Карл Циммер - Она смеется, как мать [Могущество и причуды наследственности] [litres]

Примерно то же происходило и во многих других странах. После Корейской войны экономика Южной Кореи начала стремительный рост и вышла на 11-е место в мире, а в 1977 г. в стране была принята система всеобщего медицинского обслуживания. Тем временем Северная Корея оказалась в застое, доходы свои она тратила на ядерное оружие и военные нужды – а население голодало. Жители Южной Кореи сейчас на 2,5 см выше своих северных соседей.

Неизвестно, насколько еще вытянется население развитых стран, но в развивающихся ему точно есть куда расти. В 2016 г. исследователи из Гарварда определили, что 36 % двухлетних детей в развивающихся странах отстают в росте [610] Danaei et al. 2016. . Улучшив санитарное состояние, медицину и питание, можно будет устранить этот разрыв и в дальнейшем ожидать значительно более высоких людей.

Однако мировые достижения легко свести на нет. В конце XX в. экономические пертурбации привели к тому, что многие африканские страны с трудом могли себя прокормить, в результате дети отстали в росте и его среднее значение снизилось. Экономика США, хоть и крупнейшая в мире, не предотвратила остановку роста. Специалисты утверждают, что отчасти в этом виновато экономическое неравенство [611] Hadhazy 2015. . Медицинское обслуживание настолько дорогостояще, что миллионам людей приходится обходиться без медстраховки, а потому они не получают надлежащей медицинской помощи. Многие американские женщины лишены возможности наблюдаться у врачей во время беременности, в то время как в Нидерландах к будущим матерям на дом бесплатно приходят медсестры. А еще хуже, что американцы перешли на слишком сладкую еду и очень мало двигаются. Вместо того чтобы расти вверх, мы растем в ширину.

Детство Хайме Гевара-Агирре прошло в маленьком эквадорском городке, где он иногда видел взрослых, которые были ростом с первоклассника [612] См.: Berg et al. 1992; Guevara-Aguirre et al. 2011; Taubes 2013; Rosenbloom et al. 1990. . В остальном они ничем не выделялись, у них был нормальный интеллект и обычная продолжительность жизни. Гевара-Агирре привык называть их «пигмейцами».

Когда Гевара-Агирре вырос, он поступил в медицинский институт и стал эндокринологом в Кито. Он изучал, как гормоны контролируют рост людей, и заинтересовался «пигмейцами» в своей родной провинции Лоха. Иногда ему выпадал шанс осмотреть кого-то из них в своем кабинете, и он заметил, что у всех у них есть определенные черты, отсутствующие у других людей с карликовостью. Например, белки их глаз имели синий оттенок. Им было сложно разогнуть руку в локте. У них был высокий голос. С помощью анализа крови Гевара-Агирре установил официальный диагноз: у всех «пигмейцев» было одно и то же расстройство, называемое «синдром Ларона».

До того как Гевара-Агирре с коллегами в 1990 г. опубликовал это открытие, всего у нескольких людей в мире был диагностирован данный синдром. Наследственное заболевание встречалось в небольшом количестве семей и, по-видимому, было вызвано редкой рецессивной мутацией. В Испании врачи ранее также зарегистрировали несколько случаев синдрома Ларона, поэтому Гевара-Агирре предположил, что в Лоха данную мутацию занес испанский иммигрант. В удаленных друг от друга деревнях этой провинции мутация встречалась необычно часто, у двух носителей рождались дети, и так образовалась целая группа «пигмейцев». Гевара-Агирре провел первое систематическое выявление синдрома в провинции Лоха, переезжая из деревни в деревню по проселочным дорогам. В итоге он обнаружил около сотни человек с синдромом Ларона.

В своей клинике в Кито он приступил к оказанию долговременной медицинской помощи «пигмейцам» и одновременно исследовал их, чтобы понять, отчего они вырастают такими низкими. Он обнаружил, что гормон роста у них вырабатывается, но почему-то не помогает им вырасти до нормального размера. В ходе исследования Гевара-Агирре заметил и нечто необычное: у «пигмейцев» почти никогда не бывало рака или диабета. То, что не давало им расти, защищало их от заболеваний, которые возникают, когда наши тела стареют.

После того как Гевара-Агирре и его коллеги описали людей из провинции Лоха, они поставили себе задачу найти генетический механизм этого расстройства. Ученые взяли кровь у 38 эквадорских «пигмейцев» и отправили ее в Стэнфордский университет. Также они отправили кровь тех членов семей «пигмейцев», у которых был нормальный рост. В Стэнфорде генетик Ута Франке с коллегами получила из крови иммунные клетки и выделила из них ДНК.