Вячеслав Тарантул - Геном человека - Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

У читателя может возникнуть вполне естественный вопрос: геном какого же человека определен в результате этих титанических усилий, кто этот конкретный человек? Четкого ответа пока нет, но ясно, что это не один человек, а, по крайней мере, 7–10 различных людей. Согласно имеющимся данным, фирма Celera в основном ориентировалась на геном одного человека, о котором известно лишь, что это белый мужчина среднего возраста. Скорее всего, это был сам глава корпорации Крег Вентер, хотя другие источники утверждают, что Celera использовала 5 человек (3 мужчин и 2 женщины), относящихся к разным расам — афро-американской, монголоидной и европеоидной. Международный консорциум использовал в своей работе материал не менее семи различных людей. В любом случае каждый из двух соперничавших коллективов брал для анализа ДНК из своего источника. А в результате опубликована усредненная нуклеотидная последовательность одного человеческого генома.

На основании полученных данных мы сегодня имеем общую характеристику нуклеотидных последовательностей ДНК, образующих геном человека, которая не будет существенно пересмотрена в дальнейшем. Можно ожидать, что множество деталей еще будет уточняться и меняться, но общая характеристика безусловно останется неизменной. Это сродни догмату папской непогрешимости: Roma locuta res finita est (Рим сказал свое слово, дело окончено).

Теперь вспомним основные этапы, по которым двигалась наука на пути к достижению полного секвенирования генома человека.

1865 год

Открытие Г. Менделем (1822–1884) факторов наследственности и разработка гибридологического метода, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.

1868 год

Ф. Мишер из спермы лосося выделил фосфорсодержащее вещество, происходящее из клеточных ядер, которое он назвал нуклеином(теперь его называют дезоксирибонуклеиновой кислотой).

1871 год

Ч. Дарвин публикует свою книгу «Происхождение человека и половой отбор».

1875 год

Ф. Гальтон демонстрирует возможность использования близнецов для изучения относительного влияния на организм наследственности и окружающей среды.

1900 год

Формальное рождение генетики как науки. Независимая публикация статей Г. де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака с изложением основных законов наследования. «Переоткрыты» и стали известны широкой научной общественности исследования Г. Менделя.

1902 год

В. Саттон и Т. Бовери независимо создают хромосомную теорию наследственности.

1905 год

У. Бэтсон предлагает слово «генетика» (от греч. γιγνομαι — порождать) для нового направления науки.

1910 год

Т. Г. Морганом установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом (Нобелевская премия 1933 г. по физиологии и медицине за экспериментальное обоснование хромосомной теории наследственности).

А. Кёссель получил Нобелевскую премию по химии за установление того, что в состав ДНК входят четыре азотистых основания: аденин, гуанин, цитозин и тимин.

1922 год

Н. И. Вавилов сформулировал «закон гомологических рядов» — о параллелизме в изменчивости родственных групп растений, то есть о генетической близости этих групп. Закон Вавилова установил определенные правила формообразования и позволил предсказывать у данного вида еще не открытые, но возможные признаки (аналогия с системой Менделеева).

1925 год

Г. А. Надсон, Г. С. Филиппов, Г. Мюллер проводят первый цикл работ по радиационным методам индукции мутаций.

1926 год

С. С. Четвериков написал статью, заложившую основы популяционной генетики и синтеза генетики и теории эволюции.

1927 год

Г. Мюллер доказал мутационный эффект рентгеновских лучей, за что в 1946 г. получил Нобелевскую премию в области физиологии и медицины.

Н. К. Кольцов выдвинул идею матричного синтеза, которая и сегодня отвечает современным представлениям биологов: «В основе каждой хромосомы лежит тончайшая нить, которая представляет собой спиральный ряд огромных органических молекул — генов. Возможно, вся эта спираль является одной гигантской длины молекулой».