Решающая процедура состояла в определении каждого нуклеотидного основания в каждой нити ДНК каждой хромосомы. Процедура основывалась на исследованиях Фредерика Сенгера, в ходе которых он после успешной расшифровки белка обратил свое внимание на ДНК и в 1977 г. определил все 5375 оснований вируса fX174. Его процедура состояла в следующем. Сначала Сенгер синтезировал новую нить ДНК, комплементарную к шаблону из одной нити таким способом, что последняя буква несла радиоактивную метку (была молекулой, в которой один атом заменен его радиоактивным изотопом). Чтобы достичь этого, он включил в обычную смесь ферментов и нуклеотидов одну модифицированную версию нуклеотида, называемого дидеоксинуклеотидом. Когда модифицированный нуклеотид вступает в дело, он останавливает копирование и выдает обрезок ДНК, завершающийся помеченным основанием. Затем он повторил процедуру с дидеоксинуклеотидами по отношению к другой тройке букв алфавита. Так как фрагменты обрывались на разных позициях молекулы шаблона, каждый шаг давал молекулы ДНК различной длины. Когда эта смесь протаскивалась сквозь запутанную чащу молекул, создаваемую гелем, молекулы разной длины разделялись и проявлялись на разных участках рентгеновского снимка. Модификация метода, применяемая в программируемых машинах-автоматах, состоит в использовании меток с разными цветами флюоресценции, где A дает красный цвет, C — зеленый и так далее. Элементы этой последовательности можно распознавать электронным способом.
Вторым решающим шагом является постановка этой процедуры на конвейерную основу и получение возможности распознавать тысячи оснований за час. Здесь существуют два основных подхода. Один состоит в работе с последовательностью известных обрезков ДНК. При другом, «пулеметном», подходе ДНК дробят на мириады кусочков, а затем исследуют состав этой смеси. В последнем случае задачей является восстановление последовательности ДНК по ее фрагментам. На этом этапе центральную роль в восстановлении начинают исполнять суперкомпьютеры. Вообще говоря, подход с известными фрагментами является более точным, а пулеметный подход более быстрым. На практике каждый из них поддерживает другой.
Первый эскиз генома человека был обнародован в 2001 г., примерно через пятьдесят лет после определения структуры ДНК и почти через сто лет после обнаружения работы Менделя и возникновения генетики.
Глава третья
Энергия
Универсализация бухгалтерии
Энергия — это вечный восторг.
Уильям Блейк
Великая идея: энергия сохраняется
Ни пульсация биосферы, возникшая из неорганической Земли, ни молекулярная активность, поддерживающая и расширяющая ее сегодня, не могли бы существовать без притока энергии от Солнца. Но что это за вещь, которую мы называем энергией? Это слово может сорваться с губ каждого, а ученый может увидеть в нем то, что связывает Вселенную в постижимую и живую целостность; но что это такое на самом деле?
Поэты, в своей неподражаемой манере, создали концепцию энергии задолго до того, как она попела в поле зрения ученых. Так сэр Филип Сидни, в своей, написанной в 1581 г., Защите поэзии привлек внимание к «тому, что есть мощь или Energie (как называли ее греки) писателя». Он имел в виду скорее энергичность выражения, чем характеристику движения пули, вылетевшей из мушкета, которая впоследствии убила его. Греки действительно называли это, что переводится буквально как «работа», и мы можем уловить этимологический путь, приведший к понятию литературной энергичности. В наши дни широкая публика приняла такое понимание энергии близко к сердцу и уверила себя, будто точно знает, что это такое, находит это ценным, чувствует существенный вклад этого в современный мир и страшится перспективы утраты этого.
Энергия все еще является объектом литературного дискурса, но она получила новую, богатую и точно очерченную жизнь в науке. Так было не всегда. Научное использование этого термина может быть прослежено вспять до 1807 г., когда Томас Юнг (1773-1829), занимавший должность профессора натурфилософии в такой твердыне науки, какой было Королевское общество Великобритании, а позднее, в замечательно универсальном духе времени, внесший вклад в расшифровку надписи на розеттском камне, конфисковал этот термин для науки, когда написал, что «термин энергия может быть с великим удобством применен для обозначения произведения массы или веса тела на квадрат численного выражения его скорости». Как и многие пионерские сообщения, заявление Юнга о «великом удобстве» оказалось полупропечённым, и нам придется приложить некую работу, чтобы завершить его выпечку. Проделав ее, мы придем к пониманию современной интерпретации энергии и увидим значение и важность ее сохранения.
Читать дальше