Дэвид Агус - Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины

Серьезные проблемы начались, когда Эдварду было около двух лет. Он начал постоянно падать во время ходьбы. А потом у него начались приступы эпилепсии, и благодаря этому врачи все-таки сумели понять главную причину проблемы у всех детей Шерон. В 1994 году, когда Эдварду было четыре, врачи поставили ему диагноз: синдром Лея, расстройство, поражающее центральную нервную систему. Синдром приводит к множественным трудностям: потере контроля над головой и моторными навыками, трудностям при обучении, затруднению дыхания, нарушениям функции почек. Большинство детей с синдромом Лея долго не живут, он развивается очень быстро. Врачи сказали Шерон, что, скорее всего, Эдвард не доживет до детского сада. Она узнала, что у Эдварда могут быть периоды ремиссии, которые внезапно будут сменяться приступами болезни. Особенно опасны были его приступы эпилепсии: они могли длиться несколько дней, и врачи считали, что он умрет во время одного из таких длительных припадков.

Шерон и Нил попытались все-таки родить здорового ребенка. Но ничего не вышло. Она родила еще трех детей, но ни один из них не прожил дольше двух лет. После каждой смерти Шерон и Нил утешали себя, что это всего лишь «единичный случай». Возможно, такие мысли просто свойственны человеческой природе, особенно когда вы очень хотите все-таки родить здоровое дитя. Но после того как их последний ребенок умер от сердечного приступа в 2000 году, они перестали пытаться. В конце концов, у них все еще был Эдвард, который прожил намного дольше, чем прогнозировали доктора.

Эдварду повезло: он сумел насладиться отрочеством и даже дожить до юности. Затем его организм постепенно начал слабеть, и в 2011 году он умер от остановки сердца, год прожив с хронической болью и сильнейшими мышечными спазмами, вызванными хаотической, неизлечимой болезнью мозга. Лекарства ему не помогали.

Многие критиковали Шерон и Нила, обвиняя их в эгоизме за то, что они хотели для себя того, чего получить не могли, – биологических детей, но сейчас их история находится в центре дебатов о том, что медицина наконец-то может предложить подобным парам здоровых детей. Но есть нюанс: у ребенка будет три родителя – две матери и один отец, по крайней мере, с генетической точки зрения. Шерон убедилась в необходимости разработки генетической терапии, которая искоренит митохондриальные дефекты или, по крайней мере, поможет их исправить, даже не потому, что настрадалась сама, а потому, что видела страдание детей. И эта поразительная технология сейчас уже развивается.

Структура митохондрии. Эти маленькие «органеллы» – энергетические станции клетки; они вырабатывают более 90 % энергии, необходимой телу, чтобы поддерживать жизнь и рост. Повреждение этих важных отделов клетки может привести к самым разнообразным расстройствам – от мышечных до неврологических. Митохондриальные болезни наносят наибольший урон клеткам мозга, сердца, печени, скелетных мышц, почек, эндокринной и дыхательной систем. У митохондрий есть собственная ДНК, кодирующая 37 генов, которые содержат около 16 600 базовых пар

Митохондрии, которые иногда называют энергетическими станциями клетки, – это маленькие структуры в наших клетках, у которых есть собственная ДНК, отдельная от ДНК в ядре клетки. Они содержат от 5 до 10 копий своей ДНК, когда как в ядре хранится только две копии ДНК. Митохондрии есть во всех клетках, кроме красных кровяных телец; они вырабатывают энергию в форме химического соединения, называемого АТФ (аденозинтрифосфат). Немецкий врач Карл Бенда открыл их в 1897 году, отметив, что эти частицы похожи на маленькие нитевидные зернышки. Отсюда и название митохондрия – от греческого митос («нить») и хондрин («зерно»).

В 1949 году роль митохондрий как энергостанций клетки наконец объяснили два американских ученых, Юджин Кеннеди и Альберт Ленингер. Если проще, митохондрии запускают химические реакции, которые превращают определенные молекулы и питательные вещества в энергию, благодаря которой осуществляется большинство функций клетки. Митохондрии можно назвать «клеточными батарейками». Богатый энергией АТФ, который они производят, может быть доставлен в любое место клетки по требованию в присутствии определенных ферментов. Клетки мозга, мышц, сердца, почек и печени содержат тысячи митохондрий. В некоторых клетках митохондрии составляют до 40 % всего клеточного материала.