Сергей Афонькин - Секреты наследственности человека

Так что большинству семейных пар, ожидающих прибавление потомства, остается уповать на случай и с благодарностью принимать новорожденных независимо от их пола. Однажды беременную женщину спросили: «Кого вы хотите родить — мальчика или девочку?» На что она мудро ответила: «Своего ребенка!»

Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые железы обрести свою половую принадлежность. В результате клетки этих желез начинают производить гормональные сигналы, под воздействием которых развитие всего будущего организма идет по мужскому или по женскому пути. Таким образом, на определение пола у человека может влиять способность клеток его организма выделять половые гормоны или реагировать на них. Сбои в определении половой принадлежности связаны также с самими половыми хромосомами, точнее, с их числом.

Дело в том, что, как вы уже поняли, поведение хромосом в процессе редукционного деления является очень сложным процессом. В популярной литературе его порой сравнивают с «танцем», хореографией которого руководит невидимый постановщик. Где сложность, там и ошибки. Одна из хромосом в результате может отстать от остальной братии и не попасть туда, куда следует. Хорошей образной аналогией данного процесса является пассажир, который не успел сесть в вагон уходящей электрички или вагона метро. Он сядет в следующий поезд, но от своей уже уехавшей компании он неизбежно отстал. В результате подобных «опозданий» образуется пара гамет, в одной из которых будет 22 хромосомы, а в другой — 24, то есть на одну хромосому больше или меньше, чем следует. Если «опоздавшими» являются половые хромосомы X или Y, в результате оплодотворения возникнет зародыш с отличающимся от нормы набором половых хромосом. Такие ошибки, случающиеся с вероятностью 1,5–2,0 на 1000 родов, чаще всего приводят к тяжелым последствиям. Рассмотрим наиболее распространенные из них.

Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией нежизнеспособны. В частности, именно такие случаи пополняют печальную статистику самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности. Единственный случай, когда на свет может появиться жизнеспособный ребенок не с 46, а с 45 хромосомами, ситуация, когда у него отсутствует одна из двух X хромосом. В медицинской литературе такое нарушение впервые было документально зафиксировано в 1926 г. Н. А. Шершевским и примерно десятилетие спустя более подробно охарактеризовано Тернером. Поэтому в современной медицинской литературе синдром носит название синдрома Шершевского — Тернера. Примерно в половине случаев синдром возникает также в результате отсутствия одного из фрагментов X хромосомы. В целом, такие новорожденные выглядят как девочки, однако их половые органы и вторичные половые признаки остаются недоразвитыми. Половые железы, как правило, отсутствуют, яичников нет вовсе, обычно вместо них удается обнаружить лишь тяжи из соединительной ткани. Маточные трубы и сама матка остаются недоразвитыми. Нечего и говорить, что подобные больные являются стерильными. Месячные отсутствуют, к деторождению женщины с таким синдромом не способны. Уровень женских половых гормонов у них снижен, поэтому волосы на лобке и под мышками с возрастом растут плохо. Женская грудь практически отсутствует, пигментация сосков слабая. Строением узкого таза и широким поясом верхних конечностей такие девушки немного напоминают мужчин. Внутренние углы глаз у них часто оказываются выше наружных.

Для синдрома характерны разнообразные пороки, включая различные пороки сердца вроде отсутствия межжелудочковой перегородки, а также низкий рост. Девочки уже в школе начинают отставать в развитии от своих сверстниц. В среднем они ниже детей того же возраста на 20–30 см, а рост взрослых людей с таким синдромом редко превышает 135 см. Возможно, низкорослость людей с синдромом Шершевского — Тернера связана с неспособностью клеток их костной ткани воспринимать гормон роста. Сам по себе низкий растете не является прямым указанием на тот или иной синдром, однако, специальное исследование показало, что среди низкорослых девочек в Санкт-Петербурге около 1,5 % не имеют одной из двух X хромосом.