Шарон Моалем - Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

– Невероятно, – сказал я, пытаясь начать сложный разговор окольными путями. – Вы так похожи на вашу матушку.

– Да, мне часто об этом говорят, – ответила Сюзанна. – Кстати, ваша жена говорила, чем вы занимаетесь.

В этот момент я уже и не знал, как быть дальше. К счастью, хозяйка сама пришла мне на выручку.

– У нас с мамой синдром Нунан. Вы, наверное, слышали о таком наследственном заболевании.

В итоге оказалось, что Сюзанне все известно про свой синдром. А вот большинство ее друзей, которые знали хозяйку очень давно, ни о чем и не подозревали. Гостей в тот вечер невероятно поразило, что я смог распознать ее болезнь по таким, казалось бы, обычным приметам внешности {8} 8 Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна. .

На самом деле, тут не нужно специального образования. Вы и сами подобное делали, например, встречая человека с синдромом Дауна. Это может проходить мимо сознания, но взгляд цепляется за характерные признаки. Разрез глаз, короткие руки и пальцы, слишком высокий лоб, чрезмерно широкая переносица. Бессознательно, но вы проводили своего рода генетическую диагностику. Наблюдая в своей жизни достаточно случаев синдрома Дауна, вы научились связывать эти черты с медицинским диагнозом.

Так мы можем определять тысячи разных отклонений. И чем лучше мы это делаем, тем труднее остановиться. Порой это кого-то раздражает (как мою жену). Такая привычка может даже испортить приятный вечер. Однако это бывает очень важно. Ведь иногда только внешность человека выдает, что у него наследственное, врожденное заболевание. Хотите верьте, хотите нет, но нередко внешний вид – единственный надежный ключ к диагнозу. И сейчас я расскажу об одном из таких случаев.

Вернитесь к зеркалу и присмотритесь к участку кожи между губами и носом. Эта впадинка, отделенная двумя складками, называется фильтрумом. Именно здесь, когда формировалось ваше лицо, встретились два валика тканей. Примерно как две литосферные плиты, встречаясь, вздымают горы.

Помните, как я говорил о том, что наши лица – своего рода логотип? Своеобразный знак качества наших генов и нашего развития? Бывает, что складки фильтрума сглажены и плохо различимы, нос курносый, а глаза меньше среднего или расставлены немного широко. Такое случается, если мать выпивала во время беременности. В результате воздействия алкоголя развитие плода заметно нарушается. Когда мы слышим об алкогольной эмбриофетопатии, или алкогольном синдроме плода, то невольно вздрагиваем. Часто это сопряжено с серьезными патологиями. Часто, но не всегда. Порой изменения в развитии приводят лишь к небольшим особенностям черт лица и не более того.

Случаи алкогольного синдрома плода нередки. Однако, несмотря на весь прогресс медицины и генетики, нет ни одного надежного теста, позволяющего выявить алкогольную эмбриофетопатию. Единственный способ – внешний осмотр. Такой, как вы только что провели сами себе {9} 9 Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя. .

Давайте теперь переключимся на ладонь. Теперь вы имеете представление о том, как признаки и их сочетания раскрывают генетику человека. А значит, вы сможете посмотреть на свою руку моими глазами.

Вот линии вашей ладони. Сколько из них представляют собой глубокие борозды? У меня – одна длинная и изогнутая, идущая напротив большого пальца, и две пересекающие ладонь поперек возле пальцев.

Есть ли у вас на ладони единственная ярко выраженная поперечная складка? Если да, причиной этого может служить трисомия по 21‑й хромосоме или алкогольный синдром плода. Но это совершенно не обязательно так. У каждого десятого есть такая складка хотя бы на одной руке, что никак не связано с нарушениями развития или наследственными болезнями.

Какие у вас пальцы? Не слишком ли они длинные? Если да, это может свидетельствовать об арахнодактилии [6] Другое название: «паучьи пальцы». . Такое чрезмерное удлинение пальцев бывает вызвано синдромом Марфана и другими редко встречающимися синдромами.

Посмотрите на свои пальцы еще внимательнее. Сужаются ли они ближе к концам? Насколько глубоко посажены ногти? Обратите особое внимание на мизинец. Не загибается ли он в сторону других пальцев? Если загибается, это называется клинодактилией. Такой признак может быть результатом шести совершенно разных синдромов. А может и вовсе не быть никаким симптомом и не предвещать ничего плохого.