Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

У детей с этим синдромом формируется бочкообразная грудная клетка, уши оттопырены и низко расположены. Опытный врач в состоянии заподозрить наличие синдрома Шершевского — Тернера у новорожденной уже по внешнему виду ребенка. У таких девочек короткая шея с характерными перепончатыми кожными складками, ее голени, стопы и кисти отечны благодаря недоразвитости лимфатических сосудов, расстояние между сосками увеличено, ногти часто недоразвиты, нижняя челюсть маленькая. Иногда такие девочки рождаются с добавочным шестым пальцем ( полидактилия ). Несколько смягчить проявление синдрома можно с помощью гормональной терапии, искусственно вводя пациенткам гормоны женских половых желез.

Выявить такую аномалию для специалиста несложно. Дело в том, что еще в 1949 г. два канадских ученых — Барр и Бертрам — обнаружили, что при окрашивании клеток млекопитающих женского пола в их ядрах под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце. В ядрах мужских клеток такого тельца обнаружить не удавалось. Впоследствии выяснилось, что это таинственное пятно есть не что иное, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Ученые назвали его «половым хроматином». Впоследствии же за ним закрепилось название «тельце Барра». У женщин с хромосомным набором XX во всех диплоидных клетках в результате стандартной процедуры окрашивания легко удается выявить такое тельце. Образец клеток для исследования можно получить в результате банального мазка, взятого из ротовой полости. Ее поверхность покрыта эпителиальными клетками, которые постоянно слущиваются по мере старения. Следовательно, в каждом нашем плевке и в капле слюны есть клетки, годные для цитологических исследований.

Так вот, у женщин с синдромом Шершевского — Тернера телец Барра в клетках нет! Любопытная получается ситуация. С одной стороны, одна из X хромосом в клетках женского тела вроде бы не работает, она «выключена». Следовательно, активность генов, расположенных в этой хромосоме, вроде бы и не нужна для нормального развития. С другой стороны, отсутствие второй X хромосомы приводит к тяжелым последствиям, главным из которых является полное бесплодие. Парадокс! Получается, что копии генов X хромосомы все-таки важны для каких-то процессов определения пола. Каких и когда? Загадка и простор для будущих исследований!

Вероятно, частота возникновения оплодотворенных яйцеклеток лишь с одной X хромосомой гораздо выше, чем вероятность обнаружения синдрома у новорожденных девочек. Такая ситуация возникает потому, что около 20 % всех самопроизвольных абортов происходит именно благодаря синдрому Тернера. Только 2 % женщин, беременных плодом с этим синдромом, рождают на свет жизнеспособного младенца. Организм матери как бы старается сам избавиться от генетически дефектного плода еще до родов. Биологический механизм такого явления остается пока неясным.

Любопытно, что иногда нарушения развития, характерные для синдрома Шершевского — Тернера, встречаются и у мужчин. У них также отмечают низкий рост, характерные шейные складки, «антимонголоидный» разрез глаз, деформацию грудной клетки и другие костные аномалии. При этом наружные половые органы имеют вполне мужской облик, хотя яички остаются недоразвитыми. Самое удивительное, что клетки таких больных имеют типичный для мужчин набор хромосом XY! Как объяснить такой феномен? Пока он остается одной из многих загадок, связанных с определением пола у человека.

Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная X хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того, общаясь с симпатичной девушкой, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней X хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности женщин. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. По статистике каждая из тысячи женщин является носителем трисомии X, то есть обладает тремя X хромосомами! Обнаружить такую наследственную патологию можно достаточно просто в результате окраски клеток. Они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.