По окончанию консультации, когда я уже разъяснил родителям подростка о сущности изменений, перспективы восстановления и обозначил план лечебных мероприятий, мама пациентки вдруг спросила: «Скажите, ну откуда у неё всё это случилось? Ведь ни у меня, ни у мужа ничего подобного с щитовидной железой нет! Я специально не так давно обследовалась. И у меня с щитовидкой всё в порядке».
Я задал несколько уточняющих вопросов, касающихся вероятности изменений в щитовидной железе у родителей девочки и их собственных родителей. Оказалось, что и у бабушек-дедушек «ничего такого» с щитовидной железой не замечено. Проведенный расспрос по «вертикали и горизонтали» наследственности не выявил никаких признаков отягощенное™ заболеваниями железы.
Другая пациентка рассказала мне о непонятном для неё несоответствии в появлении заболеваний щитовидной железы.
У её мамы, в целом считающей себя здоровой и почти никогда не обращавшейся к врачам, после 55 лет при диспансерном обследовании обнаружили некоторую слабость щитовидной железы. Назначили небольшую дозу гормонального препарата. Как рассказала пациентка, никаких изменений при УЗИ у её мамы не выявили.
Пациентка была удивлена тем, что заболевание её щитовидной железы (гипотиреоз и «узлы») было выявлено гораздо раньше, чем у её матери. Кроме того, у её младшей сестры не было никаких признаков слабости щитовидной железы — она благополучно выносила и родила здорового ребенка.
— Как же так, — спрашивала она меня, — получается, что я заболела раньше мамы, а моя сестра вообще здорова и нормально перенесла беременность — это что, не наследственное заболевание?
Конституциональная предрасположенность
Скажите, пожалуйста, что у нас не связано с генами? Я бы сказал, что абсолютно всё устройство и все процессы нашего организма предопределяются генотипом — совокупностью генного материала. Всё что происходит с нами так или иначе исходит от генов, обладающих способностью наследоваться.
Развитие современной медицинской науки преимущественно связано с достижениями в области проникновения в микромир. Человечество ищет ответы на вопросы о возникновении и развитии заболеваний в глубине клеток и тканей, среди биохимических реакций и хромосом, в познании свойств и природы вирусов и бактерий.
Почти во всех областях медицины (кардиологии, пульмонологии, эндокринологии, неврологии, гастроэнтерологии…) настойчиво изучается связь различных структур и функций с генами. Оказывается, что каждое анатомическое образование, каким бы оно ни было малым, зависимо и предопределено конкретным участком в хромосомном наборе — месте, где хранится наследственная информация. Развитие и поведение каждой клетки, нервного рецептора или сосуда, ответная реакция этих и любых других структур связаны с определённым геном.
Невольно, складывается вывод о том, что абсолютно всё предопределено и абсолютно зависит от генов. Поэтому всё может наследоваться, т. е. передаваться потомству. А наследственность — это и есть некая предопределённость, вынужденность и обязательность. Так ли это?
Оказывается — нет! Точнее — не совсем так.
Да, гены служат носителями информации о формировании, деятельности и ответных проявлениях организма, его органов и прочих структур. Гены предопределяют изменения. Но и гены зависимы. Они обладают способностью изменяться при перемене условий, в которые попадает организм.
Неизменяемые гены создают организм как таковой, и поддерживают его существование. Но устойчивость организма в окружающем мире связана с заложенной в него способностью к изменениям. Например, приспособлениям и адаптации. Эти преобразования связаны с изменяющейся частью генов.
Именно от изменяющейся части генотипа зависит появление большинства заболеваний. Но, заметьте, гены могут как появляться, так и исчезать!
Поэтому все мы, в большинстве случаев, наследуем от родителей и передаём своим детям лишь Вероятность, а не Обязательность появления и развития болезней.
Все анатомические образования, их функции и заболевания связаны с генами, то есть с наследственностью. Можно сказать, что абсолютно всё в организме наследственное. Все болезни тоже наследственные.
— Ваши родители болели простудой? — спрашиваю пациентов, задающих вопросы о наследственной обязательности заболеваний щитовидной железы.
Читать дальше