Рой Робинсон - Наследственные заболевания собак

Генетическая аномалия может возникнуть в одном из множества генов. Во многих книгах о генетике обсуждается, что следует называть летальным геном: геном, вызывающим смерть особи. Отдельным видом летального гена является ген, вызывающий смерть до рождения. У собак нет известных случаев проявления подобных генов, но они наблюдаются у других домашних плотоядных, у кошек. Это кошки острова Мен или бесхвостые кошки. Кошки острова Мен происходят в силу доминантного гена М, и все они являются гетерозиготными Mm, так как гомозиготные MM умирают в утробе. Это означает, что при скрещивании двух этих кошек наблюдается соотношение 2:1 вместо обычного 3:1.

Следовательно, кошки острова Мен не могут быть чистокровными животными. Эти два фактора неопровержимо указывают на наличие летального гена: говоря точнее, «гена внутриутробной смерти».

Один из видов летальных генов приводит к рождению щенка-калеки, это т. н. «ген врожденной смертности». К этому заявлению следует отнестись с осторожностью и не делать поспешных выводов, что все врожденные аномалии являются генетическими. Это не так, потому что к врожденным уродствам могут привести многие случайности развития. С другой стороны, во многих случаях фигурируют именно легальные гены. Хорошим примером является ген птичьего языка, bt, действие которого описано Хаттом (1979). Гомозиготные щенки btbt теряют способность сосать и через несколько дней умирают. Хотя ген bt порождает внешне лишь незначительный эффект, тем не менее он приводит к смерти щенка и является врожденным летальным.

Известно много летальных генов, вызывающих не мгновенную смерть, а убивающих особь за недели, месяцы или даже годы. К этому типу относится множество генов, повреждающих нервную систему. Несколько недель или месяцев молодой щенок ведет себя совершенно нормально, но затем у него возникают симптомы атаксии, которая зачастую прогрессирует и приводит к смерти. На следующих страницах этой главы можно найти и другое примеры летальных генов «замедленного действия». Гены гемофилии могут быть как врожденными, так и «замедленными». Если щенок с гемофилией выживает при рождении, то все же через несколько педель или месяцев он может истечь кровью от мелкой царапины.

Существует определенный тип генов, не вызывающих смерть как таковую, но нарушающих нормальную жизнедеятельность особи так, что она более обычного становится восприимчива к другим опасностям для жизни. В качестве примера можно привести ген cn, обуславливающий циклическую нейропению. Собаки с генами cncn растут медленно и часто гибнут от инфекционных заболеваний. Следовательно, хотя ген cn и не приводит к смерти, он все же косвенно виновен в ней. Подобные гены называются полулетальными или сублетальными. Минорные гены, вызывающие инбредную депрессию, можно назвать «сублетальными полутенями».

Все генетические аномалии происходят от генных мутаций, но не непосредственно, а в произошедших где-то в прошлом предков. Большинство аномалий вызываются рецессивными генами. Это в большой мере объясняет, как аномалия может оказаться скрытой. Если вызывающий ее ген редок (а следует подчеркнуть, что большинство их именно таковы); то подавляющее большинство скрещиваний произойдет между гомозиготными и гетерозиготными нормальными особями. По терминологии заводчика, «носитель» означает собаку, «несущую» рецессивный ген аномалии. При подобном спаривании аномальных щенков не появится, следовательно, ген остается скрытым и будет передаваться от поколения к поколению через гетерозиготы.

Если вы желаете более ясно представить себе механизм происходящего, рассмотрим гены (по два на каждого индивидуума), свободно передающиеся в племенной группе из, допустим, десяти собак. Общее количество генов: 10x2=20. Этот набор генов называется «генофондом». Таким образом, если в группе или в породе в любом поколении окажется п собак, то общее количество генов, или генофонд, будет равняться 2п. Теперь положим, что ген аномалии встречается с частой х. Если мы исключим случаи имбридинга, вероятность встречи двух «аномальных» генов равна х2. Следовательно, если х=1 проценту, то вероятность рождения аномального щенка равна 0,01 процента, иначе говоря, одному на десять тысяч. Очевидно, что эта вероятность крайне мала, и любую аномалию, встречающуюся с такой частотой, вряд ли можно будет признать генетической по происхождению. Теперь рассмотрим, что происходит с гетерозиготными животными или носителями в генофонде.