Дэвид Эпштейн - Спортивный ген

В каждой камере лаборатории находятся мыши, у которых выведены определенные варианты гена, которые отвечают за терпимость к боли или реакцию на обезболивание. Некоторые из этих генов, такие как рецептор МСГ1, выявили одними из первых. К этой же категории генов болевых ощущений относится и тот, который обнаружили ученые у 10-летнего пакистанского уличного артиста.

Медицинские работники Лахора знали мальчика не понаслышке. Им часто приходилось его лечить после его выступлений – то он поранится ножом, то пройдет по горящим углям. Но врачи никогда не проводили исследование его болевых ощущений. А мальчик боль не чувствовал.

Когда британские генетики узнали об этом мальчике и отправились в Пакистан, чтобы провести исследование, ему исполнилось 14 лет. Генетики так и не успели увидеть ребенка – чтобы произвести впечатление на своих друзей, мальчик решил прыгнуть с крыши, но этот прыжок он не пережил. Однако ученые обнаружили, что у шести его дальних родственников такая же реакция на боль. «Никто из них не знал, что такое боль, – писали генетики в своем докладе. – Но, несмотря на это, старшее поколение этого семейства понимало, какие действия могут вызвать боль».

Старшее поколение – это дети 10, 12 и 14 лет. Дело в том, что люди с врожденной нечувствительностью к боли, как правило, не живут долго. Они могут по неосторожности нанести себе травмы, всего лишь неправильно сев, встав или во сне, и не заметив полученной травмы, ввиду отсутствия боли, это приводит к возникновению инфекции и смерти.

У всех родственников оказалась редкая мутация в гене НК9А. (Прим. перев.: англ. аббрев. SCN9A: sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit; соответственно НК9А: натриевый канал, потенциалозависимый, 9-го типа, альфасубъединица). Мутация НК9А блокирует болевые сигналы, которые должны поступать от нервных окончаний к головному мозгу. При определенном проявлении этой мутации было замечено отсутствие реакции человека на тепло/холод, в связи с чем люди не носили обувь. В 2010 году британские генетики совместно с учеными из США, Финляндии и Голландии установили, что и гораздо более общие изменения в структуре НК9А влияют на болевые ощущения. Учитывая подобную генетическую изменчивость, можно утверждать, что никто из нас не сможет по-настоящему понять чужую физическую боль.

В настоящее время наиболее изученным геном, который отвечает за болевые ощущения, является ген КОМТ. (Прим. перев.: КОМТ – катехол-О-метилтрансфераза; англ. Catechol-O-methyl transferase (COMT). КОМТ участвует в метаболизме нейромедиаторов в головном мозге, к которым относится и дофамин. Ученым давно известно о существовании двух вариантов гена КOMT: КOMT-Вал (COMT-Val) и КOMT-Мет (COMT-Met), которые кодируют аминокислоты валин и метионин соответственно.

Версия Мет в исследованиях на грызунах и людях проявила себя одинаково менее эффективно в обработке дофамина, который в большей степени концентрируется в лобной доле мозга. При наличии двух вариантов версии Мет обработка дофамина проходит лучше и требует меньше метаболических процессов. Однако наличие двух вариантов Мет также влияет и на повышение тревожности и увеличения чувствительности к боли. (Тревога или катастрофизация (когнитивное искажение) является предиктором низкого болевого порога.) [63]С другой стороны, носители варианта гена Вал проходят когнитивные тесты несколько хуже, ведь для их прохождения требуется гибкость ума и быстрота мышления. Несмотря на это, именно эти люди более устойчивы к стрессу и боли. Кроме того, КОМТ участвует в метаболизме норадреналина, который выделяется в ответ на стресс и оказывает защитное действие.

Дэвид Голдман, начальник лаборатории нейрогенетики при Национальном институте по вопросам злоупотребления алкоголем и алкоголизма, чтобы описать очевидные противоположности проявления различных вариантов гена КОМТ, придумал вольное название этого гена – «ген Бойца/Бояки». Обе версии гена распространены по всему миру. Согласно последним исследованиям, в США около 16 % являются носителями двух версий Мет; 48 % – одной версии Мет и одной версии Вал; а у 48 % обнаружены две версии Вал. Голдман предполагает, что «гены Бойца/ Бояки» необходимы для сохранения обеих форм гена. «Мы никогда не проводили исследований, – говорит Голдман. – Но я уверен, что, протестируй мы команду НФЛ, у них у всех будет генотип Вал. Спортсмены каждый день подвергаются различным травмам и им просто необходимо что-то в противовес этому».