Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – о транс-положении (Ав/аВ).

Применяют и специальные символы:

Р –родители;

G –гаметы;

F –поколения (F 1, F 2,F 3);

х –знак скрещивания;

♂ – знак мужского пола;

♀ – знак женского пола.

Совокупность методов изучения наследственности получила название «генетический анализ». Его основа – гибридологический метод, разработанный Г. Менделем. С открытия законов наследования Г. Менделем и начинается история генетики. Не меньшая заслуга в становлении этой науки принадлежит Т. Моргану и его школе. Можно считать, что эти ученые заложили фундамент генетики как науки.

Гибридологический метод, разработанный Г. Менделем, показал, что родительские черты не смешиваются в потомстве, а передаются как независимые признаки. В литературе результаты работ Г. Менделя получили названия «законов», хотя он сам не выдвигал их четких формулировок.

1-й закон – закон единообразия гибридов первого поколения или закон доминирования. При скрещивании чистых линий все потомство первого поколения единообразно по исследуемому признаку. Признак, который проявлялся у потомков, стали называть доминантным, признак, который не проявлялся, – рецессивным.

2-й закон – закон расщепления гибридов во втором поколении. Во втором поколении соотношение частоты проявления доминантного и рецессивного признаков составляет 3: 1.

3-й закон – закон независимого наследования признаков. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.

1-й и 2-й законы Менделя были выведены при скрещивании организмов, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание), а 3-й закон – по нескольким признакам (полигибридное скрещивание).

В современном понимании законы Г. Менделя показывают случайный характер распределения аллелей в гаметы во время гаметогенеза и их объединения при оплодотворении. Биологический механизм мейоза дает объяснение открытым Г. Менделем закономерностям. Во время мейоза аллели, определяющие альтернативные признаки, расходятся в разные половые клетки, поэтому каждая гамета имеет только один аллель («правило чистоты гамет»). При оплодотворении происходит объединение гаплоидных хромосомных наборов, поэтому каждый ген в организме представлен в двух вариантах – в отцовской и материнской хромосоме.

Заслуга Г. Менделя проявилась в том, что он выдвинул математически обоснованную и проверяемую гипотезу наследования признаков. Объективно оценить, насколько полученный результат соответствует проверяемой гипотезе, позволяет статистика. В настоящее время сформировалась особая наука – биометрия, занимающаяся математической обработкой биологических данных. Современная генетика наиболее тесно из биологических наук интегрирована с биометрией.

Для проверки истинности своей гипотезы Г. Мендель применил так называемое анализирующее скрещивание доминантной и рецессивной форм. Рецессивная форма (всегда гомозигота) как бы «анализирует» по соотношению потомства генотип формы с доминантным признаком, которая может быть и гомозиготой, и гетерозиготой.

Анализ различных генотипических классов при гибридологическом анализе облегчает пользование решеткой Пеннета (рис. 4.1). Р. Пеннет (1875–1967) – известный английский генетик, впервые предложивший этот метод для гибридологического анализа. Ему же принадлежит термин «менделизм».

Рис. 4.1. Решетка Пеннета

Число возможных вариантов гамет, генотипов и фенотипов легко рассчитать по специальным формулам, в которых n – число гетерозиготных локусов:

– число вариантов гамет – 2 n;

– число вариантов генотипов – 3 n;

– число вариантов фенотипов при полном доминировании – 2 n.

В результате работ американского генетика Т. Моргана и его школы сформировалась хромосомная теория наследственности,суть которой состоит в следующем:

1. Гены располагаются в хромосомах в линейной последовательности.

2. Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов.