Барух Морис Ассаэль: Дьявольский ген

Годы болезни третьей сестры не прошли даром, они стали определяющими: за это время медицина совершила один из колоссальных шагов в новейшей истории. Стала возможной пересадка легких. При отсутствии терапии трансплантация легких предоставляет людям, тяжело больным кистозным фиброзом {2} 2 Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, дефект гена не связан напрямую с тяжестью клинических симптомов. Мы увидим, что для «предсказательной» генетики это является серьезной проблемой. Один и тот же генетический дефект может провоцировать заболевания совершенно разной тяжести даже у родных братьев, в то же время болезнь протекает намного более схожим образом у однояйцевых близнецов. Таким образом, допускается, что одни люди имеют тяжелые формы заболевания, а другие – формы, совместимые с (почти) нормальной жизнью. , единственную возможность выжить. Речь не идет об излечении, скорее это обмен болезнями. От неизлечимой боли к той, которую легче терпеть. Жизнь человека, которому пересадили легкие, может радикально измениться. После хирургического вмешательства жизнь продлевается на годы, тело вновь наполняется жизненной силой, но все еще находится под дамокловым мечом из-за необходимости лечения и постоянного медицинского контроля, из-за вероятности многочисленных осложнений… и так всю жизнь. После трансплантации человек находится как бы между небом и землей, он уже не страдает своим недугом, но и не здоров. Состояние человека с пересаженными легкими – не болезненное (хотя может стать таковым), но и не здоровое тоже. Это некое промежуточное состояние, которое еще не получило своего определения.

Третья сестра связалась со мной именно по поводу операции по пересадке легких. Я это сделал. Сейчас она живет и, как и многие после пересадки, пользуется всеми радостями жизни, каждым ее мгновением, стараясь наверстать упущенные годы. Надо признаться, что больные для врачей не все одинаковы. К некоторым из них неизбежно привязываешься больше, чем к другим. Третья сестра стала для меня воплощением вызова, после того как на ее глазах умерла первая сестра, после того как она узнала о смерти второй сестры, после того как она видела угасание своих родителей.

Следующая история менее драматичная, но в ней есть свои особенности. Женщина не могла без слез смотреть, как ее малютка-сын страдает от невыносимых мышечных болей. У грудничка были постоянные приступы безутешного плача, причину которых мать знала: это были мышечные спазмы. Ни один врач не мог поставить этот диагноз грудному ребенку, еще не способному описать характер своих болей, но мать знала, поскольку и она страдала той же болезнью, а вместе с ней и многочисленные родственники. В семье об этом недуге всем было известно. Передаваясь по наследству, он поразил многих, будь то мужчины или женщины. И все знали, что лечения не существует, но что симптомы ослабевали с возрастом. Как это часто бывает у людей с хроническими или периодически повторяющимися заболеваниями, многие изобретали собственные методы борьбы, стараясь избежать постоянного приема болеутоляющих средств. Одни стремились почаще находиться в тепле, другие – в холоде, третьи – отдыхать, четвертые – двигаться. Единого правила не было. Впрочем, пожалуй, было одно – не обсуждать эту тему в кругу семьи. Отсутствие лечения было своего рода утешением, эта тема держалась в тайне, возможно, из страха дискриминации, клеймения. Все старались избегать разговоров о том, что семья поражена генетическим и неизлечимым заболеванием. Секрет хранился на протяжении многих поколений. Не было необходимости даже обращаться к врачам, которые уж точно знали о болезни меньше, чем сами больные {3} 3 В одном трогательном интервью, вышедшем на одном американском радио и приведенном на сайте http://www.hdfoundation.org (по состоянию на 2 февраля 2015), Элис Векслер, чья мать была больна болезнью Гентингтона, а сестра-ученый открыла генетический дефект, провоцирующий это заболевание, рассказывает о том, как некоторые семьи, имеющие генетические заболевания, предпочитают скрывать их, считая клеймом. Это отношение мы увидим во многих ситуациях, обсуждаемых в данной книге. . Но мать не могла выносить нестерпимую боль своего сына и решила продолжать поиск если не лечения, то хотя бы диагноза. Через какое-то время она пришла ко мне, но я точно не был специалистом в данном вопросе. Я посоветовался со знающими людьми, но исследования, длившиеся несколько месяцев, результатов не принесли. Было ясно, что болезнь наследственная. Восстанавливая генеалогическое древо, я обнаружил, что болезнь наблюдалась у каждого поколения. Несмотря на первую неудачу я продолжал заниматься этим вопросом на протяжении нескольких лет до тех пор, пока, после долгих обсуждений со многими коллегами, я не узнал о новой категории мышечных болезней, связанных с дефектами мышц на клеточном уровне, проявляющимися в болях, похожих на те, что описывала мать, и передающимися по наследству.