Арман Мари Леруа - Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле.

Исторический обзор теорий XIX и XX вв. о причинах появления циклопии приводит Эйделманн (Adelmann, 1936). Современное описание состояния голопрозэнцефалии см.: Cohen, 2001; о частоте появления этой аномалии – Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.

Обзор тератологических данных приводится в: Cohen and Shiota, 2002; роли вератрума в появлении циклопии у ягнят посвящена статья: Incardona et al., 1998. — прим. авт.

Sonic-the-Hedgehog – соник-ёжик (англ.) – персонаж игр на игровых приставках и талисман фирмы Cera. — прим. перев.

Голопрозэнцефалия (HPE) состоит по меньшей мере из семи отдельных наследственных синдромов (HPE1-HPE7). HPE3 ( 142945) развивается вследствие гетерозиготности мутации или делеции соник-хеджхога ( 600725) (Roessler et al. 1996). — прим. авт.

О спектре мутаций соник-хеджхога (Shh) см: Nanni et al., 1999, 2001. — прим. авт.

Мышь с нокаутом Shh описывается в: Chiang et al., 1996; общий обзор других генов HPE см.: Muenke and Beachy, 2000. — прим. авт.

Продольный желоб между верхней губой и носом. — прим. перев.

От англ. ditto – дубликат, точная копия.

Элегантное исследование роли Shh при формировании лицевого отдела черепа, а также развитие поросенка Дитто провели: Hu and Helms, 1999. Мутации гена Gli3 ( 165240) вызывают кефалополисиндактилию Грейга ( 175700), которая, помимо всего прочего, характеризуется гипертелоризмом. Гипертелоризм, наряду с разделением носа, характерен для краниофронтоназального синдрома (CFNS) ( 304110). Ген, лежащий в основе этого расстройства, до сих пор не идентифицирован. — прим. авт.

Об истории сиреномелии и иконографии сиреноподобных существ см.: Gruber, 1955; более поздний обзор см.: Valenzano ет aL., 1999. — прим. авт.

О делеции гена CYP26A1 ( 602239) у мыши сообщают многие авторы (Sakai et al., 2001; Abu-Abed et al., 2001). — прим. авт.

О поросятах с отсутствующими глазными яблоками см. в работе: Yale, 1933. — прим. авт.

О действии изотретиноина на людей – Lammer et al., 1985. — прим. авт.

Обзор функций ретиноевой кислоты и ее градиентов у плода – Maden, 1999. — прим. авт.

Утверждение о том, что разрастания на шее Пана являются дополнительными ушными мочками, принадлежит Саттону (Sutton, 1890); Кокейн (Cockayne, 1933) описывает мочки у коз. Об эллинистических изображениях Пана с дополнительными мочками сообщает Бордман (Boardman, 1997, а). Этому же автору (Boardman 1997, а; b) принадлежит подробный обзор историографии Пана в греческом и римском искусстве, а также изящное эссе об иконографии этого божества, написанное рукой выдающегося знатока античного искусства. Девочку с четырьмя ушными мочками описывает Биркетт (Birkett, 1858); более общие рассуждения о лишних мочках см.: Bateson, 1894; Cockayne, 1933. — прим. авт.

Цель Бейтсона (Bateson, 1894) состояла не в том, чтобы использовать гомеозисные вариации для изучения процесса развития. На самом деле он пытался создать теорию наследственности, то есть заполнить пробел, оставшийся в эволюционной теории Дарвина. В этом он потерпел неудачу, но был одним из первых, кто извлек из глубин забвения опыты Грегора Менделя с горохом, отыскав их в "Трудах общества естествоиспытателей в Брюнне". Поэтому сегодня его считают одним из отцов современной генетики. — прим. авт.

Обзор гомеозисных генов у дрозофилы см.: Lawrence, 1992. Строго говоря, этими генами определяются парасегменты, или такие подотделы у эмбриона, которые вносят свой вклад в образование сегментов, видимых у личинки, но в точности не соответствуют им. Основополагающая статья о гомеозисных генах принадлежит Льюису (Lewis, 1978). В 1995 году Эдвард Льюис разделил Нобелевскую премию с двумя другими исследователями дрозофил – Кристианой Нюсляйн-Фольхард и Эриком Вишаусом. — прим. авт.

Джордж Буль (1815-1864) – британский математик и философ, изобретатель булевской алгебры, на которой основана современная компьютерная наука. — прим. перев.

Об этом эпизоде см. у сэра Томаса Брауна в "Лженауке суеверий, или Исследовании многих общепринятых заблуждений и всеми допускаемых истин" (Browne, 1646) в собрании "Трудов" (Works, 1904), т. 3, гл. II, стр. 5-8. — прим. авт.

Борнстин и Петерсон (Bornstein and Peterson, 1966) приводят оценки вариабельности числа позвонков на основании изучения 1239 скелетов. Они обнаружили у 9% скелетов тринадцать пар ребер. Из этого числа чуть меньше 1% было сформировано за счет наличия ребер у 7-го шейного позвонка, примерно 5% – за счет 1-го поясничного позвонка и 3% – за счет простого увеличения общего числа позвонков, то есть не за счет гомеозисной трансформации типа позвонка. Другие исследования, обзор которых приводит Гейлис (Galis, 1999), дают более низкую оценку частоты встречаемости ребер на 7-м шейном позвонке – где-то около 0,2%. Шейные ребра могут привести к сдавлению подключичных сосудов и нервов (thoracic outlet syndrome). Гейлис также задается поразительным вопросом о том, почему у всех млекопитающих имеется только семь шейных позвонков, тогда как их число в других отделах позвоночника сильно варьирует у различных видов. По ее мнению, мутации, приводящие к появлению шейных ребер, могут носить намного более опасный характер, чем обычно считается, и, таким образом, находятся под сильным действием стабилизирующего отбора. — прим. авт.