Елена Клещенко - ДНК и её человек [litres]

Наконец, в 2012 г. на участке, где когда-то находился монастырь, а в настоящее время устроили автостоянку, во время строительных работ был найден скелет мужчины в возрасте 30–34 лет с тяжелым сколиозом, поднимающим вверх одно плечо, и следами 11 ранений, в том числе 9 на черепе, из которых два могли быть смертельными. Радиоуглеродное датирование дало подходящий результат: 1456–1530 гг. с вероятностью 95,4 %.

Генетические данные получила международная группа ученых при активном участии факультета генетики Лестерского университета. Результаты были опубликованы в 2014 г. [56] King T. E. et al. Identification of the remains of King Richard III // Nature Communications. 2014; 5, 5631; doi: 10.1038/ncomms6631. Авторы работы установили полную последовательность митохондриальной ДНК скелета мужчины.

До сих пор у нас еще не заходила речь о митохондриальной ДНК (мтДНК), а она чрезвычайно важна и для судебной медицины, и для исторической науки, и для эволюционных исследований. Митохондрии – клеточные органеллы, которые имеют собственный небольшой геном и самостоятельно размножаются внутри клетки. Но природа устроила так, что ребенок наследует все митохондрии от матери, из яйцеклетки. Если с ядерным геномом все четко – половина от мамы, половина от папы, то митохондриальная ДНК у нас только мамина. Таким образом, у нас есть Y-хромосома, чтобы прослеживать родство по мужской линии, от отца к сыну, и мтДНК – для женской линии, от матери к дочери. (Естественно, у сыновей мтДНК тоже мамина, передать ее своим детям они не смогут, но происхождение мужчины по женской линии тоже можно установить.) Как и Y-хромосома, мтДНК переходит из поколения в поколение неизменной, если не считать мутаций.

Размер человеческой мтДНК невелик сравнительно с трехмиллиардным геномом – всего 16 569 пар нуклеотидов, причем молекула замкнута в кольцо. Но у нее есть важные плюсы, например лучшая сохранность за счет огромного количества копий: митохондрий в клетке сотни или даже тысячи, и у каждой свой геном. В судебной медицине в первую очередь начали исследовать небольшой фрагмент мтДНК, так называемый гипервариабельный участок длиной 610 нуклеотидов: в нем больше всего индивидуальных вариаций. Но при современном уровне секвенирования не составляет труда получить и ее полную последовательность.

Когда небиологи впервые узнают про митохондрии, одни не хотят в них верить без Google, другие поминают “мидихлорианы” из “Звездных войн”, тем не менее все, сказанное ниже, – правда. Митохондрии есть во всех клетках животных и растений. Но это не просто клеточные структуры: митохондрии – потомки бактерий, когда-то поглощенные древней клеткой и прижившиеся у нее внутри. Это взаимовыгодный союз: митохондрии превращают энергию разнообразных жиров и углеводов в универсальную энергетическую валюту клетки – молекулы аденозинтрифосфата (АТФ), а клетка снабжает митохондрию всем необходимым для жизни. Эндосимбиотическую теорию происхождения митохондрий подробно изложила в статье 1967 г. американский биолог Линн Маргулис (а до нее, еще в начале века, русский ботаник Константин Мережковский, брат Дмитрия Мережковского, личность незаурядная и противоречивая). Статья Маргулис вызвала резкую критику, но сейчас эта теория считается доказанной, найдены ближайшие родственники митохондрий среди обычных, “диких” бактерий.

Так вот, последовательность мтДНК, выделенной из костных останков, полностью совпала с мтДНК одного ныне живущего родственника Ричарда III по материнской линии и отличалась на одну букву от мтДНК другого родственника: за полтысячелетия имела право произойти мутация. В исследовании приняли участие потомки Анны Йоркской, старшей сестры Ричарда и Эдварда, той самой, которая во время войны Алой и Белой Роз оказалась по разные стороны со своим первым мужем – он был из Ланкастеров.

Исследования мтДНК имеют длинную историю. В 1984 г., даже до судьбоносной публикации Алека Джеффриса, первопроходцем ДНК-идентификации стала американский медицинский генетик Мэри-Клэр Кинг.

Самое известное научное достижение этой удивительной женщины – доказательство связи между геном BRCA1 и раком груди и яичников. Но кроме того, Мэри-Клэр Кинг знаменита своей активной политической позицией. Она и ее коллеги способствовали возвращению в семьи 59 детей политзаключенных, отнятых у родителей во время “Грязной войны” в Аргентине. Сотни детей были тогда переданы на усыновление в офицерские семьи, чтобы не выросло новое поколение врагов режима. Лаборатория Кинг сотрудничала с аргентинской организацией Abuelas de Plaza de Mayo (“бабушки площади Майо”; бабушки – потому что родителей пропавших детей обычно не оставляли в живых, а на эту площадь в Буэнос-Айресе родственники выходили на демонстрации). Так вот, для доказательства родства детей с мамиными мамами использовали в том числе анализ митохондриальной ДНК из зубной ткани. Сторонники хунты угрожали похитить профессора Кинг, но она не испугалась: “Ты просто фокусируешься на проекте. Просто блокируешь все это периферическое безумие вокруг тебя. Ты не думаешь об этом все время. Ты просто делаешь свою работу” [57] Using genetics for human rights. http://www.dailyuw.com/news/article_228f727f-0415–52a0-bde3–53c62523cd99.htm . . Лаборатория Кинг участвовала и в других гуманитарных миссиях.