На самом деле для того, чтобы исследовать геномы предков, уже и кости находить необязательно. Есть другие способы. В феврале 2018 г. вышла замечательная публикация о том, как восстанавливали геном женщины, жившей 300 лет назад, по геномам ее потомков. Тут, правда, был редкий случай: эти потомки достаточно сильно контрастировали с окружением. Человек по имени Ханс Джонатан родился в 1784 г. в Датской Вест-Индии – колонии Дании на Карибах. Матерью его была чернокожая рабыня, отцом – европеец. Впоследствии он уехал в Данию, затем в Исландию, где женился на местной женщине, у них было двое детей. Авторы статьи в Nature нашли 788 потомков этой пары, 182 генотипировали по снипам с помощью микрочипов, а геномы 20 человек секвенировали полностью. А потом собрали вместе “африканские” фрагменты генома. Конечно, из-за рекомбинации они стали весьма короткими, но задачу облегчало то, что африканские генные варианты в Исландии крайне редки и отличить их нетрудно. Удалось реконструировать 38 % от “материнской” половины генома Ханса Джонатана и даже определить, что женщина была родом из Западной Африки – из Бенина, Нигерии или Камеруна [147] Jagadeesan A. et al. Reconstructing an African haploid genome from the 18th century // Nature Genetics. 2018; 50: 199–205; doi: 10.1038/s41588–017–0031–6.
, [148] Маркина Н. Виртуальная реконструкция генома из 18-го века // Генофонд.рф. http://Генофонд.рф/?page_id=29430 .
.
Сибирская язва в конверте и гепатит С в шприце
До сих пор мы говорили о геномах людей, но есть еще и геномы наших маленьких спутников – бактерий и вирусов. Обычно определением возбудителя болезни по геному занимается обыкновенная медицина, а не судебная. Однако в некоторых случаях исследование геномов микроорганизмов позволяет восстановить историю преступления. Бактерии и вирусы размножаются быстро, изменения в их геномах тоже накапливаются быстро, ветвистая родословная может вырасти за месяцы и годы. Точно так же, как по ДНК людей мы узнаем историю их рода, по ДНК микроорганизмов можно реконструировать их историю, понять, кто кого заразил. И бывает так, что эта чисто эпидемиологическая задача проходит по ведомству криминалистики. Например, если распространению инфекции помогает чей-то злой умысел.
“Дело о письмах с сибирской язвой” началось в первые годы нового тысячелетия. Через неделю после терактов 11 сентября 2001 г. кто-то отправил по почте в редакции нескольких СМИ, а также двум сенаторам от демократической партии конверты, в которых были записки с угрозами США и Израилю, прославлением Аллаха. А еще в них были споры Bacillus anthracis . Погибли пять человек, 17 заразились.
В этой жуткой истории, как ни странно, был позитивный момент: не всякий биотеррорист позаботится снабдить следователей исходным биоматериалом, который можно аккуратно пересыпать из конвертов в пробирки, скорее, возбудитель придется выделять из организма жертвы и сложно будет понять, откуда он взялся. Первоначальное исследование генома позволило определить штамм – B. anthracis Ames. Этот штамм был хорошо охарактеризован и активно применялся в разработке вакцин.
Бактерий посеяли на чашки Петри с агаром – это метод классической микробиологии, которая нескоро сдаст позиции даже в XXI в., исследование морфологии, то есть внешнего вида бактериальных колоний. Каждая колония – маленькая “пуговка” на агаре – вырастает из одной бактерии. Если некоторые пуговки отличаются от большинства по форме, толщине, цвету, скорости роста, это значит, что родоначальница колонии имеет некую мутацию, что-то изменилось в ее жизни. Помните историю из главы “Явление двойной спирали” о шероховатых и гладких колониях стрептококков, которые помогли установить, что вещество наследственности – это ДНК? Правда, тут надо кое-что уточнить: две желтенькие колонии среди белых необязательно имеют одну и ту же мутацию, необязательно даже в одном гене; один и тот же метаболический путь бактерии можно испортить многими способами, а внешний вид колонии при этом изменится одинаково.
Опытные микробиологи заметили на чашках, засеянных спорами из конвертов, небольшое количество колоний, непохожих на остальные. Удалось показать, что необычные колонии несут определенные мутации, при этом в других изолятах сибирской язвы, не связанных с терактами, таких мутаций нет.
Да, вот это интересный нюанс судебно-медицинской микробиологии. Мы можем надеяться, что во всех клетках одного человека, за редкими исключениями, геном в целом один и тот же, на чем и основана идея ДНК-фингерпринта. А у бактерий или вирусов, полученных из одного источника, в геномах будут неизбежные разночтения, они, как уже говорилось, эволюционируют быстро. Это осложняет секвенирование методом Сенгера, но это же можно использовать в расследовании. Что если рассматривать набор мутаций в образце как своего рода штрихкод и поискать, не увидим ли мы где-то еще такой же набор мутаций?
Читать дальше