при определенных — условиях (см. стр. 79). — Прим. ред . И таковы мы все! Поскольку вы, несомненно, обладаете определенными вредными генами, у вас, быть может, уже развилась или может развиться в будущем какая-то наследственная (генетически обусловленная) болезнь. Но и тогда, когда на ваше собственное здоровье вредные гены не оказывают заметного влияния, они делают вас носителем, способным передавать эти гены детям. Возможно, вы даже не подозреваете о своей потенциальной способности передавать или проявить наследственную болезнь и не представляете себе всего значения проблемы, связанной с широкой распространенностью наследственных болезней, врожденных аномалий или умственной отсталости.

Трлько в США свыше 20 млн. человек, то есть по меньшей мере каждый десятый, уже страдают или когда-либо в течение своей жизни проявят унаследованное расстройство здоровья. Так не должно быть. Вот почему я и написал эту книгу: чтобы указать на множество путей, позволяющих либо предотвратить трагедию заранее, либо своевременно начать необходимое лечение.

На ее страницах будет обращено особое внимание на характерные наследственные болезни, поражающие различные этнические и расовые группы: ирландцев, итальянцев, греков, евреев, восточные народы, черных и белых. Известна, скажем, наследственная болезнь — кистофиброз поджелудочной железы, которая поражает одного ребенка примерно из каждых 2500 представителей белой расы. Среди евреев, живущих в различных частях света, ашкенази и сефарды различаются по частоте некоторых наследственных болезней. Имеется множество наследственных болезней, никак не связанных с расовым происхождением.