Вадим Левитин - Удивительная генетика

Одним словом, какая бы версия развития рака ни восторжествовала, бесспорно одно: наследственная предрасположенность играет здесь немалую роль.

И похоже, что окончательно победить этот недуг можно только путем генного модифицирования.

Некоторые психические болезни (шизофрения, в частности) тоже имеют наследственную природу – сегодня уже выявлены десятки генов, мутации в которых повышают риск развития тяжелого заболевания.

Однако не все так безнадежно и неопределенно. На сегодняшний день известно много болезней, тип наследования которых хорошо изучен. Вот, скажем, гемофилия – врожденный дефект свертывания крови, опасный недуг, которым страдал царевич Алексей, сын Николая II. В развитии этой болезни ключевую роль играют специфические белки – так называемые факторы свертываемости, и если в двух генах, их кодирующих, произошла мутация, нормальных белков в организме просто нет.

Оба гена располагаются в X-хромосоме, так что это наследование, сцепленное с полом. Поскольку у женщин две X-хромосомы, присутствие мутантной версии гена гемофилии в одной хромосоме компенсируется нормальным геном в другой. Поэтому женщины гемофилией практически не болеют, так как вероятность того, что в обеих хромосомах окажется «порченый» ген, исчезающе мала. А вот мужчинам скомпенсировать дефектный ген нечем – в Y-хромосоме его просто-напросто нет. Поэтому гемофилия – сугубо мужская болезнь. Кроме царевича Алексея этим недугом страдали испанские принцы и родные братья прусского принца Сигизмунда. От гемофилии умер брат английского короля Эдуарда VII. Одним словом, «королевская» болезнь в чистом виде – едва ли не все европейские дворы могли «похвастаться» собственными гемофиликами.

Причина между тем проста. Династические традиции (весьма и весьма жесткие) обязывали несчастных принцев жениться только на принцессах сопредельных дворов. А поскольку принцесс на свете не так много, то все царствующие фамилии Европы находились в кровном родстве. Судя по всему, носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория, просидевшая на троне без малого 70 лет – с 1837 года по 1901-й. А так как никто из ее предков и родни по боковым линиям гемофилией не болел, резонно предположить, что генная мутация в X-хромосоме произошла у одного из ее родителей или у нее самой на ранней стадии эмбрионального развития.

У Виктории было девять детей. От гемофилии в возрасте 31 года умер один из ее сыновей – Леопольд, брат Эдуарда VII, о котором мы упомянули чуть выше. С принца Альберта – мужа королевы – подозрения снимаются, ибо он был здоров, а передача гена гемофилии от отца к сыну невозможна. Эта хворь наследуется от дяди к племяннику, что говорит о рецессивной мутации в X-хромосоме. От британской королевы-долгожительницы ген гемофилии унаследовали две ее дочери, поэтому многие их сыновья оказались больны. Алиса Гессенская, одна из дочерей Виктории, была носительницей опасного гена и матерью Александры Федоровны – жены последнего российского императора Николая II. Царевич Алексей унаследовал ген гемофилии именно от нее.

Между прочим, гемофилия – заболевание, известное с древнейших времен. Сообщения о ней в Талмуде относятся к VI веку до н. э. Уже тогда предписывалось воздерживаться от обрезания мальчиков, у старших братьев которых после этой процедуры наблюдалось сильное кровотечение. Сыновей сестры той женщины, чей сын терял много крови, тоже не обрезали. А вот если у того же отца были сыновья, рожденные от другой женщины, то на них запрет не распространялся. Совершенно очевидно, что тип наследования гемофилии был в общих чертах ясен задолго до рождества Христова. Так что поведение европейских королей (и российского царя, в частности) следует квалифицировать как преступную халатность или глупый аристократический гонор.

В своей книжке «Почему я похож на папу» Н. В. Лучник приводит еще более впечатляющий пример стойкости наследственных признаков в ряду поколений. Полководец английской армии Джон Тальбот, павший на поле брани в 1453 году, на излете Столетней войны, был с почестями похоронен в фамильном склепе Шрюберийского собора (король пожаловал ему незадолго до этого титул герцога Шрюберийского). А в 1914 году затеяли реставрацию собора, причем ремонтные работы возглавлял прямой потомок Тальбота, тринадцатый герцог Шрюберийский. У него была синфалангия – срастание первой и второй костной фаланги на пальцах руки, врожденный дефект, унаследованный от отца. Каково же было его удивление, когда он увидел на руке полуистлевших останков далекого предка в точности такой же изъян – сросшиеся фаланги пальцев. Родовой признак благополучно пережил 14 поколений.