Джеймс Уотсон - ДНК. История генетической революции

В отличие от Менделя, в распоряжении которого были обладавшие характерной изменчивостью сорта гороха, выведенные в течение долгих веков крестьянами и садоводами, растения с желтыми либо зелеными горошинами или растения с гладкими либо морщинистыми семенами, Морган не мог отталкиваться от какой-либо заранее известной фенотипической «карты» генетических различий, присущих дрозофилам. А поскольку генетикой невозможно заниматься, пока не выделишь определенные четкие характеристики, которые затем можно было бы прослеживать из поколения в поколение, то первым делом Моргану требовалось найти среди дрозофил «мутантов», то есть таких мушек, которые выделялись бы в популяции аналогично желтым или морщинистым горошинам. Он выискивал генетические «новинки» – случайные изменения, возникавшие в популяции спорадически.

Не любящий фотографироваться Морган был запечатлен во время работы в мушиной комнате в Колумбии

Один из первых мутантов, обнаруженных Морганом, оказался самым познавательным. У обычных мушек были красные глаза, а у мутантных мух – белые. Также Морган обнаружил, что белоглазые дрозофилы преимущественно являются самцами. На тот момент развития науки уже было известно, что пол плодовой мушки или, применительно к человеку, пол человека определяется на уровне хромосом: самка имеет две X-хромосомы, а самец – одну X-хромосому и одну меньшую по размерам Y-хромосому. Исходя из полученных данных, белоглазость дрозофил оказалась легко объяснима: ген, отвечающий за цвет глаз, находится в X-хромосоме, а мутация, дающая белый цвет глаз (W), является рецессивной. Поскольку у самцов всего одна X-хромосома, у них автоматически экспрессируются только рецессивные гены, при этом доминантные гены, способные подавить рецессивные, у самцов отсутствуют. Белоглазые самки встречаются сравнительно редко, а поскольку у самок всего одна копия гена W, то, как правило, глаза самок приобретают доминантный красный цвет. Соотнеся ген, отвечающий за красный цвет глаз, с хромосомой X, Морган фактически доказал теорию Саттона – Бовери. В случае с наследованием белого цвета глаз Морган обнаружил пример наследования, сцепленного с полом. Данный феномен вызывает непропорционально частое проявление некоторого признака у представителей одного из двух полов.

Известным примером наследования, сцепленного с полом, является королева Англии Виктория и члены ее семьи. В одной из ее X-хромосом оказался мутантный ген гемофилии. Поскольку вторая копия Х-хромосомы у нее была нормальной, а ген гемофилии является рецессивным, сама Виктория гемофилией не болела, хотя была ее носительницей. Дочери королевы Виктории также не болели гемофилией: очевидно, у каждой дочери была по меньшей мере одна копия нормального гена. Но сыновьям Виктории повезло значительно меньше. Как и у всех мужчин, у них была всего одна X-хромосома, по определению полученная от королевы Виктории (Y-хромосома могла прийти только от принца Альберта, супруга королевы). Поскольку у Виктории была одна мутантная и одна нормальная копия гена, каждый из ее сыновей с вероятностью 50/50 рисковал получить гемофилию. Так, у принца Леопольда развилась гемофилия, и он умер в тридцатилетнем возрасте от кровотечения, случившегося от легкого падения. Как минимум две дочери Виктории, принцессы Алиса и Беатриса, были носительницами гемофилии. Они унаследовали от матери – королевы Виктории мутантный ген. У обеих принцесс родились дочери-носительницы и сыновья, больные гемофилией. Внук Алисы Алексей, русский цесаревич, страдал гемофилией и, несомненно, умер бы в молодости, если бы не был расстрелян большевиками.

Плодовые мушки Моргана помогли разгадать и иные секреты генетики. Изучая гены, расположенные в одной и той же хромосоме, Морган и его ученики обнаружили, что хромосомы, как оказалось, делятся на части и заново формируются при образовании сперматозоидов и яйцеклеток. Таким образом, исходные претензии Моргана к теории Саттона – Бовери оказались неоправданными: такой процесс распада и переформирования, именуемый в современной генетической терминологии словом «кроссинговер», обеспечивает перемешивание копий генов между парными хромосомами. Например, та копия 12-й хромосомы, которую я получил от матери (другую копию я, естественно, получил от отца), фактически содержит смесь генов из всей 12-й хромосомы матери, часть которых она получила от моего деда, а часть – от моей бабушки. Две копии 12-й хромосомы моей бабушки обменялись генетическим материалом при формировании яйцеклетки, из которой вырос я – автор этой книги. Следовательно, 12-я хромосома, полученная мною от матери, представляет комбинацию из 12-х хромосом бабушки и дедушки. Естественно, 12-я хромосома моей матери содержала комбинацию генов от ее бабушки и дедушки и так далее из поколения в поколение.