Ада Баскина - Листок посреди моря. Как живут современные киприоты

– А можно об этом несчастье узнать заранее?

– До недавнего времени нельзя было даже думать об этом. Но сейчас генетика развивается так стремительно, что задолго до рождения ребенка, а иногда и до его зачатия, возможно установить степень риска наследственной болезни. Вот этим мы и занимаемся.

– Так у вас чисто научные исследования или реальная практика?

– И то и другое. Мы совершенствуем методы ранней диагностики наследственных заболеваний. И одновременно применяем эти методы для тестирования пациентов. Их обычно присылают нам клиники, амбулатории или отдельные врачи.

– И чем ваш анализ полезен? Предположим, вы установили, что у этой пары может родиться ребенок с генетической болезнью. А что дальше? Вы же их не лечите?

– Смотря какие болезни. Некоторые сегодня лечатся. Другие нельзя вылечить, но можно дать рекомендации родителям, как облегчить ребенку страдания, а иногда и продлить ему жизнь. Наконец, очень важно сообщить матери, что у нее может родиться тяжелобольное дитя.

– И что эта информация ей даст?

– Даст возможность подготовиться к тяжелым испытаниям. Или приведет к решению прервать беременность.

– Это ведь жестоко.

– Это более милосердно, чем обречь родителей на тяжелые и обычно безнадежные заботы о неизлечимо больном ребенке, которому предстоит недолго жить.

Филиппос Патсалис ведет меня по институту, показывает лаборатории, знакомит с сотрудниками. В моих впечатлениях об институте превалирует именно то из них, что я получила от знакомства с директором, – современность. Современно новое, просторное здание. Современны большие светлые комнаты его лабораторий. Я не могу судить об уровне современности аппаратов и приборов, даже не знаю их назначения. Но, судя по новому виду оборудования, куплено оно недавно и, как объясняет директор, отвечает самым современным требованиям точности и эффективности.

Большинство сотрудников института – неврологи, генетики, цитологи – женщины. И в этом тоже признак современности. Женщины Кипра совсем недавно пришли в науку и стремительно заняли в ней ведущие позиции.

Коллеги директора очень разные внешне, но сходны в манере вести беседу. Мне знаком этот сдержанный стиль, свойственный обычно настоящим ученым: серьезность, сосредоточенность на своей теме, углубленность в суть своих исследований. Они быстро включаются в беседу, с ними не надо времени на раскачку, они хорошо понимают собеседника. Вместе с тем вести интервью с учеными обычно тяжело. Они стараются избежать упрощений. Они болезненно реагируют на попытки популяризации и боятся примитивного перевода со специального на общедоступный язык.

Я опасаюсь этого научного снобизма, но, как выясняется, зря. Ученые института охотно и понятно рассказывают мне о своей сложной науке – неврологии, генетике, биомедицине. Они не упрощают суть, но и не усложняют ее специфическим словарем. Если я чего-то не понимаю – увы, этого не избежать! – повторяют, не раздражаясь, объясняют еще более понятно.

Вот что я узнаю из бесед с ведущими учеными Института.

Каролина Сисмани, ведущий сотрудник Отдела цитогенетики

Вообще-то руководителем отдела по-прежнему остается директор Института Филиппос Патсалис. Но теперь он больше осуществляет общее руководство. Всю текущую работу, и научную, и практическую, ведет Каролина.

– Мы изучаем те аномалии в хромосоме, которые ведут к разным наследственным заболеваниям, – говорит она.

– Как это практически происходит?

– Приходит беременная женщина. Мы берем пробы из ее плаценты и по ним устанавливаем, все ли в порядке с клеткой ДНК. Если ген показывает нам определенный сбой, мы устанавливаем, какое именно наследственное заболевание вызывает такая «поломка».

– И какие возможные болезни выявляет ваш отдел?

– Например, предрасположенность к выкидышам. Тогда будущей матери надо срочно ложиться на сохранение. Или синдром Дауна. Этот синдром – самый распространенный вид наследственного заболевания. Процент его появления довольно высок: им поражен каждый 600-й новорожденный. Риск становится еще выше, если на организм матери с «поломанным геном» воздействуют вредные химические вещества или радиоактивное излучение. Чем старше женщина, тем больше вероятность, что у нее родится умственно неполноценный ребенок. После 35 эта вероятность возрастает в два с половиной раза. И вот хромосомный анализ, который проводит наш отдел, как раз и позволяет выявить предрасположенность будущего младенца к этому заболеванию.