Николай Курчанов - Генетика человека с основами общей генетики. Учебное пособие

Степень компактизации хроматина различается в разных участках хромосом и зависит от периода клеточного цикла. Важную роль в этом процессе играют разнообразные негистоновые белки . Благодаря процессу компактизации, гигантские молекулы ДНК упакованы в клетке в небольшом объеме. Например, ДНК хромосом человека общей длиной около 1,8 м упакована в ядре диаметром менее 1 микрометра.

Необходимо отметить, что хроматин(вещество хромосом) у эукариот упакован неодинаково. Различают два типа хроматина: эухроматин(упакован менее плотно) и гетерохроматин(упакован более плотно). В свою очередь, гетерохроматин разделяют на два класса: структурный (или конститутивный) гетерохроматин (постоянно выявляемые участки) и факультативный гетерохроматин (участки обратимой компактизации эухроматиновых районов). Структурный гетерохроматин локализован в прицентромерных областях и некоторых других районах хромосом, он хорошо выявляется С-окраской. В интерфазе участки структурного гетерохроматина часто агрегируют друг с другом и образуют хромоцентры.

Считается, что гетерохроматин генетически неактивен в связи с высокой степенью конденсации, а эухроматин – активен. Но, с другой стороны, нахождение в эухроматине является недостаточным условием для экспрессии генов. Еще больше вопросов возникает при изучении функционирования гетерохроматина. Несмотря на многолетнюю историю интенсивного изучения структурно-функциональных особенностей разных видов хроматина, в этой проблеме остается много неясного.

Рис. 3.2. Уровни организации хроматина эукариот

У некоторых организмов, наряду с постоянными хромосомами, в ядрах обнаружены дополнительные хромосомы – так называемые В-хромосомы.Часто они целиком состоят из гетерохроматина. Функции их до конца не понятны.

В природе наблюдаются случаи нетипичной структуры хромосом. Поскольку такие нетипичные хромосомы имеют крупные размеры, они служат удобной моделью для изучения генома.

Хромосомы типа «ламповых щеток»представляют собой растянутый и раскрученный вариант обычных хромосом ооцитов во время длительного мейоза. Лучше всего они изучены у амфибий, в связи с их особо крупными размерами. Длина таких хромосом в 30 раз превышает их длину в обычном состоянии. Хромосомы типа «ламповых щеток» получили свое название из-за наличия петель. Петли – это участки хромосомной нити, выступающие из более компактного материала и являющиеся местом активной транскрипции. В конце мейоза хромосомы типа «ламповых щеток» возвращаются к обычному состоянию.

Политенные хромосомыобразуются в некоторых клетках в результате максимальной деспирализации и многократной репликации без последующего расхождения хромосом. Это явление называется эндомитозом.Перед эндомитозом гомологичные хромосомы соединяются попарно – конъюгируют. Такая конъюгация не характерна для других соматических клеток. Все политенные хромосомы кариотипа объединяются центромерами в общий хромоцентр. Лучше всего политенные хромосомы изучены у двукрылых насекомых (в том числе у классического объекта – дрозофилы), хотя встречаются и у некоторых других организмов.

Поскольку политенные хромосомы содержат более 1000 нитей, они в 1000 раз толще обычных хромосом и у них хорошо видны участки более плотной спирализации – диски. В геноме дрозофилы выявлено около 5000 дисков – все они пронумерованы и формируют цитологические картыхромосом. Каждый диск представляет собой самостоятельную функциональную единицу, содержащую от одного до нескольких генов. Во время экспрессии активные диски «вздуваются» и образуют пуфы,которые появляются и исчезают в определенной последовательности, в зависимости от активности генов на разной стадии онтогенеза.

Цитологический анализ хромосом этих двух типов заложил основы представлений о хромомерном принципе организации хромосом. Хромомеры– это участки временно конденсированной неактивной ДНК. Расположение хромомеров для каждой хромосомы относительно постоянно. Хромомеры могут деконденсироваться и переходить в активное состояние, формируя петли, на которых происходит синтез РНК.

В основе индивидуального развития всех организмов лежит клеточное деление. Время существования клетки от деления до деления называется клеточным( митотическим) циклом.Величина его может сильно различаться для разных организмов и для разных стадий развития. Типичный митотический цикл эукариотической клетки состоит из 4 периодов (рис. 3.3).